¡°Potser l¡¯ELA no ¨¦s una malaltia, sin¨® moltes¡±

Sense cap causa coneguda, ni cap tractament efica? i amb una superviv¨¨ncia inferior als cinc anys. A la crueltat del diagn¨°stic de l'esclerosi lateral amiotr¨°fica (ELA) ¨Cuna malaltia degenerativa que mata les neurones motores, i de la qual avui se celebra el Dia Mundial¨C no hi ha ning¨² que s'hi pugui acostumar, ni tan sols els metges que breguen cada dia a les consultes amb alguns dels 4.000 pacients que s'estima que hi ha a Espanya. ¡°El pron¨°stic ¨¦s fatal a curt termini i no hi ha tractaments efectius¡±, admet el doctor Josep Gamez, coordinador de la unitat multidisciplin¨¤ria d'ELA de l'Hospital Vall d¡¯Hebron de Barcelona i responsable del grup d'investigaci¨® del Sistema Nervi¨®s Perif¨¨ric del Vall d¡¯Hebron Institut de Recerca (VHIR).

M¨¢s informaci¨®n

¡°M'indigna haver de morir en clandestinitat¡±

Gamez parla sense embuts. ¡°El cas de Stephen Hawking, que va comen?ar amb 23 anys i ara en t¨¦ 75, ¨¦s poc representatiu de la realitat dels pacients¡±, adverteix. Malgrat tot, es mostra optimista. El seu hospital ha estat un dels tres centres espanyols (tamb¨¦ el de Bellvitge de Barcelona i el Carlos III de Madrid) que ha participat en un assaig cl¨ªnic internacional amb un f¨¤rmac que, segons els resultats preliminars, retardaria un 20% la progressi¨® de la malaltia.

Pregunta. L'ELA segueix sent una sent¨¨ncia de mort?

Resposta. Quan a un se li comunica un diagn¨°stic d'ELA, se li comunica una sent¨¨ncia de mort a curt termini. Amb diners i sense diners. Als pa?sos desenvolupats podem oferir aquestes t¨¨cniques extraordin¨¤ries que allarguen l'esperan?a de vida, com la ventilaci¨® mec¨¤nica o la nutrici¨® artificial. Per¨° la q¨¹esti¨® ¨¦s que tamb¨¦ suposa una sobrec¨¤rrega econ¨°mica perqu¨¨, a mesura que la situaci¨® del pacient va empitjorant, necessita cuidadors contractats. No n'hi ha prou que la fam¨ªlia s'hi dediqui. En les fases avan?ades, necessites de dos a tres cuidadors contractats i aix¨°, per a la situaci¨® econ¨°mica de la majoria dels ciutadans, ¨¦s inviable.

P. Sobre l'origen de l'ELA, moltes hip¨°tesis i poques evid¨¨ncies?

R. En aquest moment no coneixem la causa d'aquesta malaltia. S'han proposat diferents hip¨°tesis: que si ¨¦s un contacte amb pesticides, si hi ha una fallada mitocondrial o de l'estr¨¨s oxidatiu¡­ L'¨²nica hip¨°tesi que es va confirmar el 1991 ¨¦s que es va descobrir que en algunes fam¨ªlies [el 10% dels casos] hi ha un error gen¨¨tic. Despr¨¦s es va fer la hip¨°tesi que aix¨° ¨¦s extensible tant a les formes familiars com a les espor¨¤diques [el 90% dels casos].

P. Senten que sempre tornen al punt de partida?

R. La gran decepci¨® dels que ens dediquem a la investigaci¨® i l'assist¨¨ncia cl¨ªnica ¨¦s no saber quin ¨¦s l'origen. Despr¨¦s de tants anys no tenim la causa i, encara que segurament hem avan?at molt en gen¨¨tica, nom¨¦s estem veient un aspecte, aquest, la gen¨¨tica, quan la causa principal no la coneixem. Potser l'ELA no ¨¦s una malaltia, sin¨® que en s¨®n moltes.

P. Moltes?

R. Quan un ha vist molts pacients i la mitjana ¨¦s de 60 anys i de sobte te n'arriba un de 23, ¨¦s que aqu¨ª passa alguna cosa. Quan veus estudis epidemiol¨°gics de com es comporta l'ELA i veus varietat, o dins de les ELA familiars, depenent del defecte gen¨¨tic, una ¨¦s m¨¦s agressiva i una altra m¨¦s benigna¡­ arribes a la conclusi¨® que al mateix cistell hi ha moltes malalties que s'assemblen.

P. Com es tracta l'ELA?

R. L'¨²nic f¨¤rmac que tenim ¨¦s del 1996, el riluzole, per¨° hem vist que ¨¦s poc efica?: allarga tres o quatre mesos l'esperan?a de vida. I despr¨¦s hi ha els tractaments simptom¨¤tics, com la toxina botul¨ªnica perqu¨¨ fabriquin menys saliva i no els caigui la bava, o medicaments antiespasm¨°dics. Els metges hem hagut de muntar unitats multidisciplin¨¤ries per millorar la qualitat de vida quan el medicament no ¨¦s ¨²til.

P.?I els?nous f¨¤rmacs en marxa?

R. El 2017, la FDA [l'ag¨¨ncia nord-americana del medicament] ha aprovat un medicament intraven¨®s (l'edaravone) que s'ha estudiat al Jap¨® i ¨¦s d'administraci¨® intravenosa. A m¨¦s, hi ha un f¨¤rmac per via oral (masitinib) que est¨¤ en fase d'aprovaci¨® per part de l'Ag¨¨ncia Europea del Medicament (EMA), que ¨¦s l'assaig cl¨ªnic internacional en qu¨¨ nosaltres hem participat. Els resultats provisionals diuen que poden reduir fins a un 20% la progressi¨® de la malaltia. Ho hem vist en marcadors, com la capacitat respirat¨°ria i l'escala de discapacitat.

Se'ns ha acudit que si el f¨¤rmac americ¨¤ retarda la progressi¨® un 15%, aquest l'alenteix un 20% i el riluzole, un 8%, no seria cap disbarat administrar conjuntament els tres f¨¤rmacs per aconseguir molt m¨¦s del que tenim ara.

P. Falta inter¨¨s de la ind¨²stria farmac¨¨utica per investigar?

R. Jo crec que aquesta no ¨¦s la dificultat principal. El gran problema ¨¦s que si tu no coneixes la causa, no pots dissenyar dianes terap¨¨utiques. No sabem per qu¨¨ moren les neurones.

P. Cal prioritzar llavors la investigaci¨® b¨¤sica?

R. S¨ª, per¨° cal ser raonable. Cal fer una investigaci¨® dirigida al benefici del pacient. Moltes publicacions, molts Science, molts Nature, per¨° al pacient no li arriba res de tot aix¨°.

P.?Quan es podr¨¤ veure llum al final del t¨²nel?

R. Jo crec que d'aqu¨ª a cinc anys aconseguirem frenar la progressi¨® de la malaltia. La gent es pensa que curar ¨¦s recuperar la posici¨® pr¨¨via a la malaltia, per¨° aix¨° no ¨¦s com una amigdalitis, que se't passa i tornes al punt de partida. El tractament ¨¦s per aturar la progressi¨® de la malaltia.