Descubierto un gen cuyo mal funcionamiento eleva el riesgo de sufrir osteoporosis
El hallazgo permitir¨¢ preparar un test para identificar a personas con alto riesgo de sufrir la enfermedad
Cient¨ªficos de las farmac¨¦uticas francesas Roche y deCODE Genetics han identificado, seg¨²n han informado hoy ambas compa?¨ªas, variaciones espec¨ªficas dentro de un ¨²nico gen que elevan significativamente el riesgo de sufrir osteoporosis, una enfermedad que deteriora progresivamente los huesos.
En su comunicado las farmac¨¦uticas afirman que en el marco de su acuerdo para desarrollar y comercializar pruebas diagn¨®sticas basadas en el ADN, ambas compa?¨ªas est¨¢n analizando estos y otros marcadores con el fin de poner a punto un test que permita identificar a las personas que corren un riesgo alto de sufrir la enfermedad.
La prueba posibilitar¨¢ el desarrollo de tratamientos m¨¢s eficaces para prevenir la enfermedad y las complicaciones derivadas de ella, como las fracturas ¨®seas. Por estos descubrimientos, deCODE recibe de Roche pagos en concepto de objetivos contractuales alcanzados.
Estudio en Islandia
En sus investigaciones de gen¨¦tica poblacional sobre la osteoporosis en Islandia, deCODE ha identificado siete SNP (variaciones de un solo nucle¨®tido en el ADN) en un gen del cromosoma 20, que incrementan varias veces el riesgo de padecer osteoporosis.
Estas variaciones contribuyen a reducir la densidad de la masa ¨®sea cuando se alcanza una cierta edad (caracter¨ªstica t¨ªpica de la osteoporosis) y a elevar el riesgo de sufrir fracturas ¨®seas. El equipo investigador de deCODE identific¨® el gen en un an¨¢lisis gen¨®mico de asociaci¨®n poblacional en el que participaron m¨¢s de 1.000 pacientes y parientes no afectados de 139 familias.
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