Pruebas para detectar en la sangre materna anomal¨ªas fetales

Un mero an¨¢lisis de sangre de la madre es suficiente para conocer el sexo del feto y si ¨¦ste padece anomal¨ªas gen¨¦ticas como la deficiencia mental conocida como s¨ªndrome de Down. El an¨¢lisis identifica las c¨¦lulas del feto que han llegado a la sangre de la madre por el cord¨®n umbilical. El proyecto, ¨²nico en Espa?a, est¨¢ subvencionado por el Fondo de Investigaci¨®n Sanitaria y dirigido por Carmen Ramos, jefa asociada del departamento de Gen¨¦tica de la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz de Madrid, en colaboraci¨®n con Pilar Palomino, del departamento de Inmunolog¨ªa.Llevan investigando desde enero de 1997, y los ¨²ltimos seis meses con embarazadas, a raz¨®n de cuatro semanales. Identifican el sexo del beb¨¦ y buscan anomal¨ªas num¨¦ricas en los cromosomas del feto para saber si tiene los 46 previstos. Se trata de una t¨¦cnica experimental que podr¨ªa complementar los diagn¨®sticos prenatales habituales a los que se someten todas las embarazadas a partir de los 35 a?os.

Los ¨²nicos modos de conocer el sexo del feto y si padece anomal¨ªas, adem¨¢s de las ecograf¨ªas,son la amniocentesis, o an¨¢lisis del l¨ªquido amni¨®tico, y la biopsia corial, o estudio de la placenta. Los dos ¨²ltimos resultan molestos para la madre y suponen un riesgo de aborto de un 2%, porque exigen una punci¨®n.

Reconocer las c¨¦lulas

Por eso es alentador el nuevo m¨¦todo de detecci¨®n de c¨¦lulas fetales. Pero a¨²n presenta varios problemas. El primero es identificarlas. En principio, hay una c¨¦lula fetal por cada cent¨ªmetro c¨²bico de sangre materna, y el m¨¦rito reside en saber cu¨¢les son. "Sometemos la sangre de la madre a un proceso por el que nos quedamos con las c¨¦lulas nucleares. Y as¨ª reconocemos las del beb¨¦, porque son mucho m¨¢s peque?as y oscuras que las maternas cuando las sometemos al tinte para la hemoglobina fetal", explica Marta Rodr¨ªguez de Alba, investigadora del proyecto.Pero no siempre es tan f¨¢cil: "A veces confundimos las c¨¦lulas del beb¨¦ con las de la madre y creemos que tiene una ni?a cuando est¨¢ embarazada de un ni?o". Esta confusi¨®n viene de que algunas madres producen c¨¦lulas con hemoglobina fetal.

El segundo problema es el coste en personal: "Las muestras no pueden almacenarse, y han de ser analizadas en un plazo de 72 horas, aunque es recomendable hacerlo antes de las 48. Por eso se precisan muchos colaboradores", se lamenta.

Una vez identificadas las c¨¦lulas fetales, aplican a la muestra de sangre un reactivo marcado con un tinte fluorescente que se fija en unos determinados cromosomas: el X, el Y, el 21, el 18, el 13. Con los dos primeros se conoce el sexo del beb¨¦, y con los siguientes, si padece alguno de los s¨ªndromes m¨¢s comunes.