Uno de cada 2.500 reci¨¦n nacidos en Espa?a hereda la fibrosis qu¨ªstica

La fibrosis qu¨ªstica es una enfermedad hereditaria, cr¨®nica y multiorg¨¢nica. Es decir, viene sobrevenida, no tiene curaci¨®n y afecta en la mayor parte de los casos a m¨¢s de un ¨®rgano vital del cuerpo, aunque tambi¨¦n puede acabar afectando a todos a la vez: pulm¨®n, aparato digestivo, h¨ªgado, p¨¢ncreas y ¨®rganos sexuales.La fibrosis qu¨ªstica hace su aparici¨®n porque un gen alterado produce unas secreciones muy espesas que obstruyen los conductos del ¨®rgano afectado impidi¨¦ndole funcionar con normalidad. Hasta ahora se han identificado m¨¢s de 400 mutaciones del gen implicado en la enfermedad. ?sta debuta en un 85% de los casos con estos s¨ªntomas: "Infecciones respiratorias de repetici¨®n con tos y expectoraci¨®n abundante, diarrea cr¨®nica, heces abundantes y grasientas, deshidrataci¨®n por p¨¦rdida de sal y muy mala tolerancia al calor", seg¨²n Dolores Garc¨ªa Novo, pediatra del hospital Ni?o Jes¨²s de Madrid. Son ni?os que saben salados porque tienen mucha sal en el sudor.

El ¨®rgano que elige esta enfermedad con mayor frecuencia es el pulm¨®n, que al taponarlo genera inflamaciones e infecciones que a la larga, deterioran la funci¨®n pulmonar. ?sto exige al enfermo, nada m¨¢s empezar el d¨ªa, una puesta a punto de una media de dos horas de terapia respiratoria para expectorar las secreciones acumuladas por la noche.

"Los cuatro pilares fundamentales del tratamiento son antibi¨®ticos v¨ªa inhalatoria, fisioterapia respiratoria, ejercicio f¨ªsico aer¨®bico -pr¨¢cticamente a diario- y una nutrici¨®n adecuada con aporte de enzimas", afirma Antonio Salcedo, neum¨®logo y coordinador de la Unidad de Fibrosis Qu¨ªstica del hospital Ni?o Jes¨²s.

Apoyo psicol¨®gico

Si la fibrosis qu¨ªstica tapona los conductos del p¨¢ncreas, crea una insuficiencia pancre¨¢tica y se produce una mala absorci¨®n de los alimentos. La soluci¨®n es administrar enzimas v¨ªa oral que faciliten la buena absorci¨®n alimenticia y una adecuada nutrici¨®n de los pacientes. Cuando afecta a los ¨®rganos sexuales presenta alteraciones en la fertilidad en ambos sexos. Pero tanto el hombre como la mujer pueden llegar por diferentes m¨¦todos a tener hijos, seg¨²n los especialistas."Los pacientes de fibrosis qu¨ªstica no pueden ser llevados a un centro cualquiera porque necesitan un tratamiento multidisciplinario", subraya Salcedo. Cuando el estadio de la enfermedad se complica estos enfermos tienen que acudir a un centro sanitario. Como esto no es extraordinario, el futuro del tratamiento es la asistencia domiciliaria que en EE UU es moneda habitual, seg¨²n los especialistas. No s¨®lo aumenta considerablemente la calidad de vida del enfermo, sino tambi¨¦n la econom¨ªa de las arcas p¨²blicas.

Al ser una enfermedad multiorg¨¢nica -puede afectar tambi¨¦n al h¨ªgado y al aparato digestivo- son varios los especialistas implicados en ella, pediatras, neum¨®logos, gastroenter¨®logos y nutricionistas, genetistas, microbi¨®logos y, tambi¨¦n, psic¨®logos.

"Tienen muchos problemas sociales y en el trabajo porque es una enfermedad que requiere muchos cuidados", contin¨²a Salcedo. "Cuando se les diagnostica esta enfermedad es un palo para la familia y para ¨¦l. En el colegio pueden sentirse diferentes y en su etapa adulta tienen m¨¢s dificultades para independizarse de su familia y la relaci¨®n de pareja es tambi¨¦n complicada".

El diagn¨®stico es sencillo: un test de sudor para comprobar si los niveles de cloro y sodio est¨¢n en su sitio. Si son muy altos podr¨ªa ser indicio de padecer fibrosis qu¨ªstica y tener un antecedente en la familia, es una ayuda para un diagn¨®stico precoz.

Esta dolencia es la enfermedad gen¨¦tica letal m¨¢s frecuente, que castiga particularmente a la poblaci¨®n blanca sin que los expertos hayan podido a¨²n averiguar por qu¨¦. El porcentaje de afectados entre esta poblaci¨®n es de uno por 2.500 reci¨¦n nacidos vivos; entre la poblaci¨®n negra ataca a uno de cada 17.000, y, en los pa¨ªses asi¨¢ticos s¨®lo uno de cada 90.000 sufren esta enfermedad.

En Espa?a, existe un censo aproximado de 2.000 afectados; entre un 4-5% de la poblaci¨®n en general son portadores, y, uno de cada 2.500 reci¨¦n nacidos la heredan.

V¨ªas de investigaci¨®n

Sin embargo, no todos los hijos de los portadores de la enfermedad la heredan. Si los dos padres son portadores, las probabilidades de que tengan hijos afectos es de un 25%; otro 25% saldr¨¢n sanos, y, un 50% se quedar¨¢n en portadores, de los que gran parte ni llegar¨¢n a saberlo porque no desarrolla la enfermedad.Existen dos v¨ªas de investigaci¨®n que pueden abrir en el futuro las puertas para curar la enfermedad: una, la terapia g¨¦nica, que consistir¨ªa en administrar un gen normal que corrija el defecto b¨¢sico de la enfermedad. La otra, ser¨ªa corregir en la c¨¦lula la prote¨ªna an¨®mala de la fibrosis qu¨ªstica, seg¨²n explica la pediatra Garc¨ªa Novo.

Estos enfermos tienen a su favor que en los ¨²ltimos a?os se ha producido un aumento considerable de su esperanza de vida. "Ahora nos encontramos muchos pacientes que llegan a la edad adulta y la gran esperanza es que esta enfermedad pueda ser curable", concluye Salcedo.