El Sant Pau tractar¨¤ l¡¯Alzheimer en la s¨ªndrome de Down

L'Alzheimer i la s¨ªndrome de down caminen de bracet. Al cromosoma 21, la c¨°pia doble del qual origina el down, hi ha tamb¨¦ el gen que produeix la prote?na amiloide, caracter¨ªstica de la malaltia d'Alzheimer. Pr¨¤cticament el 100% de les persones que tenen el trastorn gen¨¨tic presenten lesions patol¨°giques d'aquest tipus de dem¨¨ncia als 40 anys i al voltant del 80% d'ells desenvolupen la malaltia degenerativa cl¨ªnicament a partir dels 60. ¡°La longevitat de les persones amb Down, que van passar de tenir una esperan?a de vida de 20 anys a 60, ha fet que la malaltia d'Alzheimer s'expressi en persones que tenen de base una discapacitat¡±, explica el director del servei de neurologia de l'hospital de Sant Pau, el doctor Rafael Blesa.

La forta vinculaci¨® entre el trastorn gen¨¨tic i la malaltia neurodegenerativa ha provocat que els metges del Sant Pau i els responsables de la Fundaci¨® Catalana de S¨ªndrome de Down es donessin la m¨¤ per abordar l'atenci¨® d'aquesta malaltia en un n¨ªnxol de poblaci¨® molt espec¨ªfic i potenciar la detecci¨® preco?. ¡°Tot aix¨° ¨¦s nou i cal estudiar-ho perqu¨¨ els biomarcadors que tenim ara, com els que emprem per mirar si hi ha amiloide al cervell, s'han desenvolupat els ¨²ltims 5 o 10 anys. Encara no hi ha experi¨¨ncia ni resultats al m¨®n per saber qu¨¨ est¨¤ passant amb els pacients amb Down, quan comencen realment la malaltia i a qu¨¨ es deu¡±, explica Blesa.

Per aquest motiu les mesures que han pres les dues institucions passen per crear una unitat espec¨ªfica per abordar l'Alzheimer en el col¡¤lectiu amb s¨ªndrome de Down i convertir el Sant Pau en un centre de refer¨¨ncia per atendre aquests pacients i especialitzar-se en la vinculaci¨® entre les dues malalties. ¡°Hi ha una constataci¨® que ara aquest ¨¦s un gran problema nou que se'ns presenta i el bagatge que tenim en l'¨¤mbit europeu en investigaci¨® a trav¨¦s de biomarcadors, ens permetr¨¤ integrar tamb¨¦ tots els pacients amb Down i unir l'aspecte assistencial amb la investigaci¨®¡±, assenyala el neur¨°leg del Sant Pau.

L'acord de col¡¤laboraci¨® consisteix que la Fundaci¨® Catalana de S¨ªndrome de Down (FCSD), que ¨¦s la m¨¦s gran del m¨®n amb un registre de 2.500 persones, s'encarregar¨¤ de l'assist¨¨ncia prim¨¤ria i la detecci¨® preco? a trav¨¦s d'un seguiment dels pacients de m¨¦s de 18 anys ¡ªtrigaran uns cinc anys a realitzar les visites basals als 1.500 adults censats¡ª. Si els metges de la FCSD detecten lesions de la malaltia degenerativa, derivaran el seu cas a la unitat espec¨ªfica del Sant Pau, que s'encarregar¨¤ d'avaluar la seva situaci¨® i assistir-los. Blesa calcula que atendran uns 400 pacients amb s¨ªndrome de Down a l'any.

Segons els neur¨°legs del Sant Pau, una patologia de base com la s¨ªndrome de Down, avan?a uns 20 anys el desenvolupament de la malaltia i augmenta la possibilitat de patir epil¨¨psia amb m¨¦s freq¨¹¨¨ncia. Per aix¨°, insisteixen els facultatius, la detecci¨® preco? ¨¦s vital per abordar integralment la malaltia.

Amb tot, i malgrat les dades cient¨ªfiques, la directora de la FCSD, Katy Trias, demana no caure en l'alarmisme i insisteix que la unitat funcional treballar¨¤ per combatre la malaltia a trav¨¦s de la investigaci¨® i la detecci¨® preco?. Tant Trias com el doctor Blesa coincideixen tamb¨¦ en la necessitat de ¡°preparar-se¡± pel que vindr¨¤, ja que els cuidadors de les persones amb s¨ªndrome de Down solen ser els pares i, quan els pacients fan 60 anys, els seus cuidadors ja fregaran els 80 o 90 anys, per la qual cosa no estaran en disposici¨® d'atendre'ls. ¡°?s necessari crear una xarxa de suport integral del tractament per atendre les persones que tinguin Down i Alzheimer¡±, expliquen.