Quines malalties gen¨¨tiques podem transmetre al nostre fill?

Cada persona ¨¦s portadora d'entre tres i cinc mutacions gen¨¨tiques recessives. Algunes s¨®n especialment freq¨¹ents, com la lligada a la fibrosis qu¨ªstica (present en una de cada 25 persones) o l'atr¨°fia muscular espinal (una de cada 50). Ser portador no implica tenir la malaltia, ni presentar s¨ªmptomes, ni que s'hagin manifestat abans en algun familiar. Per¨° si es don¨¦s la casualitat que els dos membres de la parella tenen alterat el mateix gen existeix un risc del 25% que els fills tinguin la patologia. Com ho podem saber?

Un dels ¨²ltims serveis que ofereixen els centres de reproducci¨® assistida s¨®n els anomenats tests de compatibilitat gen¨¨tica. Gr¨¤cies a aquesta possibilitat, qualsevol parella que vulgui tenir descend¨¨ncia podr¨¤ con¨¨ixer quines mutacions t¨¦ cadascun d'ells i si hi ha risc de transmetre determinades malalties (dep¨¨n del test, entre 200 i 600). Amb aquesta informaci¨® podran saber si poden intentar un embar¨¤s natural sense assumir riscos (almenys, els coneguts) o si els compensa rec¨®rrer a procediments per esquivar les mutacions, ja sigui a trav¨¦s d'un programa de donaci¨® de g¨¤metes (embrions o ¨°vuls) o sotmetre's a un proc¨¦s de reproducci¨® assistida que permeti estudiar els embrions al laboratori i implantar el que no hagi heretat la malaltia (diagn¨°stic gen¨¨tic preimplantacional).

Els centres de reproducci¨® han anat substituint el lema cl¨¤ssic d' ¡°un embri¨®, un nen¡± com a objectiu ¨Cper evitar embarassos m¨²ltiples¨C pel d' ¡°un nen sa a casa¡±. I busquen clients ja no solament entre persones amb problemes de fertilitat, sin¨® entre tot tipus de parelles preocupades per tractar d'aprofitar al m¨¤xim les possibilitats que ofereix la ci¨¨ncia i la tecnologia ¨Cespecialment els m¨¨todes de seq¨¹enciaci¨® gen¨¨tica massiva, cada vegada m¨¦s barats¨C per limitar la probabilitat de tenir alguna d'aquestes malalties lligades a la mutaci¨® en un gen, la prevalen?a del qual ronda l'1% dels naixements, segons dades de l'Organitzaci¨® Mundial de la Salut.

Entre les patologies que es poden evitar hi ha, a m¨¦s de la fibrosis qu¨ªstica o l'atr¨°fia muscular espinal, la distr¨°fia muscular de Duchenne, la s¨ªndrome de X fr¨¤gil, l'hemof¨ªlia, l'hipotiro?disme cong¨¨nit, la poliposis renal recessiva, la sordesa heredit¨¤ria o un grup d'an¨¨mies heredit¨¤ries conegudes com talass¨¨mies.

Diferents col¡¤legis professionals nord-americans de gen¨¨tica (Col¡¤legi de Gen¨¨tica M¨¨dica dels EUA) o de ginecologia (Col¡¤legi d'Obstetres i Ginec¨°legs dels EUA) ja aconsellen aquest test, es requereixi o no d'ajuda per concebre.

Un dels laboratoris principals que ofereix aquesta prova ¨¦s Igenomix, que col¡¤labora, amb el Grup IVI, entre altres cl¨ªniques de reproducci¨® assistida. La firma t¨¦ la seu a Val¨¨ncia i tamb¨¦ disposa de laboratoris a Miami, Los Angeles, Sao Paulo, Mil¨¤, Nova Delhi i Dubai. Carlos Sim¨®n, responsable de la firma, explica que el test ha tingut un acolliment especialment rellevant als Estats Units, per¨° tamb¨¦ destaca el cas de Dubai, des d'on la firma presta serveis a l'Orient Mitj¨¤. ¡°All¨¤, a causa de l'elevada consanguinitat per la freq¨¹¨¨ncia de matrimonis entre familiars hem vist que el nombre de mutacions ¨¦s molt elevat¡±, relata. De fet, Sim¨®n explica l'an¨¨cdota que han hagut de canviar el nom del test, ja que en aquests pa?sos plantejar el concepte d'incompatibilitat pot tenir serioses conseq¨¹¨¨ncies: si un home no pot tenir fills amb la seva dona ¨Ccom seria el cas, segons una interpretaci¨® extrema¨C , t¨¦ el dret de repudiar-la. El Compatibility Genetic Test s'ha rebatejat com Carrier Genetic Test (CGT).

Aquests tests es van comen?ar a practicar als programes de donaci¨®, tant d'esperma com d'¨°vuls

Els investigadors del centre han elaborat un estudi amb 137 parelles i han observat que, amb dades b¨¤sicament de pacients espanyols, fins al 7% de les parelles que s'han fet el test tenien risc (el 25% per nad¨®) de tenir un fill malalt per malalties recessives o lligades al cromosoma X.

Cada laboratori ha desenvolupat la seva pr¨°pia prova. Igenomix t¨¦ el CGT, que ofereix una passada d'unes 600 malalties. L'hospital Dexeus ofereix el programa Q-Carrier per 215 malalties. Sistemes Gen¨°mics, que treballa amb unes 90 cl¨ªniques de tot Espanya, fa una passada d'unes 350 malalties, ¡°per¨° el que ¨¦s important ¨¦s el nivell de detecci¨® de mutacions, nosaltres n'observem m¨¦s de 33.000¡±, comenta Xavier Vendrell, responsable de la unitat de gen¨¨tica reproductiva de la companyia. El preu de les proves m¨¦s completes, assenyala, es troba entre els 700 i 800 euros.

Aquests tests es van comen?ar a practicar als programes de donaci¨®, tant d'esperma com d'¨°vuls. ¡°La llei obliga a analitzar tots els donants¡±, explica Julio Mart¨ªn, d'Igenomix. D'aquesta forma, quan es coneixen les caracter¨ªstiques gen¨¨tiques dels g¨¤metes es poden creuar adequadament amb les del receptor per evitar la coincid¨¨ncia de mutacions recessives i el risc de transmetre malalties. ?s un procediment que ja s'ha incorporat a la rutina cl¨ªnica.

Per¨°, al marge dels tractaments de reproducci¨® assistida, cada vegada ¨¦s m¨¦s freq¨¹ent que parelles que han decidit concebre de forma natural acudeixin als centres a sol¡¤licitar aquesta prova. ¡°?s gent que vol con¨¨ixer al m¨¤xim els riscos que t¨¦¡±, apunta Barri, de Dexeus. ¡°Als Estats Units ¨¦s m¨¦s com¨², aqu¨ª cada vegada ser¨¤ m¨¦s freq¨¹ent. Dels 600 pacients que hem at¨¨s, 100 es tractaven de parelles sense cap patologia", explica. ¡°Fins i tot hem tingut casos de singles, solters que volien saber si eren portadors d'alguna mutaci¨® per saber-ho si de cara al futur tenien parella¡±, afegeix Xavier Vendrell.