Hallado un gen responsable de la esclerosis tuberosa cerebral
Cient¨ªficos brit¨¢nicos y holandeses han identificado un gen responsable de la esclerosis tuberosa cerebral (tambi¨¦n llamada enfermedad de Bourneville), una grave enfermedad causante de trastornos mentales y anomal¨ªas en varios ¨®rganos del cuerpo. La investigaci¨®n, publicada en la revista Cell, fue desarrollada por un equipo de cient¨ªficos de las universidades de Oxford, Cardiff, Rotterdam y Leiden, dirigido por el brit¨¢nico Peter Harris.La esclerosis tuberosa es una afecci¨®n cong¨¦nita cerebral, caracterizada por la presencia de peque?os bultos en el cerebro, que se manifiesta por trastornos mentales, autismo, ataques epil¨¦pticos y a veces tumores en la piel o los ri?ones. La enfermedad afecta a m¨¢s de un mill¨®n de personas en el mundo y a unas 6.000 en el Reino Unido.
La enfermedad est¨¢ causada por un gen defectuoso que afecta al crecimiento de las c¨¦lulas. Los ni?os con un progenitor afectado tienen un 50% de probabilidades de haber heredado el trastorno gen¨¦tico.
Los cient¨ªficos han identificado el gen responsable en el cromosoma n¨²mero 16, y sospecha que puede haber otro gen causante en el cromosoma 9, aunque no han conseguido aislarlo todav¨ªa. "El descubrimiento permitir¨¢ dise?ar una prueba diagn¨®stica en un breve plazo", asegur¨® Harris. "En cualquier caso, nos ayudar¨¢ a conocer mejor esta enfermedad y encontrar un tratamiento".
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