El Proyecto Genoma logra un hito al descifrar el primer cromosoma humano completo

El Proyecto Genoma Humano -el intento internacional de descifrar la informaci¨®n gen¨¦tica completa que se encuentra en todas las c¨¦lulas humanas- ha alcanzado su primer gran hito: la descripci¨®n completa del cromosoma 22, uno de los 24 que caracterizan a la especie humana (23 en cada individuo, con una diferenciaci¨®n en el ¨²ltimo, seg¨²n el sexo). M¨¢s de 200 investigadores de centros de Estados Unidos, el Reino Unido, Jap¨®n, Canad¨¢ y Suecia han participado en el trabajo. Una primera conclusi¨®n es que los cromosomas son m¨¢s complejos de lo que se pensaba.

Los cromosomas son largas hileras de ADN organizadas en genes. El n¨²mero 22 es el segundo cromosoma humano m¨¢s peque?o (despu¨¦s del 21), y los 545 genes identificados (aunque no se descarta que pueda haber m¨¢s) significar¨ªan menos del 2% del genoma humano, cuyo n¨²mero exacto de genes no se conoce. Aunque la secuencia, como hoy publica la revista Nature, presenta algunas peque?as lagunas, por razones t¨¦cnicas, representa un gran logro. La financiaci¨®n del proyecto, que tiene car¨¢cter p¨²blico, ha corrido a cargo de dos organismos p¨²blicos estadounidenses y de la Fundaci¨®n Wellcome, de car¨¢cter privado, con sede en el Reino Unido.La secuencia del genoma humano completa, que se terminar¨¢, al menos en su versi¨®n preliminar, el pr¨®ximo a?o, contendr¨¢ informaci¨®n sobre todos los genes del cuerpo humano y, por lo tanto, sobre todas las prote¨ªnas humanas, cuya producci¨®n controlan esos genes. Permitir¨¢ avances en biolog¨ªa y medicina que ahora s¨®lo se pueden imaginar y permitir¨¢ a los cient¨ªficos profundizar en lo que nos hace humanos.

El cromosoma 22 es una serie de letras muy larga. Cada A, G, C o T representa uno de los cuatro compuestos qu¨ªmicos que codifican la informaci¨®n del ADN. La doble h¨¦lice de ADN est¨¢ formada por dos hebras de estas llamadas bases que se unen para formar una escalera de pares de bases. Hay unos 33,4 millones de pares de bases en el cromosoma 22 y alrededor de 3.000 millones en todo el genoma humano.

Ian Dunham, del Centro Sanger en Cambridge, coordinador del proyecto, afirma que el hecho de observar por primera vez la secuencia de un cromosoma completo ha ofrecido una nueva perspectiva sobre el engranaje del genoma: "La estructura del cromosoma parece mucho m¨¢s compleja de lo que cre¨ªamos".

Seg¨²n el genetista Terry Gaasterland, la descripci¨®n de la secuencia del genoma es s¨®lo la punta del iceberg. Los investigadores tienen que utilizar una serie de trucos para intentar descubrir qu¨¦ fragmentos de ADN son genes, por no hablar de qu¨¦ hacen esos genes. "Cuanto mejor vamos, m¨¢s nos damos cuenta de lo que no sabemos", dice Gaasterland.

Transformaci¨®n

El experto brit¨¢nico Peter Little afirma que la secuencia de todo el genoma permitir¨¢ elaborar por primera vez una lista completa de los genes -y, por consiguiente, de las prote¨ªnas- del organismo humano. Seg¨²n ¨¦l, entonces empezar¨¢ el verdadero trabajo. Con el tiempo, este conocimiento transformar¨¢ la biolog¨ªa. Los investigadores podr¨¢n investigar c¨®mo interact¨²an las prote¨ªnas con todas las dem¨¢s partes de la intrincada maquinaria de la c¨¦lula. Little comenta: "No sabemos c¨®mo se utilizar¨¢ esta informaci¨®n. Los bi¨®logos tienen que trabajar con los f¨ªsicos, los matem¨¢ticos y los expertos en estad¨ªstica para descubrir nuevas formas de resolver problemas complejos".

Hay varios genes del cromosoma 22 que ser¨¢n de inter¨¦s para m¨¦dicos e investigadores del campo de la medicina. Entre ellos se encuentra una secuencia que supuestamente interviene en la esquizofrenia y tambi¨¦n est¨¢n los genes de des¨®rdenes poco comunes como el s¨ªndrome de DiGeorge, que provoca anormalidades faciales y problemas cardiacos, y un desorden del movimiento llamado ataxia espinocerebral. Una docena de des¨®rdenes de origen gen¨¦tico est¨¢n ligados a este cromosoma. Las secuencias de genomas tambi¨¦n tienen otros posibles usos.

Los investigadores que intentan construir ¨¢rboles geneal¨®gicos evolutivos de especies ya utilizan datos gen¨¦ticos para determinar hasta qu¨¦ punto est¨¢n relacionados diferentes organismos. Ahora, dispondr¨¢n de instrumentos mucho m¨¢s eficaces. Y la estructura de los cromosomas ofrecer¨¢ pistas sobre el desarrollo del ADN humano. Por ejemplo, el cromosoma 22 contiene muchas secciones repetidas de ADN. Detalles como estos podr¨ªan revelar los misterios de la evoluci¨®n humana.

La secuencia del cromosoma 22 ya ha dado un par de sorpresas. Por ejemplo, un gen que, seg¨²n el equipo de Dunham, es casi exactamente igual en los humanos y en la levadura, pese a las enormes diferencias entre las dos especies. Dunham explica que el hecho de que este gen no haya evolucionado con el tiempo, como la mayor¨ªa, indica que debe de ser vital para todas las c¨¦lulas y que el m¨¢s m¨ªnimo cambio en su secuencia debe de tener consecuencias catastr¨®ficas.

La secuencia del cromosoma 22 es s¨®lo el principio, el primer cap¨ªtulo del libro. Habr¨¢ que esperar a los otros cap¨ªtulos para conocer toda la historia. Pero ya es evidente que, como dice Little, el Proyecto Genoma Humano ser¨¢ el preludio de "una nueva y asombrosa forma de practicar la biolog¨ªa", con consecuencias de gran alcance.

? Nature News Service