Posibilidad de diagn¨®stico prenatal de 12 enfermedades

Actualmente existe ya la posibilidad de diagnosticar prenatalmente unas 12 enfermedades, seg¨²n el experto brit¨¢nico en enfermedades hereditarias David J. Weatherall, que ha cerrado el ciclo sobre Medicina molecular que se ha venido celebrando durante el mes de mayo en la Fundaci¨®n Juan March de Madrid, y en el que han participa do varios cient¨ªficos galardonados con el Premio Nobel. Weatherall, que intervino el pasado lunes, se?al¨® que entre las enfermedades cuyo diagn¨®stico es posible, est¨¢n la hemofilia, la fenilcetonuria, la fibrosis qu¨ªmica (una de las afecciones autos¨®micas recesivas m¨¢s frecuentes) y la distrofia muscular de Duchenne."Lo m¨¢s trascendente en el uso de las t¨¦cnicas de recombinaci¨®n del DNA en el contorno de la medicina", afirma Weatherall, "viene dado por la posibilidad de realizar, un diagn¨®stico prenatal y presintom¨¢tico de todas las enfermedades hereditarias. Si bien el n¨²mero de enfermedades hereditarias que se pueden diagnosticar en la actualidad es reducido, los continuos avances cient¨ªficos en el uso de las t¨¦cnicas recombinantes de DNA indican que ¨¦stas van a constituir uno de los m¨¦todos m¨¢s apropiados para la prevenci¨®n de las enfermedades hereditarias; y no s¨®lo eso, sino que se utilizar¨¢n como un medio rutinario de diagn¨®stico en las primeras fases del embarazo dentro de unos 5 o 10 a?os".

Uno de los ¨²ltimos logros del equipo que dirige el profesor Weatherall ha sido el descubrimiento de un marcador gen¨¦tico para el diagn¨®stico prenatal de la poliquistosis renal. Esta enfermedad afecta aproximadamente a un 15% de los enfermos sometidos a di¨¢lisis.

Una de las mayores expectativas en cuanto a la utilizaci¨®n de las t¨¦cnicas recombinantes de DNA, en opini¨®n de Weatherall, se refiere al alcance de tratamientos cl¨ªnicos mediante la manipulaci¨®n de los genes, algo que se empieza ya a conocer como "terapia gen¨¦tica". "Este tipo de terapia, que a¨²n no est¨¢ lo suficientemente desarrollada como para poder aplicarla en un breve espacio de tiempo, va a ser, sin embargo, la que venga a revolucionar el estado actual de la gen¨¦tica cl¨ªnica".