La investigaci¨®n sobre el genoma humano propicia una revoluci¨®n en los tratamientos

Una mol¨¦cula id¨¦ntica para muchos enfermos. Durante muchos a?os, el tratamiento farmacol¨®gico de las enfermedades se ha basado en este principio. Pero la investigaci¨®n gen¨¦tica, m¨¢s concretamente el estudio del genoma humano, ha llevado a las puertas de un cambio revolucionario: en el futuro, cada enfermo podr¨¢ tener un tratamiento espec¨ªfico para su caso.Elliot Sigal, responsable del ¨¢rea de Gen¨®mica Aplicada en Bristol Myers Squibb, lo resum¨ªa recientemente en un seminario cient¨ªfico celebrado en Nueva York con una frase que suena a ciencia-ficci¨®n: "Dentro de unos a?os, los enfermos recibir¨¢n un tratamiento basado en su c¨®digo gen¨¦tico". Un tratamiento que, afirm¨®, tender¨¢ a ser individualizado y mostrar¨¢ la predisposici¨®n gen¨¦tica de un individuo a determinada enfermedad.

Apenas hay cifras de la inversi¨®n que representa. Tampoco las hay acerca de las fechas en las que los productos entrar¨¢n de forma masiva en el mercado. Pero s¨ª hay una certeza: el estudio del genoma humano avanza a la suficiente velocidad como para que las grandes empresas farmac¨¦uticas del mundo apuesten de forma clara por el desarrollo de f¨¢rmacos basados en el an¨¢lisis del c¨®digo gen¨¦tico.Toda gran compa?¨ªa que se precie ha introducido en su l¨ªnea de producci¨®n el t¨¦rmino gen¨®mica.

Compa?¨ªas como Smithkline Beecham, Glaxo Wellcome, Pzifer, Novartis, Pharmacia, Merck y Boehringer, por citar unas pocas, apoyan financieramente proyectos que persiguen identificar genes an¨®malos y dise?ar estrategias terap¨¦uticas que los sustituyan o bien corrijan su funci¨®n.

100.000 genes

Esta reorientaci¨®n tiene un punto de arranque, el Proyecto Genoma Humano. Nacido en octubre de 1990 con el objetivo de caracterizar todo el material gen¨¦tico humano, el proyecto acaba de cruzar su ecuador. Los datos disponibles permiten pensar ya en la elaboraci¨®n de mapas gen¨¦ticos, en la construcci¨®n de mapas f¨ªsicos de los cromosomas y en determinar, finalmente, la secuencia completa del ADN humano.Traducido a n¨²meros, el proyecto, que se prev¨¦ que finalice en el a?o 2005, debe identificar de 50.000 a 100.000 genes que forman el ADN humano y determinar la secuencia de los 3.000 millones de pares de bases qu¨ªmicas que definen esos genes. Hasta la fecha se han identificado cerca de 7.000 genes y unos 100.000 pares de bases. Con ellos se han elaborado m¨¢s de 30.000 marcadores gen¨¦ticos y se ha obtenido informaci¨®n sobre unas 60 enfermedades con ese origen.

En este ingente trabajo, que se complementa con la secuenciaci¨®n del ADN de organismos m¨¢s manejables, como algunas bacterias, participan de forma directa m¨¢s de mil investigadores de 18 pa¨ªses, adem¨¢s de otro millar de colaboradores de otros 50. Las empresas de biotecnolog¨ªa implicadas en este proyecto, seg¨²n c¨¢lculos del Instituto Nacional de la Salud (NIH) y del Departamento de Energ¨ªa (DOE) de Estados Unidos, generar¨¢n un volumen de negocio que superar¨¢ los 20.000 millones de d¨®lares en el a?o 2000.

La investigaci¨®n en gen¨®mica no es s¨®lo una fuente de negocio. Representa un cambio que va a afectar a la pr¨¢ctica m¨¦dica y la estrategia de dise?o de nuevos f¨¢rmacos. Ambos cambios van a suscitar, como ya preve¨ªan desde sus inicios los responsables del Proyecto Genoma Humano, importantes debates ¨¦ticos y sociales. El dise?o de f¨¢rmacos es en la actualidad un costos¨ªsimo proceso en el que se invierten, de media, unos 14 a?os. Una de las fases m¨¢s complejas es la inicial, la que lleva al descubrimiento de un principio activo potencialmente de inter¨¦s para tratar una enfermedad.

Esta fase, que suele durar de tres a cuatro a?os, requiere sofisticad¨ªsimas tecnolog¨ªas cuyo fin ¨²ltimo es identificar una mol¨¦cula que pueda ser la base de un nuevo f¨¢rmaco. Una vez identificada, se buscan f¨®rmulas an¨¢logas que potencien su acci¨®n y disminuyan sus efectos secundarios. Mediante t¨¦cnicas de qu¨ªmica combinatoria y simulaci¨®n inform¨¢tica, se construyen enormes librer¨ªas de mol¨¦culas (un gran laboratorio puede obtener hasta 10.000 compuestos mensuales) que son analizadas por complejos sistemas informatizados.

Hallada la f¨®rmula idea, se pasa a una etapa de pruebas biol¨®gicas en cultivo, que dura entre 6 y 18 meses. Luego se realizan las primeras pruebas en animales (primero roedores, luego perros, caballos, vacas u ovejas, y finalmente, primates) y m¨¢s tarde en humanos, con los correspondientes ensayos cl¨ªnicos. En total, unos siete a?os m¨¢s. Al final del proceso, y entre una media que oscila entre 1.000 y 10.000 compuestos candidatos, se habr¨¢ obtenido un f¨¢rmaco que habr¨¢ requerido, por t¨¦rmino medio, una inversi¨®n de 40.000 millones de pesetas.