Trobat un f¨¤rmac per pal¡¤liar una malaltia infantil amb s¨ªmptomes similars a la borratxera

Inestabilitat a l'hora de caminar, problemes en la parla, escassa capacitat de concentraci¨®. Podria passar per una intoxicaci¨® et¨ªlica comuna si no fos perqu¨¨ els afectats acostumen a ser nens petits i l'efecte no s'esfuma amb el pas de les hores. La defici¨¨ncia de fosfomanomutasa (PMM2-CDG) ¨¦s una malaltia metab¨°lica poc freq¨¹ent que afecta uns 80 nens a tot Espanya. El cerebel d'aquests petits s'atrofia?i el dany neurol¨°gic persisteix, en cert grau, per sempre. No t¨¦ cura i tampoc t¨¦ tractament. Per¨°, per primera vegada, un grup d'investigadors de l'Hospital Sant Joan de D¨¦u de Barcelona han aportat llum sobre un f¨¤rmac per pal¡¤liar-ne els s¨ªmptomes: el medicament, que ja s'utilitza per al mal d'altura o el glaucoma, tot just t¨¦ un cost de dos euros i s'ha mostrat efica? per tractar les alteracions neurol¨°giques que provoca aquesta malaltia.

M¨¢s informaci¨®n

Rares malalties de superheroi

Un exoesquelet portable assajar¨¤ ter¨¤pies en nens amb atr¨°fies musculars

Desconeguda i poc diagnosticada, aquesta malaltia est¨¤ causada per un error cong¨¨nit del metabolisme. Els nens que la pateixen tenen una defici¨¨ncia en la glicosilaci¨® de les prote?nes. ?s a dir, que una mena d'antenetes de sucre que necessiten les prote?nes no es col¡¤loquen on haurien de fer-ho. Hi ha 120 defici¨¨ncies d'aquest tipus descrites per¨°, en concret, la PMM2 ¨¦s una prote?na que t¨¦ com a funci¨® enganxar aquestes antenes de sucre. Quan t¨¦ una mutaci¨®, aquesta prote?na no funciona b¨¦ i provoca nombroses alteracions en l'organisme, des del rony¨®, els ulls o el fetge, fins a la coagulaci¨® i el cerebel. "Quan es fan grans, tots aquests problemes s'acostumen a anar solucionant, excepte les afectacions al cerebel, que controla l'equilibri i l'atenci¨®", explica Mercedes Serrano, neur¨°loga infantil del Sant Joan de D¨¦u i autora de l'estudi, que s'ha publicat a la revista Annals of Neurology. La mortalitat ronda el 30%.?

Sense un tractament curatiu, els investigadors han descobert que l'acetazolamida, que tot just costa dos euros i s'indica per tractar el mal d'altura, la insufici¨¨ncia card¨ªaca, l'epil¨¨psia o el glaucoma, tamb¨¦ funciona per pal¡¤liar els s¨ªmptomes d'aquesta malaltia metab¨°lica. "En aquests nens, pel que fa al cerebel, hi ha un canal de calci en les neurones que funciona com una porta. Quan aquesta prote?na no funciona b¨¦, hi ha una alteraci¨® en l'entrada i la sortida de calci. El que fem amb aquest tractament ¨¦s regular millor aquesta zona", explica Serrano.

En aquest estudi, de fase II, els investigadors van reclutar 23 nens de tot Espanya i els van seguir durant sis mesos de tractament amb acetazolamida. D'aquests, 20 van millorar. Passats els sis mesos, a la meitat se'ls va retirar el tractament durant cinc setmanes i van evidenciar que els nens que havien continuat amb el f¨¤rmac es mantenien estables, mentre que els que van interrompre el tractament havien empitjorat.?

Els nens tenen m¨¦s plasticitat al cervell i el seu estat va millorant. Malgrat que el cerebel s'atrofia, amb el temps i els exercicis adequats superen alguns dels danys adquirits. Per¨° no del tot. "Quan s¨®n adults, continuen tenint alguna discapacitat intel¡¤lectual de m¨¦s o menys gravetat", assenyala Serrano. Els investigadors busquen fer un estudi de fase III amb pacients d'altres pa?sos ¡ªen el registre europeu hi ha m¨¦s de 500 nens amb?PMM2-CDG¡ª i continuen col¡¤laborant amb un equip de la Universitat Aut¨°noma de Madrid que investiguen, en ci¨¨ncia b¨¤sica, alguna ter¨¤pia curativa per a aquesta malaltia.