La fibrosis qu¨ªstica apareci¨® hace 50.000 a?os

Un estudio dirigido por Xavier Estivill y N¨²ria Morral, del Instituto de Investigaci¨®n Oncol¨®gica de Barcelona, ha permitido establecer que la fibrosis qu¨ªstica, la dolencia gen¨¦tica m¨¢s frecuente en la poblaci¨®n blanca occidental, apareci¨® hace unos 50.000 a?os. El estudio fue publicado ayer por la revista Nature Genetics.

La fibrosis qu¨ªstica afecta a una de cada 2.000 personas y en Espa?a hay m¨¢s de 6.000 enfermos. Hasta ahora se han identificado m¨¢s de 400 mutaciones del gen implicado en la enfermedad. El equipo de Estivill y Morral ha seguido la evoluci¨®n de una de estas mutaciones, que causa el 70% de los casos de fibrosis qu¨ªstica en los pa¨ªses occidentales.Esta mutaci¨®n penetr¨® en Europa con la migraci¨®n hacia el continente de poblaciones procedentes del C¨¢ucaso y se difundi¨® en dos oleadas. La primera se produjo durante el Paleol¨ªtico, hace unos 35.000 a?os, y se extendi¨® por todo el territorio. La segunda penetr¨® durante el Neol¨ªtico, hace unos 10.000 a?os, y se extendi¨® por el centro y el norte de Europa. El estudio ha revelado que esta mutaci¨®n es mucho m¨¢s frecuente en Dinamarca, norte de Francia, Escocia y Pa¨ªs Vasco que en el ¨¢rea mediterr¨¢nea.

Esta es la primera vez que se ha podido determinar el tiempo de aparici¨®n y la expansi¨®n geogr¨¢fica de una dolencia gen¨¦tica. Los autores del estudio sostienen que la mutaci¨®n se produjo como una reacci¨®n selectiva de defensa para proteger a la especie contra una agresi¨®n externa, de modo que la alteraci¨®n del gen constitu¨ªa de hecho una ventaja relativa para los sujetos que la sufr¨ªan. Esa ventaja pod¨ªa ser una mayor capacidad de defensa del organismo frente a las infecciones intestinales.

Para realizar este estudio se han analizado los genes de m¨¢s de 3.000 personas afectadas por la mutaci¨®n en 15 pa¨ªses europeos. "Ha sido un trabajo muy laborioso, pero ha merecido la pena", declar¨® a este diario Xavier Estivill.