4.000 famlias, espa?olas con casos de Alzheimer tienen ya su "ficha" gen¨¦tica

La demencia asociada a la enfermedad de Alzheimer no suele manifestarse hasta los 50 o 60 a?os de edad, pero es consecuencia de un proceso de muerte neuronal que empieza a los 20 a?os. Es a esa temprana edad cuando los tratamientos., aunque todav¨ªa modestos, son mas prometedores. El 98% de los casos, pueden ya diagnosticarse, incluso en la infancia, con un an¨¢lisis gen¨¦tico. En Espa?a, un plan de prevenci¨®n gem¨¦tica ha "fichado" ya los genes err¨®neos de unas 4.000 familias con casos de Alzheimer uno o varios miembros, lo que permitir¨¢ importantes ahorros a la sanidad.

Seg¨²n el neur¨®logo Ram¨®n Cacabelos, director del centro de investigaci¨®n EuroEspes de A Coru?a, los planes de prevenci¨®n gen¨¦tica est¨¢n proliferando con rapidez en Europa, Estados Unidos y Canad¨¢, principalmente porque pueden suponer un enorme ahorro para la, sanidad p¨²blica.El ejemplo del Alzheimer es perfecto: los 450.000 casos de la, enfermedad en Espa?a suponen un coste p¨²blico anual de 250.000 millones de pesetas. S? todos se diagnosticaran gen¨¦ticamente de forma precoz, incluso los modestos f¨¢rmacos existentes podr¨ªan retrasar la aparici¨®n de la demencia (y su car¨ªsimo tratamiento) entre 6 y 18 meses. S¨®lo por esto, la sanidad p¨²blica se ahorrar¨ªa unos 100.000 millones de pesetas anuales.

Cacabelos, el genetista Jos¨¦ Ignacio Lao, la bi¨®loga molecular Katrin Beyer y otros especialistas reunidos esta semana en la Universidad Men¨¦ndez Pelayo de Santander dan por establecido que el Alzheimer es una enfermedad puramente gen¨¦tica. Incluso el 30% de casos que se cre¨ªan espor¨¢dicos (por aparecer en personas sin antecedentes familiares) se deben a la combinaci¨®n, en un hijo, de genes paternos y maternos que por s¨ª solos no daban lugar a la enfermedad.

La gen¨¦tica del Alzheimer no es simple: hay cinco genes implicados, y algunos presentan m¨¢s de 30 tipos distintos de mutaciones. Pese a ello, todas las combinaciones de riesgo pueden ya detectarse de manera rutinaria.

En una persona sana, las neuronas tienen una vida ilimitada. En. los enfermos de Alzheimer, sin embargo, los errores gen¨¦ticos provocan que las c¨¦lulas nerviosas empiecen a morir en cuanto el cerebro culmina su maduraci¨®n, alrededor de los 20 a?os de edad. Cuando, 30 ¨® 40 a?os despu¨¦s, aparecen los signos de clemencia, el n¨²mero de neuronas muertas es ya enorme, y los tratamientos no pueden aspirar a gran cosa. Por el momento, se ha logrado estabilizar el, deterioro mental durante unos tres a?os (raramente durante seis o siete a?os).

Seguimiento de por vida

Seg¨²n los cient¨ªficos el enfoque racional es suministrar f¨¢rmacos neuroprotectores, desde la juventud, a los individuos predispuestos gen¨¦ticamente. Cacabelos asegura que la aparici¨®n de s¨ªntomas se retrasa as¨ª entre seis meses y un ano y medio. Otros f¨¢rmacos m¨¢s potentes est¨¢n actualmente en fase experimental. Algunos persiguen la destrucci¨®n de las llamadas placas amiloides, que se acumulan en el cerebro de los pacientes y perturban su estructura.Otra l¨ªnea de investigaci¨®n se basa en lo siguiente: cuando una neurona empieza a da?arse, otro tipo de c¨¦lulas del cerebro, llamadas microgliales, est¨¢n programadas para destruirla. Este proceso mantiene normalmente la calidad neuronal del cerebro, pero en un enfermo de Alzheimer no hace sino acelerar la degeneraci¨®n. Algunos f¨¢rmacos en estudio pueden estorbar a las c¨¦lulas microgliales en ese trabajo bienintencionado pero nefasto.

El primer plan internacional de prevenci¨®n gen¨¦tica contra el Alzheimer, que se present¨® en Jap¨®n el pasado mes de abril, y del que Cacabelos es coordinador, pretende analizar de forma sistem¨¢tica a las familias con historiales de demencia para establecer la genealog¨ªa de sus mutaciones y definir el riesgo para ellos y sus descendientes. Tambi¨¦n prestar¨¢ consejo gen¨¦tico a las familias e impulsar¨¢ ¨¦l seguimiento de por vida y el tratamiento antes de que aparezcan los s¨ªntomas.

Los expertos insisten en que las fichas gen¨¦ticas sean estrictamente confidenciales. El acceso a esos datos por compa?¨ªas aseguradoras o cualquier empleador podr¨ªa perjudicar gravemente a los afectados. Se estima que, en el mundo, la poblaci¨®n con riesgo de desarrollar Alzheimer supera los 50 millones de personas.