Una investigaci¨®n encuentra la causa gen¨¦tica de un tipo de diabetes

Un gen que, cuando muta, provoca una forma de diabetes mellitus ha sido identificado por investigadores franceses y norteamericanos. El resultado de la investigaci¨®n, publicado en la revista Nature, es la continuaci¨®n del primer descubrimiento de este equipo, que hab¨ªa delimitado la regi¨®n gen¨¦tica causante de una forma de diabetes juvenil, no insulinodependiente, que afecta a 16 familias francesas y que se debe a la no producci¨®n de una prote¨ªna ligada al metabolismo del az¨²car, la glucoquinasa. Al estudiar el gen en detalle, los investigadores han descubierto que un min¨²sculo cambio en su ADN es suficiente para que este gen no produzca la prote¨ªna glucoquinasa normal, sino un compuesto m¨¢s corto que no tiene funci¨®n alguna. La diabetes es una enfermedad que tiene muchas causas distintas. La diabetes insibidus est¨¢ relacionada con el mal funcionamiento de una hormona, y no tiene nada que ver con la diabetes mellitus, que est¨¢ relacionada con el metabolismo del az¨²car. La variedad de diabetes mellitus, que necesita un tratamiento regular con insulina, una hormona que regula la concentraci¨®n de glucosa en la sangre, se llama insulinodependiente. La que afecta a personas mayores se llama no insulinodependiente, y no est¨¢ relacionada con la insulina sino con otros defectos en la maquinaria del az¨²car.

Pero la estudiada en las 16 familias francesas es diferente a todas las anteriores, ya que es la llamada diabetes juvenil, que afecta a las personas cuando alcanzan la edad adulta, y est¨¢ ligada a la ausencia de glucoquinasa, una prote¨ªna que mantiene bajo el az¨²car en la sangre al convertir la glucosa en otro compuesto.

Sin embargo, algunos miembros de las familias estudiadas tienen diabetes, pero no el gen defectuoso, lo que hace pensar en que tambi¨¦n en este peque?o grupo existe m¨¢s de una causa de la enfermedad. En todo caso, el descubrimiento es el primero que relaciona directamente un tipo de diabetes con un defecto gen¨¦tico, y hace pensar en conseguir un tratamiento efectivo de esta variedad.