Diagnosticado por primera vez en Espa?a un s¨ªndrome que destruye las defensas

Un grupo de inmun¨®logos del Hospital Universitario Reina Sof¨ªa de C¨®rdoba ha diagnosticado por primera vez en Espa?a un nuevo s¨ªndrome que destruye gravemente las defensas del organismo debido a una severa mutaci¨®n gen¨¦tica heredada de ambos progenitores.

El director gerente del centro sanitario, Jos¨¦ Manuel Aranda, present¨® este martes este caso que ha sido tratado en el hospital y que le fue diagnosticado a un ni?o de 12 a?os de Almer¨ªa.

Los padres pidieron una segunda opini¨®n m¨¦dica al centro hospitalario despu¨¦s de a?os en los que el ni?o carec¨ªa de diagn¨®stico concreto y viendo c¨®mo ten¨ªa que ingresar reiteradamente en centros sanitarios al padecer infecciones sangu¨ªneas graves que le llevaban a tener una baja calidad de vida desde que naci¨®.

Tras un estudio en profundidad que llev¨® a cabo conjuntamente el servicio de Pediatr¨ªa e Inmunolog¨ªa del hospital, los facultativos determinaron que el ni?o, con un sistema inmunol¨®gico bastante afectado, padec¨ªa una neutropenia severa cong¨¦nita, de los que hay diagnosticados 32 casos en el mundo, en su mayor¨ªa en Estados Unidos y Europa.

El caso de C¨®rdoba es especial ya que es el primero que se presenta sin alteraciones card¨ªacas, detall¨® el inmun¨®logo que diagnostic¨® al paciente, Manuel Santamar¨ªa. La enfermedad, que se describi¨® en 2010, provoca un d¨¦ficit de glucosa derivado de un s¨ªndrome ocasionado por la deficiencia de una enzima que lleva a un funcionamiento incorrecto del sistema inmune, elevando el riesgo de infecciones en el paciente y llegando a comprometer la vida del mismo.

El ni?o, ya dado de alta, lleva cuatro meses sometido a terapias biol¨®gicas avanzadas que les ser¨¢n suministradas de por vida y que consisten en una medicaci¨®n para la recuperaci¨®n del sistema defensivo da?ado. El procedimiento, efectuado en el Hospital Reina Sof¨ªa en colaboraci¨®n con el Hospital Clinic de Barcelona, se ha basado en t¨¦cnicas de biolog¨ªa molecular con la finalidad de secuenciar el gen afectado, identificar las mutaciones y estudiar el celular inmunitario.

Tras los primeros meses, el paciente ha ganado peso y ha alcanzado una buena calidad de vida que le permite realizar las actividades propias de su edad.

Este s¨ªndrome se manifiesta por brotes que se suceden con cierta periodicidad y generalmente llevan a los enfermos sin diagnosticar a ingresar en las unidades de cuidados intensivos en situaciones muy delicadas.

El padre del ni?o, Francisco Peregrina, se mostr¨® satisfecho con el trabajo realizado por los facultativos que han permitido dar a su hijo una vida normal. Peregrina ha recordado c¨®mo el ni?o desde que naci¨® sufr¨ªa graves infecciones que le llevaban a ingresar en el hospital cada cierto tiempo sin que ning¨²n centro m¨¦dico consiguiera precisar la enfermedad que padec¨ªa.