Cientificos brit¨¢nicos aislan el gen que causa la policistitis renal

Cient¨ªficos del Centro de Hematolog¨ªa Molecular de Oxford (Reino Unido) han conseguido a islar el gen causante de la policistitis renal, una de las enfermedades hereditarias m¨¢s comunes entre la raza blanca. Los quistes l¨ªquidos formados por la misma destruyen el ri?¨®n que acaba fallando, de forma irreversible, hacia los 60 a?os. El nuevo hallazgo contribuir¨¢ a acelerar el diagn¨®stico precoz mejorando el tratamiento de los pacientes.El equipo de Oxford ha encontrado el gen en el cromosoma 16 y lo ha denominado PKD1. A partir de ahora esperan desentra?ar las mutaciones que sufre y desencadenan la enfermedad. En las familias donde haya varios afectados podr¨¢ predecirse en el future, qui¨¦n la heredar¨¢ para intervenir lo antes posible. Los quistes suelen aparecer entre los 10 y los 16 a?os y su crecimiento ser¨¢ m¨¢s f¨¢cil de controlar.

La policistitis renal da?a la propia estructura del ri?¨®n que deja de filtrar toxinas. Tambi¨¦n aumenta considerablemente de tama?o forzando su extracci¨®n. "Aunque es una enfermedad que se conoce desde hace m¨¢s de un siglo, el hecho de que el fallo renal no sea completo hasta los 60 a?os explica la poca publicidad que se le ha dado. El afectado ha podido crear una familia y arrastra el mal como un problema cr¨®nico", se?alan en Oxford.

Los expertos calculan que la policistitis renal afecta a una de cada mil personas. Puede ser transmitida por cualquiera de los padres a la mitad de los hijos que conciban. Cerca del 10% de las personas necesitadas de un trasplante de ri?¨®n o sometidas a di¨¢lisis la padecen en Europa y Estados Unidos.

La fibrosis qu¨ªstica, que s¨®lo es heredada si los dos progenitores son portadores del gen defectuoso, aparece en una de cada 2.000 personas. El diagn¨®stico precoz, al que contribuir¨¢ el nuevo hallazgo, servir¨¢ tambi¨¦n para evitar o combatir mejor las infecciones del tracto urinario e hipertensi¨®n asociadas a la policistitis. "Se ha dado un paso enorme en la comprensi¨®n de este defecto gen¨¦tico pero a¨²n no se puede aplicar una f¨®rmula general para diagnosticarlo a gran escala", subrayan los cient¨ªficos.

Con el Centro de Hematolog¨ªa, que depende del Consejo de Investigaci¨®n M¨¦dica, ha colaborado la madrile?a Bel¨¦n Perel, aislando la mayor¨ªa de las mutaciones del gen en los estudios elaborados sobre familias espa?olas con la enfermedad. El Instituto de Gen¨¦tica de Cardiff (Reino Unido), y otros dos equipos holandeses tambi¨¦n han participado en el estudio.