Gen¨¦tica y prevenci¨®n de la osteoporosis

La osteoporosis es una enfermedad caracterizada por una reducci¨®n de la masa ¨®sea y una alteraci¨®n de la arquitectura del hueso que producen una fragilidad de los huesos. Fragilidad que se traduce en la propensi¨®n a sufrir fracturas al menor traumatismo. Incluso esfuerzos nimios, como un estornudo o levantarse de una silla, pueden provocar la fractura de un hueso. La disminuci¨®n de la masa ¨®sea asociada al riesgo de fracturas afecta en mayor medida a las mujeres: 40%-50% de las mujeres, 12%-15% de los hombres. Y en mayores de 60 a?os su frecuencia crece considerablemente.El aumento actual de la osteoporosis en el mundo occidental no tiene que sorprendemos, pues acompa?a al progresivo envejecimiento de la poblaci¨®n. Se calcula que la cifra de personas afectadas de osteoporosis se habr¨¢ duplicado para el a?o 2020. Actualmente, el riesgo de fractura de cadera en una mujer es equivalente al riesgo combinado de c¨¢ncer de ovario, ¨²tero o mama. Se estima que solamente en Europa hay m¨¢s de 60 millones de enfermos de osteoporosis. En Estados Unidos, el coste de la osteoporosis, solamente en gasto hospitalario, es superior a los 10.000 millones de d¨®lares anuales. Pero lo impresionante de estas cifras no alcanza a definir todo lo que esta enfermedad acarrea de coste para la sociedad. Esa enorme incidencia social es la que ha motivado que en los ¨²ltimos a?os se le dedique una gran atenci¨®n investigadora. En estos momentos hay ya numerosos estudios que prueban su origen esencialmente gen¨¦tico.

Ya en 1973 se demostr¨® la influencia gen¨¦tica en la masa ¨®sea mediante comparaciones entre gemelos id¨¦nticos y no id¨¦nticos. Se sabe tambi¨¦n que las hijas de mujeres con osteoporosis tienen mayor riesgo que las hijas de mujeres sin historia familiar de osteoporosis. Numerosos estudios han estimado una influencia gen¨¦tica en la osteoporosis que oscila entre el 50% y el 90%. Otros factores contribuyen tambi¨¦n al control de la masa ¨®sea: factores hormonales, ambientales, alimentaci¨®n y estilo de vida. La menopausia, la falta de ejercicio, el tabaquismo, el consumo de alcohol y una dieta pobre en calcio aumentan el riesgo de osteoporosis.El estudio de las bases gen¨¦ticas de la osteoporosis no es sencillo, debido a que la masa ¨®sea es un valor cuantitativo que est¨¢ regulado por varios genes. Sin embargo, el estudio de enfermedades complejas como la osteoporosis est¨¢ siendo facilitado por la gran informaci¨®n que proporciona el Proyecto Genoma Humano -desgraciadamente, sin apoyo econ¨®mico en Espa?a-. Nuestro equipo de investigaci¨®n en el Children's Hospital de Los ?ngeles ha podido demostrar que ciertos marcadores gen¨¦ticos predicen el riesgo de osteoporosis en ni?as imp¨²beres. Esto implica que tiene su origen ya en la infancia y, por ello, los programas de prevenci¨®n ser¨¢n tanto m¨¢s efectivos cuanto m¨¢s tempranamente se apliquen.

Desgraciadamente, hoy no hay cura para la osteoporosis y s¨®lo es posible prevenir su aparici¨®n. Es urgente el desarrollo de sistemas predictivos para evitar la p¨¦rdida de masa ¨®sea antes de que sea muy severa. A corto plazo, una investigaci¨®n para determinar la asociaci¨®n de marcadores gen¨¦ticos, localizados en genes candidatos a causar la enfermedad, permitir¨¢ establecer qu¨¦ personas tienen un factor de riesgo elevado. As¨ª se les podr¨¢ indicar c¨®mo prevenir la enfermedad mediante una alimentaci¨®n, un estilo de vida adecuados y, si es necesario, con la ayuda de f¨¢rmacos. Ahora bien, el valor predictivo de los marcadores gen¨¦ticos var¨ªa seg¨²n las poblaciones. Por tanto, es imprescindible su estudio en la poblaci¨®n espa?ola. Lo que se investigue en otros pa¨ªses no es aqu¨ª forzosamente trasladable. ?Podemos, entonces, quedarnos sentados y esperar a "que inventen ellos"?.