Un pla per evitar 80.000 infarts

Quan Rosa Garc¨ªa Ros va anar a veure Lo imposible, la pel¡¤l¨ªcula de Juan Antonio Bayona en qu¨¨ una fam¨ªlia sencera est¨¤ a punt de sucumbir a l'horrible tsunami de l'?ndic del 2004, va sortir del cinema pensant: ¡°L'impossible ja m'ha passat a mi¡±. Tenia quatre germans homes, i tots ells han mort d'infart entre els 31 i els 50 anys. Ella t¨¦ ara 50 anys, l'edat fatal, i hauria d'haver seguit la mateixa destinaci¨® que els seus germans, perqu¨¨ va n¨¦ixer portant a les c¨¨l¡¤lules la mateixa maledicci¨® gen¨¨tica. Per¨° el coneixement l'ha salvat del tsunami. La seva actual esperan?a de vida s'acosta als 90 anys, tant com la de qualsevol altra dona espanyola.

La malaltia que s'ha endut els germans de la Rosa es diu hipercolesterol¨¨mia familiar (HF), i ¨¦s la principal causa d'infart prematur al m¨®n. No es tracta exactament d'una ¡®malaltia rara¡¯, perqu¨¨ nom¨¦s a Espanya hi ha ara mateix 100.000 afectats. El gran problema ¨¦s que la majoria no ho saben, i per tant estan exposats a una mort prematura com els germans de la Rosa. Una mort tan f¨¤cil d'evitar com la de Rosa. Com a ella, el coneixement pot salvar-los.

La causa s¨®n les mutacions en el gen que produeixen uns nivells elevats de colesterol amb independ¨¨ncia de gaireb¨¦ qualsevol cosa que passi al m¨®n exterior o dels h¨¤bits

Estem acostumats a associar l'infart ¨Cel gran matador de les nostres societats, per sobre de tots els c¨¤ncers junts¡ª al nostre ins¨¤ estil de vida, a veure-ho com una esp¨¨cie de c¨¤stig div¨ª per fumar cigarrets, estirar-nos al sof¨¤ i, sobretot, menjar com una llima amb gran luxe de greixos saturats i sucres cristal¡¤lins. Tot aix¨° ¨¦s cert, i cardi¨°legs com Valent¨ª Fuster prediuen un tsunami d'infarts que arrasar¨¤ als pa?sos en desenvolupament els propers anys, a mesura que importin les nocives pautes d'ingesta occidentals, com ja estan fent.

Per¨° aquesta ¨¦s nom¨¦s la meitat de la hist¨°ria. ¡°El primer germ¨¤ va morir amb 31 anys¡±, recorda la Rosa amb un dolor ja antic i reprimit dia rere dia; ¡°tenia una filla d'un any i mig i una carrera brillant, i era un gran esportista, i una persona que es cuidava molt¡±. El cas de la Rosa i la seva fam¨ªlia ens recorda que la gen¨¨tica tamb¨¦ importa. De vegades ¨¦s el factor essencial, com en aquest cas, encara que en general sigui nom¨¦s un element m¨¦s, i a causa de les contribucions de moltes variants gen¨¨tiques que no poden considerar-se pr¨°piament errors, sin¨® part de la varietat humana normal.

Dels 100.000 portadors de mutacions que estimem que hi ha a Espanya, nom¨¦s 7.000 estan diagnosticats gen¨¨ticament¡±, explica el cardi¨°leg Pedro Mata

Per¨° sobre la hipercolesterol¨¨mia familiar no hi ha cap pol¨¨mica: ¨¦s un infart gen¨¨tic. La seva causa s¨®n les mutacions en el gen que fabrica el receptor del colesterol dolent (LDL), que produeixen uns nivells elevats de colesterol amb independ¨¨ncia de gaireb¨¦ qualsevol cosa que passi al m¨®n exterior o dels h¨¤bits de vida. Afecta una de cada 300 persones. ?s essencial diagnosticar-les, perqu¨¨ els f¨¤rmacs anticolesterol que els poden salvar la vida ¨Cles estatines¡ª existeixen des de fa temps i s¨®n cada vegada m¨¦s efica?os. Es poden salvar del tsunami.

¡°Dels 100.000 portadors de mutacions que estimem que hi ha a Espanya, nom¨¦s 7.000 estan diagnosticats gen¨¨ticament¡±, explica el cardi¨°leg Pedro Mata, director de la Fundaci¨® Hipercolesterol¨¨mia Familiar, que fa m¨¦s de 10 anys que promou la prevenci¨® d'aquests infarts. ¡°Hi deu haver 13.000 diagnosticats m¨¦s per criteris no gen¨¨tics, cosa que ens deixa 80.000 persones sense diagnosticar nom¨¦s a Espanya¡±.

La fundaci¨® de Mata va presentar el mes passat al Senat un pla nacional de detecci¨® d'hipercolesterol¨¨mia familiar que planteja detectar en 10 anys la majoria d'aquestes persones, a ra¨® de 9.000 casos l'any. Calculen que nom¨¦s aix¨° evitar¨¤ 700 episodis coronaris i 100 morts, a m¨¦s de la p¨¨rdua de 200.000 jornades de treball. La comunitat d'avantguarda en aquest assumpte, Castella i Lle¨®, s'ha comprom¨¨s a presentar el pla al consell interterritorial, l'¨°rgan que coordina les conselleries de salut de totes les comunitats aut¨°nomes al costat del Ministeri de Sanitat.

D'aquest consell n'han sortit sovint decisions basades en la racionalitat m¨¨dica, i no en l'oportunisme pol¨ªtic. En la situaci¨® actual, amb la virtual totalitat de les compet¨¨ncies sanit¨¤ries transferides a les comunitats aut¨°nomes, el consell interterritorial representa un ¨°rgan executiu essencial per promoure iniciatives de medicina preventiva com aquesta. La fundaci¨® de Mata tamb¨¦ ha presentat el seu pla al Parlament Europeu. ¡°Per una vegada estem a l'avantguarda a Europa¡±, assegura el cardi¨°leg.

La pe?a clau s¨®n els metges d'atenci¨® prim¨¤ria, els que poden sospitar d'un problema familiar, fer-te fer una an¨¤lisi i entendre el que signifiquen unes xifres de colesterol una mica m¨¦s altes en alg¨² jove

La fam¨ªlia de la Rosa t¨¦ una mutaci¨® del receptor LDL que els experts anomenen d'al¡¤lel negatiu. ¡°Sabem que aquestes mutacions s¨®n m¨¦s greus i tenen m¨¦s risc cardiovascular¡±, diu Mata. ¡°Ja es veu que la mateixa mutaci¨®, el seu tipus exacte, serveix com a predictor del risc cardiovascular¡±. La fundaci¨® va desenvolupar fa anys un bioxip?¨Cuna matriu que detecta cada tipus de mutaci¨® de les 400 habituals a Espanya¡ª que els hospitals poden utilitzar per a aix¨°.

Amb una poblaci¨® de 100.000 afectats, tot i aix¨°, la pe?a clau s¨®n els metges d'atenci¨® prim¨¤ria: els que poden sospitar d'un problema familiar, fer-te fer una an¨¤lisi i entendre el que signifiquen unes xifres de colesterol lleugerament altes en una persona jove.

¡°El m¨¦s terrible¡±, recorda Rosa, "era la por; els teus germans morint-se un rere l'altre sense que en sab¨¦ssim la ra¨®¡±. Rosa i els seus fills i nebots que tenen el gen dolent d'HF estan ara ben controlats. Cap presenta malaltia cardiovascular. Un miracle a l'abast de la medicina actual que els pol¨ªtics tenen a la seva m¨¤.