Unidos por la gen¨¦tica dos veces
Tres hermanos cient¨ªficos de Girona,repartidos en tres pa¨ªses, logran un hallazgo en com¨²n gracias a su lejan¨ªa
Entre los tres hermanos Brugada Terradellas suman m¨¢s de 40 a?os escrutando los secretos del coraz¨®n. Cada uno desde una punta del mundo, los cient¨ªficos, nacidos en Banyoles (Girona), han descubierto (v¨¦ase EL PA?S de ayer) la alteraci¨®n gen¨¦tica culpable de la muerte s¨²bita en corazones sanos (p¨¦rdida moment¨¢nea del pulso y la respiraci¨®n, con alto ¨ªndice de mortalidad).En el hallazgo -bautizado como s¨ªndrome Brugada- se han combinado cuatro ingredientes: mucho tes¨®n, casualidad, la distancia... e Internet, sistema por el que se intercambian datos a diario. Pedro, el mayor, de 45 a?os, dio el aviso de salida desde el Cardiovascular Research and Teaching Institute OLV, de Aalst (B¨¦lgica). "En 1987, un polaco se escap¨® a B¨¦lgica -a¨²n no hab¨ªa ca¨ªdo el muro de Berl¨ªn- para que yo viera a su hijo de dos a?os al que ¨¦l hab¨ªa reanimado de varias muertes s¨²bitas. Ya hab¨ªa perdido a una hija por la misma causa. Vi un electrocardiograma del ni?o y me llam¨® mucho la atenci¨®n. Se me ocurri¨® pedirle uno de la ni?a y comprob¨¦ que eran exactamente iguales". Entonces Pedro se puso en contacto con Josep, el mediano, de 40 a?os, en el hospital Cl¨ªnico de Barcelona, para que reclutara familias en Espa?a con el fin de comprobar si tambi¨¦n en un pa¨ªs del sur se presentaba esa peculiaridad. Y as¨ª fue.
En 1995 entra en escena Ram¨®n, el menor, de 31 a?os, investigador gen¨¦tico en el Baylor College of Medicine de Houston (EE UU). "Fue un golpe de suerte el que me pudiera meter en el estudio, porque estaba especializ¨¢ndome en gen¨¦tica aplicada a las arritmias. As¨ª que cada vez que mi hermano encontraba a una familia espa?ola yo me iba a Girona hablaba con ella y le sacaba sangre que luego analizaba en EE UU". "Y de paso, ve¨ªa a mis familiares, lo que me ven¨ªa muy bien", a?ade.
Eligieron 63 pacientes-y observaron que el 40% presentaba antecedentes familiares de la enfermedad: una alteraci¨®n que un gen del cromosoma 3 provoca en el canal de sodio card¨ªaco (el que regula la actividad el¨¦ctrica del coraz¨®n). "El resultado tiene mucha importancia porque es el primer paso para la curaci¨®n de la enfermedad, que pasar¨¢ por cambiar el c¨®digo gen¨¦tico en esas familias afectadas", observa el precursor. El ni?o por el que se inici¨® la investigaci¨®n tiene ahora 14 a?os y est¨¢ muy bien, dice su salvador.
Los Brugada forman una familia cient¨ªfica en la que no hab¨ªa antecedentes m¨¦dicos. Sus padres se ganaban la vida al frente de un matadero de conejos; "por all¨ª pas¨¢bamos en verano todos los hermanos a trabajar", cuenta Josep. Los tres acabaron dedic¨¢ndose a la medicina, como cardi¨®logos, con unos curriculos apabullantes. "Fue por casualidad, yo quer¨ªa ser hemat¨®logo, pero el catedr¨¢tico me sugiri¨® cardiolog¨ªa", dice Pedro. En los otros dos hermanos, el ejemplo del mayor contribuy¨® a su elecci¨®n. La cuarta de la familia trabaja en un banco.
Despu¨¦s de tantos a?os estudiando el coraz¨®n, a¨²n les parece misterioso. "Es incre¨ªble que siga latiendo toda la vida con lo mal que le tratamos", comenta el peque?o, quien considera el tabaco como el mayor enemigo del coraz¨®n. "Fumar deber¨ªa estar prohibido", sentencia. Josep no logra entender c¨®mo algunos corazones enfermos "pueden continuar". En su opini¨®n, el secreto quiz¨¢ estribe en "saber re¨ªrse, tomar el sol o pasear con los amigos". Porque ni el estr¨¦s es capaz de acabar con este m¨²sculo, seg¨²n Pedro. "No es malo si uno sigue ganando la batalla diaria. El problema viene cuando un estresado pierde.Entonces llega la depresi¨®n, que, unida al estr¨¦s, provoca los infartos".
Los tres insisten en que jam¨¢s se han mirado de reojo. "Al tener cada uno nuestro campo definido evitamos los enfados", dice Pedro, el mayor. El ¨²nico inconveniente de formar un equipo de hermanos es que "a veces los colegas nos confunden", contin¨²a el mayor. ?ste y el mediano siguen ahora dedic¨¢ndose a sus pacientes. Y el menor investiga la causa de otra arritmia cardiaca en m¨²sculos sanos: la fibrilaci¨®n auricular (en este caso benigna), pero "la gran desconocida y la que afecta a m¨¢s gente", observa. Por eso espera conocer este a?o qu¨¦ gen est¨¢ implicado en ella.
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