El cor malalt d¡¯una asturiana salvar¨¤ vides

Aquesta ¨¦s la hist¨°ria d'una dona asturiana de 53 anys la malaltia de la qual ajudar¨¤ a salvar vides a partir d'avui. La Manuela, un nom inventat per a un cas real, tenia 20 anys quan li van diagnosticar miocardiopatia hipertr¨°fica, una malaltia bastant comuna, heredit¨¤ria en molts casos i que causa un engrossiment del teixit del cor. La malaltia afecta una de cada 500 persones i ¨¦s una de les causes m¨¦s freq¨¹ents de mort sobtada entre joves. La cara m¨¦s visible d'aquest problema s¨®n els casos de futbolistes com Dani Jarque o Antonio Puerta, per¨° tamb¨¦ afecta de manera important molts altres pacients. La malaltia de la Manuela no podia ser m¨¦s heredit¨¤ria. La mare va morir de mort sobtada als 34 anys mentre donava a llum. L'¨¤via i la bestia van morir als 62 i als 55 anys respectivament per problemes card¨ªacs. Dos membres m¨¦s de la fam¨ªlia pateixen la mateixa malaltia que la Manuela.

La seva mare va tenir una mort sobtada als 34 anys mentre donava a llum. L'¨¤via i la bestia van morir per malalties card¨ªaques

Fins ara, els metges coneixien 11 gens defectuosos que causen un 60% dels casos hereditaris d'aquesta malaltia. Per¨° quan analitzaven la Manuela no trobaven res irregular en cap d'aquests. Avui, despr¨¦s de tres anys de treball, un equip de metges i cient¨ªfics d'Ast¨²ries publica un estudi en qu¨¨ revelen una nova causa gen¨¨tica de la miocardiopatia hipertr¨°fica. Es deu a una mutaci¨® en un sol gen que ha passat de generaci¨® en generaci¨® a la fam¨ªlia i s'ha pogut descobrir gr¨¤cies que la Manuela continua viva i va acceptar participar en l'estudi. Gr¨¤cies a ella els investigadors han confirmat que la mutaci¨® en q¨¹esti¨® causa els danys card¨ªacs caracter¨ªstics d'aquesta malaltia i han trobat vuit fam¨ªlies m¨¦s en qu¨¨ es donen casos similars relacionats amb el mateix gen.

¡°?s segur que aquest cas ajudar¨¤ a salvar vides¡±, explica Carlos L¨®pez-Ot¨ªn, investigador de la Universitat d'Oviedo i un dels autors de l'estudi. ¡°Des d'avui ja ajuda vuit fam¨ªlies que deixaran de tenir un dest¨ª fatal, perqu¨¨ sabrem qui porta la mutaci¨® i qui no, cosa que permetr¨¤ fer un seguiment correcte dels que la tenen, i als que no, els podrem dir que no tenen un m¨¦s risc que qualsevol altra persona¡±, detalla. A m¨¦s, aquest cas cl¨ªnic permetr¨¤ identificar nous casos familiars i ajudar els seus portadors a prendre decisions importants a l'hora de tenir fills, per exemple, sabent que tenen un 50% de possibilitats de transmetre la mutaci¨® als descendents. Tamb¨¦ ser¨¤ possible seguir de prop, des de joves, els portadors i evitar casos de mort sobtada com el de la mare de la Manuela.

La mort sobtada ¨¦s l'impacte ¡°que m¨¦s crida l'atenci¨®¡± de la miocardiopatia hipertr¨°fica, per¨° no l'¨²nic, assenyala Jos¨¦ Juli¨¢n Reguero, el cardi¨°leg de l'Hospital Universitari Central d'Ast¨²ries que feia 12 anys que tractava la Manuela. En altres casos, la deformaci¨® progressiva de les parets del cor provoca fatiga, insufici¨¨ncia card¨ªaca, pressi¨® en el pit, etc. Segons Reguero, els nous marcadors gen¨¨tics trobats gr¨¤cies a aquesta pacient es comen?aran a aplicar de manera ¡°autom¨¤tica¡± a altres pacients amb aquesta miocardiopatia. ¡°Amb les noves t¨¨cniques de seq¨¹enciaci¨® gen¨°mica podem analitzar molt r¨¤pidament cinc o deu gens i detectar de manera rutin¨¤ria la nova mutaci¨®¡±, assenyala el coautor de l'estudi, que es publica avui a?Nature Communications.

L¨®pez-Ot¨ªn es va topar amb el cas de la Manuela el 2011. El seu equip havia liderat la seq¨¹enciaci¨® del genoma de la leuc¨¨mia limf¨¤tica cr¨°nica, el c¨¤ncer sanguini m¨¦s com¨². La tecnologia que es va desenvolupar per a aix¨° permetia aplicar el potencial de seq¨¹enciaci¨® ¡ªllegir els 3.000 milions de lletres que cont¨¦ el nostre genoma¡ª a malalties menys comunes. L'equip va descobrir aix¨ª causes desconegudes de diverses malalties i, fins i tot, en va descriure altres de noves, com la s¨ªndrome de N¨¦stor-Guillermo, una nova forma d'envelliment prematur hereditari. En aquest nou cas, van descobrir que la Manuela presentava una mutaci¨® al gen FLNC. L'equip va analitzar 92 pacients m¨¦s amb la mateixa malaltia i va comprovar que vuit fam¨ªlies m¨¦s presentaven mutacions en el mateix gen. A m¨¦s, en el seu treball han demostrat amb rates que aquestes mutacions provoquen una acumulaci¨® de prote?nes en el teixit del cor que causa la miocardiopatia hipertr¨°fica.

Ajudar m¨¦s fam¨ªlies

Experts aliens al treball ressalten la v¨¤lua cient¨ªfica de l'estudi i tamb¨¦ el seu potencial per aconsellar els pacients. ¡°?s un treball molt ben fet¡±, opina Nicasio P¨¦rez Castellano, cardi¨°leg de l'Hospital Cl¨ªnic de Madrid i secretari de la Secci¨® d'Electrofisiologia i Ar¨ªtmies de la Societat Espanyola de Cardiologia. ¡°A m¨¦s d'identificar la mutaci¨®, l'equip ha demostrat en ratolins que aquesta ¨¦s la que causa la desestructuraci¨® del miocardi, el desordre cel¡¤lular i l'engrossiment del teixit del cor¡±, detalla.

L'estudi ¡°permetr¨¤ identificar la causa gen¨¨tica d'aquesta malaltia en m¨¦s fam¨ªlies¡±, destaca Pablo Garc¨ªa Pav¨ªa, investigador al Centre Nacional de Recerques Cardiovasculars i cap de la Unitat de Cardiopaties Familiars de l'Hospital Puerta de Hierro (Madrid). ¡°Con¨¨ixer la causa gen¨¨tica de la malaltia no nom¨¦s permet determinar a quins familiars cal fer un seguiment peri¨°dic i a quins no, tamb¨¦ permet prendre decisions importants com, per exemple, si prefereixo adoptar un nen a tenir-lo i arriscar-me a passar-li la mutaci¨®, o si triar una professi¨® a la qual no em podr¨¦ dedicar en el futur si tinc problemes del cor¡±, ressalta.