Antes de nacer

Una prueba que permitir¨¢ descubrir antes del nacimiento dos tercios de los casos de mongolismo ser¨¢ comercializada pr¨®ximamente en Francia por la empresa Clonatec a un precio de unos 25 francos (unas 470 pesetas). La prueba, similar al test Elisa utilizado en los casos de SIDA, ha sido desarrollada por el profesor Bou¨¦, director de una de las unidades del Instituto Nacional de la Salud y de la Investigaci¨®n M¨¦dica. El anuncio de esta nueva prueba se produce mientras est¨¢ pendiente de sentencia un error de diagn¨®stico que ha llegado a los tribunales.

La prueba, que ha sido bautizada con el nombre HT 21 kit, debe realizarse en la decimoquinta o decimosexta semana de amenorrea (ausencia de regla). Bou¨¦ ha descubierto la prueba a partir del trabajo cient¨ªfico de un grupo de investigadores de la universidad de San Diego (California, EE UU) que establecieron una relaci¨®n entre la trisom¨ªa 21 o mongolismo y el nivel en la sangre de la hormona hCG.Los estudios que confirman la fiabilidad de la prueba ser¨¢n publicados en la revista cient¨ªfica Prenatal Diagnosis, la misma que ya inform¨® de las investigaciones del grupo norteamericano dirigido por el doctor Mark Bogart.

El profesor Bou¨¦ ha explicado al diario Le Monde que "el principio de esta detecci¨®n es la selecci¨®n de un grupo de embarazos de alto riesgo de trisom¨ªa 21. Este riesgo viene determinado por el ¨ªndice de hCG que justifica un an¨¢lisis cromos¨®mico de las c¨¦lulas fetales obtenidas por el an¨¢lisis del l¨ªquido amni¨®tico realizado a las 16 o 17 semanas de amenorrea".

Falsos positivos

Con la realizaci¨®n de la nueva prueba a todas las embarazadas y el an¨¢lisis del l¨ªquido amni¨®tico al 5% de mujeres que presentan alto riesgo, "alrededor de dos tercios de las trisom¨ªas 21 ser¨¢n descubiertos en el ¨²tero", afirma Bou¨¦. La combinaci¨®n de ambos m¨¦todos viene obligada por los nunierosos falsos positivos que se producen con la nueva prueba.La detecci¨®n de la trisom¨ªa 21 por medio del an¨¢lisis del l¨ªquido amni¨®tico se generaliz¨® en Francia a lo largo de los a?os sesenta. La prueba se efect¨²a sobre todo a mujeres que tienen 38 a?os o m¨¢s, ya que el riesgo aumenta con la edad (la probabilidad es de 0,076% a los 20 a?os y de cerca del 1% a los 38).

Cerca de la mitad de las francesas embarazadas de 38 a?os o m¨¢s se someten a la prueba -s¨®lo en 1987 se efectuaron 12.114 an¨¢lisis de l¨ªquido amni¨®tico a esa edad-, pero las tres cuartas partes de los beb¨¦s con trisom¨ªa 21 nacen de una madre joven, por lo que apenas una cuarta parte de estas anomal¨ªas es diagnosticada antes del parto.

Desde 1980, 58.000 diagn¨®sticos cromos¨®micos prenatales han sido realizados en Francia, lo que ha permitido descubrir m¨¢s de- 1.400 anomal¨ªas, de las cuales 800 eran trisom¨ªas 21. Uno de cada 700 ni?os nace actualmente en Francia aquejado de mongolismo.

Este tipo de medicina preventiva se ha extendido ampliamente durante esta d¨¦cada, ya que en 1980 los diagn¨®sticos fueron s¨®lo 2.759, seis veces menos que en 1987. Sin embargo, la prueba del l¨ªquido amni¨®tico no es infalible y depende en buena medida de las condiciones en que se realiza, como lo demuestra un caso reciente que ha llegado a los tribunales franceses.

El pasado d¨ªa 15 se vio en un tribunal de Montpellier la demanda civil presentada contra el Instituto de Hematolog¨ªa del Centro de Transfusi¨®n Sangu¨ªnea (CTS) de esta ciudad del sur de Francia por los padres de Gaelle, una ni?a que naci¨® con, trisom¨ªa 21 despu¨¦s de que el an¨¢lisis del l¨ªquido amni¨®tico de la madre no revelara ninguna anomal¨ªa.

Enga?ados

Jeannette Perx¨¦s, madre de tres hijos ya mayores, tuvo en 1984, a los 42 a?os, un embarazo no deseado. Ella y su marido, Juan, decidieron tener el ni?o, siempre que la prueba de mongolismo -hab¨ªa riesgo a causa de la edad de la madre- fuera negativa.El 25 de julio de 1984, Jeannette se someti¨® a la prueba en la maternidad de Montpellier y el an¨¢lisis efectuado en el CTS no registr¨® anomal¨ªa alguna. Sin embargo, Gaelle naci¨® el 22 de noviembre con trisom¨ªa 21.

Los padres, sinti¨¦ndose enga?ados por un error que "transforma la vida de toda una familia", acudieron a los tribunales. En 1986, un juez de Montpellier conden¨® al instituto a pagar 10.000 francos (unas 185.000 pesetas) a cada uno de los esposos y orden¨® la realizaci¨®n de un dictamen m¨¦dico.

Dos a?os despu¨¦s, el pasado mes de junio, el tribunal estableci¨®, con los informes de los expertos en su poder, que el an¨¢lisis fue realizado en condiciones "mediocres", sin que, al parecer, se pudiera achacar el fallo al "margen de error incomprensible" que los m¨¦dicos calculan en una de cada 100.000 pruebas de este tipo. La sentencia se conocer¨¢ el d¨ªa 15 del pr¨®ximo mes de diciembre.