Investigadores australianos descubren el primer gen relacionado con la osteoporosis
Una de cada cuatro espa?olas sufre problemas derivados de la p¨¦rdida de masa ¨®sea
JANE E. BRODY (NYT) Un equipo de investigadores australianos ha demostrado, en lo que puede ser el m¨¢s importante descubrimiento cient¨ªfico de la d¨¦cada en este terreno, que un gen es el principal responsable de la osteoporosis y explica un tercio de los casos de riesgo de contraer esta enfermedad de los huesos que aflige a millones de personas en el mundo, sobre todo a mujeres maduras. El gen influye sobre la densidad que alcanzan los huesos al principio de la vida adulta; a partir de entonces, la p¨¦rdida de masa ¨®sea comienza a superar el crecimiento de los huesos. El hallazgo permitir¨¢ realizar pruebas gen¨¦ticas en la infancia para saber si una persona es proclive a padecer osteoporosis en su madurez y prevenirla.
Seg¨²n el informe de John A. Eisman, del Instituto Garvan de Investigaci¨®n M¨¦dica (Sidney), y sus colegas, publicado ayer en la revista brit¨¢nica Nature, las personas que tienen dos genes b (uno heredado del padre y otro de la madre) tienen densidad ¨®sea m¨¢s alta que aquellos con dos copias B. Quienes heredan uno de cada tipo -el genotipo Bb- tienen huesos de densidad intermedia.Los investigadores, mediante un estudio realizado en 250 gemelos (hombres y mujeres) de raza blanca, han calculado que la combinaci¨®n gen¨¦tica BB puede hacer que una mujer anciana sea cuatro veces m¨¢s propensa a sufrir una fractura de cadera que si tuviese la combinaci¨®n bb.
Al comentar el nuevo hallazgo, Gregory R. Mundy, endocrin¨®logo de la Universidad de Tejas en San Antonio (EE UU), dice: "La gente ha estado estudiando la influencia gen¨¦tica en la osteoporosis durante 20 a?os. ?sta es la primera vez que un gen espec¨ªfico ha sido relacionado con la enfermedad, lo que constituye un gran paso para conocer la determinaci¨®n hereditaria en la formaci¨®n de la masa ¨®sea".
Vitamina D
Los cient¨ªficos de Sidney afirman que el gen b es el responsable de producir el receptor de la hormona de la vitamina D. Esta hormona es crucial para determinar la capacidad del cuerpo de absorber el calcio de los huesos. Sin un preciso ajuste entre los receptores y la hormona, la vitamina D no puede formar tejido ¨®seo de manera ¨®ptima.
Mundy a?ade: "Si posteriores estudios demuestran que el nuevo descubrimiento es correcto, y si se puede actuar so bre el receptor de la vitamina D administrando al individuo dosis extra de esa vitamina, se ayudar¨ªa a incrementar la masa ¨®sea en personas propensas a la osteoporosis".
Lawrence Riggs, endocrin¨®logo especializado en osteoporosis, de la Cl¨ªnica Mayo en la Cl¨ªnica Rochester (Minnesota), sugiere una estrategia preventiva diferente: suministrar cantidades adecuadas de calcio y de la prote¨ªna a los ni?os que los an¨¢lisis gen¨¦ticos identifiquen corno susceptibles de padecer la enfermedad. El hallazgo del gen del receptor de la vitamina D, agrega, "es probablemente el descubrimiento m¨¢s importante de la ¨²ltima d¨¦cada sobre la osteoporosis".
Aproximadamente el 50% del riesgo de que una persona desarrolle debilitamiento ¨®seo se debe a la insuficiencia de tejido ¨®seo inicial, seg¨²n explica Riggs. Un 15% de la poblaci¨®n tiene la combinaci¨®n de genes m¨¢s desfavorable; es decir, el genotipo BB.
Los investigadores australianos analizaron la densidad ¨®sea y el genotipo en hermanos gemelos y descubrieron que las diferencias en su masa ¨®sea pod¨ªan explicarse en gran medida por las desigualdades en el gen b. En los gemelos con diferente composici¨®n gen¨¦tica para el receptor de la vitamina D apreciaron que ten¨ªan huesos mucho m¨¢s densos quienes ten¨ªan el genotipo bb que los Bb.
Cadera y columna
Sobre la base de este estudio, los cient¨ªficos calcularon que el gen del receptor de la vitamina D es responsable hasta de un 75% de la influencia gen¨¦tica en la formaci¨®n de la masa ¨®sea en puntos clave del esqueleto, como la cadera y la zona lumbar de la columna vertebral. En la investigaci¨®n examinaron tambi¨¦n a 311 mujeres sanas y a 207 posmenop¨¢usicas, y descubrieron que el gen b indicaba en ellas la densidad ¨®sea en dichos puntos clave.
La densidad ¨®sea determina un umbral de fractura a partir del cual los huesos son especialmente susceptibles de quebrarse si la persona, por ejemplo, sufre una ca¨ªda. En las mujeres examinadas por los australianos, aquellas con genotipo BB alcanzaban el umbral de fractura 18,4 a?os despu¨¦s de la menopausia, como media, mientras que quienes ten¨ªan la combinaci¨®n de genes bb no llegaban a ese punto cr¨ªtico hasta 29 a?os despu¨¦s de la menopausia. En el caso Bb transcurren, de media, 22 a?os.
Mundy ha precisado que estos descubrimientos del grupo de Sidney deben ser confirmados por investigaciones m¨¢s extensas, que incluyan a otros grupos ¨¦tnicos.
Tu suscripci¨®n se est¨¢ usando en otro dispositivo
?Quieres a?adir otro usuario a tu suscripci¨®n?
Si contin¨²as leyendo en este dispositivo, no se podr¨¢ leer en el otro.
FlechaTu suscripci¨®n se est¨¢ usando en otro dispositivo y solo puedes acceder a EL PA?S desde un dispositivo a la vez.
Si quieres compartir tu cuenta, cambia tu suscripci¨®n a la modalidad Premium, as¨ª podr¨¢s a?adir otro usuario. Cada uno acceder¨¢ con su propia cuenta de email, lo que os permitir¨¢ personalizar vuestra experiencia en EL PA?S.
En el caso de no saber qui¨¦n est¨¢ usando tu cuenta, te recomendamos cambiar tu contrase?a aqu¨ª.
Si decides continuar compartiendo tu cuenta, este mensaje se mostrar¨¢ en tu dispositivo y en el de la otra persona que est¨¢ usando tu cuenta de forma indefinida, afectando a tu experiencia de lectura. Puedes consultar aqu¨ª los t¨¦rminos y condiciones de la suscripci¨®n digital.
