El mapa del metro

Daniel Cohen y sus colegas est¨¢n en Par¨ªs muy ocupados resolviendo el rompecabezas m¨¢s complicado del mundo. Tiene 33.000 piezas, muchas de las cuales son ligeras variaciones de otras o tiene sutiles errores de forma. Pero s¨ª disponen de la imagen de la caja del rompecabezas para guiarse. El problema es que la fotograf¨ªa representa un rompecabezas ligeramente diferente. A pesar de eso, los investigadores anuncian que han recorrido nueve d¨¦cimas partes del camino hacia la soluci¨®n. El rompecabezas es el primer mapa f¨ªsico del genoma humano.Cada c¨¦lula humana contiene dos juegos completos de la informaci¨®n gen¨¦tica necesaria para determinar a un ser humano, en forma de duplicados de 22 cromosomas. Adem¨¢s cada c¨¦lula contiene dos cromosomas X, en el caso de mujeres, o un cromosoma X y otro Y en hombres.

La tarea que los investigadores de todo el mundo se han marcado es hallar los genes en la secuencia de los pares de bases del ADN para todos los cromosomas. Dado que el genoma humano tiene unos 3.000 millones de pares de bases, que forman entre 50.000 y 100.000 genes, adem¨¢s de mucho material gen¨¦tico accesorio (tambi¨¦n llamado chatarra), esta tarea ha sido comparada con el programa Apolo para poner al hombre en la Luna.Falta tecnolog¨ªaClaro que no se empieza por el comienzo del cromosoma 1 y se avanza por la largu¨ªsima cadena de ADN hasta el final del cromosoma 22. No existe tecnolog¨ªa para poder hacerlo. Pero los investigadores franceses del Genethon llevan una buena delantera. Han hecho una especie de mapa con el orden relativo de 1.267 secuencias gen¨¦ticas distintas, los llamados marcadores, en los cromosomas. No es tanto un mapa f¨ªsico como una representaci¨®n de ¨¦l, la posici¨®n relativa de un juego de marcadores.

Una buena met¨¢fora ser¨ªa un mapa del metro, que muestra las posiciones relativas de las estaciones y las correspondencias entre l¨ªneas, pero no pretende mostrar las distancias entre estaciones y existe s¨®lo una ligera semejanza entre los lugares en los que est¨¢n dibujadas y su situaci¨®n. Esto no le importa al viajero, pero s¨ª le puede importar a un taxista. Lo que Cohen y sus colegas han hecho es relacionar este mapa subterr¨¢neo del genoma humano con el nivel de la calle. Usaron una biblioteca de 33.000 fragmentos del genoma, clonados en crosomomas artificiales de levaduras (YAC). Cada clon tiene tiene una longitud de un mill¨®n de pares de bases: se clonaron 10 genomas humanos. Comparando marcadores en cada YAC y las superposiciones entre los YAC reconstruyeron la situaci¨®n relativa de todos, o sea el mapa del metro del genof¨ªlia, en un 87%.