Un b¨¢lsamo para una enfermedad gen¨¦tica
Diez espa?oles con adrenoleucodistrofia empiezan a tratarse con 'aceite de Lorenzo'
Al menos una decena de pacientes con una enfermedad gen¨¦tica llamada adrenoleucodistrofia (ALD) son tratados en Espa?a con aceite de Lorenzo, m¨¢s una esperanza que una certeza cient¨ªfica descubierta por un matrimonio norteamericano cuyo coraje ha sido llevado al cine. La pel¨ªcula, traducida como El aceite de la vida, narra la historia real de los Odone y su peque?o Lorenzo, afectado por el mal. Como ellos, muchos padres espa?oles no se resignan ante un no de la ciencia y luchan por conseguir una mayor atenci¨®n a las enfermedades hereditarias.
La pel¨ªcula es quiz¨¢ demasiado optimista, en opini¨®n de Teresa Pampols, del Instituto de Bioqu¨ªmica Cl¨ªnica de la Diputaci¨®n de Barcelona, porque los tratamientos experimentales con el aceite efectuados hasta ahora en Estados Unidos, Reino Unido, Alemania, Holanda y Espa?a apenas han conseguido alguna mejor¨ªa en casos de pacientes adultos. Lo que s¨ª pone de relieve, y en esto coinciden varios especialistas consultados, es la fuerza de las familias y de las asociaciones de enfermos en el impulso de estudios cient¨ªficos. A ra¨ªz del estreno mundial del filme, esta historia y el estado actual de la enfermedad han sido tratados en revistas tan prestigiosas como Nature y Nature Geneties de febrero de 1993. Casi al tiempo se ha dado a conocer la identificaci¨®n por parte de un equipo franc¨¦s del gen que probablemente est¨¢ implicado en la enfermedad. Lorenzo Odone vivi¨® con plena normalidad hasta que cumpli¨® cinco a?os. A partir de entonces empez¨® a mostrar una serie de dificultades motoras y cerebrales, caracter¨ªsticas de la enfermedad que se le diagnostic¨®: la adrenoleucodistrofia (ALD). Se trata de una patolog¨ªa gen¨¦tica ligada al cromosoma X que transmiten las madres a sus hijos varones.En su forma infantil, la m¨¢s severa, ataca a la sustancia blanca del cerebro y a las gl¨¢ndulas suprarrenales, produciendo en sangre y fluidos org¨¢nicos una gran cantidad de ¨¢cidos grasos de cadena larga por un defecto en su metabolizaci¨®n. En estos casos el final puede ser la par¨¢lisis total y la muerte, como explica Francisco Palau, genetista del hospital La Fe, de Valencia. Patolog¨ªa ciertamente rara, se estima que puede afectar a una de cada 26.000 personas.
En 1983 los m¨¦dicos le dieron a Lorenzo s¨®lo dos a?os de vida. Pero Augusto y Michaela, sus padres, no quisieron resignarse y consiguieron apoyo de m¨¦dicos y otras familias afectadas hasta promover en 1984 el primer congreso cient¨ªfico de la ALD en Estados Unidos. Un investigador habl¨® all¨ª de un tratamiento experimental con ¨¢cido oleico que estaba consiguiendo reducir a la mitad la presencia en sangre de ¨¢cidos grasos de cadena larga.
Mezcla de ¨¢cidos
Los Odone, sin ning¨²n tipo de formaci¨®n cient¨ªfica, iniciaron entonces una investigaci¨®n con ayuda de un bioqu¨ªmico brit¨¢nico que culmin¨® en la preparaci¨®n de un compuesto de ¨¢cido oleico y ¨¢cido er¨²cico (ambos monoinsaturados) en una proporci¨®n de cuatro a uno, al que bautizaron como aceite de Lorenzo. Con ¨¦l empezaron a tratar a su hijo, que hoy, aunque seriamente afectado, ha cumplido 14 a?os.
El Instituto Kennedy, de Baltimore (EE UU), centro de referencia mundial en el estudio de la ALD, empez¨® a experimentar con esta sustancia, y en 1992 Hugo Woser, un investigador del centro, public¨® los primeros resultados positivos en 200 pacientes en la revista Journal of Inherated Metabolic Diseases. Se hab¨ªa conseguido reducir casi a la normalidad en pocas semanas el nivel de ¨¢cidos grasos de los pacientes tratados.
"Lo malo es que esta reducci¨®n no est¨¢ implicando una normalizaci¨®n cl¨ªnica inmediata", matiza la doctora Teresa Pampols, en cuyo centro se est¨¢ tratando a dos pacientes con este aceite y pr¨®ximamente se har¨¢ con otros ocho. "En esta enfermedad hay muchos tipos, algunos m¨¢s severos que otros. A veces en formas adultas hay una remisi¨®n espont¨¢nea", a?ade.
La investigadora explica que la mejor¨ªa no est¨¢ clara en los casos de ALD infantil, aunque s¨ª en algunos tipos de formas adultas, "en los que parece que se detiene el curso de la enfermedad". Al Instituto de Bioqu¨ªmica Cl¨ªnica de la Diputaci¨®n de Barcelona han llegado unos 25 casos de ADL, desde su creaci¨®n en 1987.
Francisco Palau insiste en que el aceite de Lorenzo no puede considerarse como una medicina alternativa, ya que las sustancias usadas son de uso normal en farmacolog¨ªa. Si bien coincide con Teresa Pampols en que se trata m¨¢s bien de una esperanza en cuanto a la mejora de la calidad de vida de los enfermos que de un tratamiento definitivo para una enfermedad cuya causa apenas empieza a identificarse. Carmen Ayuso, del departamento de gen¨¦tica de la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz, recalca que el Instituto Kennedy tiene mucha experiencia en esta enfermedad "y hay que pensar que lo que est¨¢n haciendo es serio".
Insista aunque la respuesta sea "no lo s¨¦"
"Hay que estimular la investigaci¨®n, conseguir alg¨²n tipo de subvenci¨®n. Est¨¢ claro que van a hacer m¨¢s caso a 30 familias que a una". Con estas palabras, Teresa Travesero justifica el esfuerzo que realiza con su marido, Mariano Riestra, para poner en contacto a todas las personas que se vean afectadas por el s¨ªndrome de Prader Willi, una lesi¨®n cromos¨®mica que padece su hijo. Para ello han recurrido a un programa radiof¨®nico la pasada semana, a trav¨¦s del cual han conseguido contactar con dos primeras familias afectadas por el mismo problema, una de Ja¨¦n y otra de Ponferrada (Le¨®n).Teresa Travesero es consciente de que "hasta que no se a¨ªsle el gen y, por tanto, la posibilidad de una terapia gen¨¦tica, esta enfermedad es una condici¨®n de por vida". Pero sabe por experiencia propia que se puede hacer mucho por la calidad de vida de los ni?os enfermos. Los peque?os que nacen con este s¨ªndrome padecen hipoton¨ªa muscular, obesidad y oligofrenia. Tras la tristeza y la confusi¨®n de los primeros momentos, la pregunta que este matrimonio se hizo y que ahora quiere compartir con m¨¢s padres fue "?qu¨¦ puedo hacer para ayudar a mi hijo?".
El primer consejo que ofrecen estos padres es buscar servicios de ayuda temprana, de estimulaci¨®n f¨ªsica y terapia del habla, que pueden paliar en parte los efectos de la enfermedad en el desarrollo del ni?o. Y el segundo, en sinton¨ªa con la actitud que tomaron Augusto y Michaela Odone en el caso de la adrenoleucodistrofia de su hijo, propone: "Encuentre a un doctor que sepa sobre el s¨ªndrome de Prader Willi o que est¨¦ deseando aprender. No tema hacer preguntas e insista en recibir una respuesta, incluso si ¨¦sta es 'no lo s¨¦".
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