Hallado otro gen culpable de la degeneraci¨®n de la retina

La retinosis pigmentaria es una enfermedad de origen gen¨¦tico y que afecta a uno de cada 3.000 nacidos; es cr¨®nica y progresiva llegando a provocar la ceguera en quien la padece. Una caracter¨ªstica que la hace particularmente compleja es que, s¨ªntomas id¨¦nticos pueden ser reflejo de diferentes genes. Hasta ahora, los 12 genes localizados en todo el mundo, relacionados con esta enfermedad, llamada retinosis pigmentaria autos¨®mica recesiva, no representaban m¨¢s de un 10% de las personas afectadas por esta enfermedad.

El nuevo gen descubierto por uno de los equipos de investigaci¨®n de la Unidad de Gen¨¦tica del Hospital Universitario Virgen del Roc¨ªo de Sevilla, representa, ¨¦l solo, al 20% de los afectados. Esta es la localizaci¨®n m¨¢s importante de un gen de este tipo hecha hasta ahora en todo el mundo.

El equipo de investigaci¨®n del Virgen del Roc¨ªo lleva 7 a?os trabajado en el proyecto. "Un proyecto que ha sido ideado, dise?ado, y realizado enteramente aqu¨ª, en Sevilla", se?ala Guillermo Anti?olo, responsable del equipo de investigaci¨®n. El trabajo ha sido publicado en el n¨²mero de junio de la revista American Journal of Human Genetics.

Cambios neuronales

Los primeros datos apuntan hacia un gran hallazgo: de alguna forma confirman que la degeneraci¨®n de la retina podr¨ªa tener mucho que ver con el proceso de transmisi¨®n de las se?ales el¨¦ctricas al cerebro. Para lograrlo partieron de hip¨®tesis y estrategias distintas a las empleadas hasta ahora por los investigadores en este tema.Si hasta este momento se trabajaba directamente sobre las c¨¦lulas de la retina, ellos pensaron que, si el fotoreceptor era una neurona, y ¨¦sta estaba sujeta a los mismos cambios que cualquier otra, lo l¨®gico ser¨ªa que la retinosis pigmentaria estuviese tambi¨¦n sujeta a esas condiciones y esos mismos cambios neuronales. Por tanto, un defecto, o un problema surgido en la neurotransmisi¨®n de la se?al el¨¦ctrica de lo captado por el ojo en el exterior pod¨ªa originar la enfermedad.

"Tambi¨¦n la metodolog¨ªa empleada ha sido novedosa", aclara Anti?olo. "Hemos empleado nuevas herramientas derivadas del Proyecto del Genoma Humano que nos han permitido delimitar una regi¨®n cromos¨®mica, no de forma an¨®nima, sino bas¨¢ndonos en nuestra hip¨®tesis de trabajo, es decir, utilizando m¨¦todos de ligamiento en regiones cromos¨®micas que conten¨ªan los genes de nuestra hip¨®tesis". El resultado, "con la suerte que a todo cient¨ªfico debe acompa?arle en sus investigaciones", reconoce Anti?olo, ha sido el ya se?alado: la localizaci¨®n de un gen que afecta a un 20% de los enfermos de ese 47% que padece retinosis pigmentaria autos¨®mica recesiva.