Propensos al Alzheimer

Hace unos meses, Kathleen Clayton fue al centro m¨¦dico de la Universidad de Pensilvania para averiguar qu¨¦ deb¨ªa hacer con su nivel de colesterol, alarmantemente alto. Descubri¨® algo que la alarm¨® todav¨ªa m¨¢s y se top¨® con un dilema ¨¦tico y pr¨¢ctico que inquieta hasta tal punto al cuadro m¨¦dico de investigadores que 50 de ellos se congregaron este mes en Chicago en una reuni¨®n a puerta cerrada para hablar del problema.En el caso de la se?ora Clayton, el doctor Daniel Rader, director de la cl¨ªnica de l¨ªpidos del centro m¨¦dico, hab¨ªa mandado hacer un an¨¢lisis de sangre para averiguar si Clayton, una mujer de 51 a?os que vive en Amboy (Nueva Jersey), hab¨ªa heredado una propensi¨®n especial a sufrir ataques de coraz¨®n. El an¨¢lisis descubri¨® que la se?ora Kathleen Clayton ten¨ªa dos ejemplares de un gen llamado apo E4 que aumenta el riesgo de padecer enfermedades card¨ªacas entre un 30% y un 50%.

Cuando Rader se lo dijo, ella mencion¨® que ten¨ªa otro problema: le fallaba la memoria. Dijo que se olvidaba de acontecimientos recientes y que un d¨ªa, leyendo la Biblia, se encontr¨® con que era incapaz de descifrar las palabras. Lo m¨¢s aterrador de todo, contaba, fue cuando estaba revisando el talonario de cheques y de repente fue incapaz de sumar o restar.

Rader se qued¨® de piedra. El apo E4 no s¨®lo es un factor de riesgo de ataque cardiaco, sino que tambi¨¦n es indicio del riesgo de padecer Alzheimer y la gente con dos ejemplares del gen tienen much¨ªsimas probabilidades, "hasta un 90%", de desarrollar la enfermedad a los 80 a?os. Pero los m¨¦dicos que tratan o investigan enfermedades cardiacas no van en busca de esta informaci¨®n, con la que nadie sabe qu¨¦ hacer.

Probabilidades

El gen es indicio de propensi¨®n, no de certeza. Y pocos m¨¦dicos quieren decir a un paciente que tiene nueve probabilidades sobre diez de padecer la enfermedad de Alzheimer y que no hay nada que la ciencia m¨¦dica pueda hacer. La paciente de Rader mostraba ya s¨ªntomas de Alzheimer, as¨ª que su decisi¨®n fue m¨¢s f¨¢cil que en la mayor¨ªa de los casos. "Fue espeluznante", dice el m¨¦dico; "tuve que dec¨ªrselo".En un futuro pr¨®ximo se van a dar con frecuencia situaciones mucho m¨¢s dif¨ªciles y por eso mismo la Asociaci¨®n contra la Enfermedad de Alzheimer y el Instituto Nacional sobre Envejecimiento patrocinaron una reuni¨®n el s¨¢bado y el domingo pasados en Chicago para decidir qu¨¦, hacer con el an¨¢lisis.

La reuni¨®n concluy¨® con el acuerdo entre los investigadores de que el v¨ªnculo entre el apo E4 y la enfermedad de Alzheimer "es fuerte", pero no recomendaron el uso de an¨¢lisis en estos momentos para predecir el riesgo de padecer la enfermedad. Hicieron un llamamiento para que se investigue m¨¢s para. determinar los riesgos de los genes apo E.

El doctor Norman Relkip, neur¨®logo del centro m¨¦dico Cornell-Hospital, dijo que los m¨¦dicos que hab¨ªan empleado el an¨¢lisis por oir¨¢s razones no estaban obligados a informar a sus pacientes de su conexi¨®n con el riesgo de padecer Alzheimer.

Sobre el debate se cierne la falta de todo medio para evitar o tratar efectivamente este devastador desorden degenerativo del cerebro que afecta a cuatro millones de norteamericanos.

Rudolph E. Tanzi, investigador de la enfermedad de Alzheimer en el Hospital General de Massachusetts, comenta: "Si hubiera medicamentos o alguna oportunidad de variar el estilo de vida que fueran eficaces para evitar la enfermedad de Alzheimer, no tendr¨ªamos este grave problema". El indudable valor de las pruebas del apo E4 radica en que permite evaluar el riesgo de enfermedades del coraz¨®n. En ese caso se puede hacer una cosa: por ejemplo, los pacientes pueden tomar medicamentos que reduzcan el nivel de colesterol.

Miles de pacientes

No s¨®lo hay decenas de miles de pacientes haci¨¦ndose la prueba en cl¨ªnicas especializadas en l¨ªpidos, sino que tambi¨¦n se la han hecho decenas de miles de personas que participaron en estudios de enfermedades del coraz¨®n. A la mayor¨ªa de ellos nunca se le han comunicado los resultados, en parte porque las pruebas estaban incluidas en un conjunto de an¨¢lisis para evaluar, y los m¨¦dicos tienden a no analizar los resultados, de las pruebas uno a uno.

Marshal Folstein, presidente del departamento de psiquiatr¨ªa de la Facultad de Medicina de la Universidad Tufts, afirma: "Esta informaci¨®n est¨¢ repartida por ah¨ª en los archivos de la gente".

Ahora, a los especialistas en la enfermedad de Alzheimer les gustar¨ªa estudiar a gente que se haya hecho la prueba del apo E4 como parte de la investigaci¨®n de enfermedades del coraz¨®n. ?Pero c¨®mo pueden abordar a estas personas y decirles que ahora son de inter¨¦s para los investigadores de la enfermedad de Alzheimer?