Una redefinici¨®n de lo que somos

El 2000 quedar¨¢ en la memoria colectiva como el a?o en que culmin¨® la secuenciaci¨®n del genoma humano, un hito crucial como pocos en la historia de la humanidad. Curiosos, excitados y turbados, tenemos el privilegio de asistir al comienzo de una ¨¦poca pre?ada de oportunidades y peligros. El desciframiento del genoma es, ante todo, una gran aventura intelectual, una revoluci¨®n en nuestro autoconocimiento, una redefinici¨®n de lo que somos. Como ha se?alado Matt Ridley, la lectura del genoma nos dir¨¢ m¨¢s acerca de nuestro cuerpo y de nuestra mente, acerca de qui¨¦nes somos y de d¨®nde venimos, que todo lo que la ciencia ha logrado averiguar hasta ahora.?Qu¨¦ es un ser humano? La respuesta est¨¢ en el genoma. Los misterios de la vida, los secretos de la muerte, los trucos de la supervivencia, heredados de un largo linaje de supervivientes, que se extiende hasta las protobacterias primigenias de hace 3.800 millones de a?os, todo eso y mucho m¨¢s est¨¢ en los genes. Somos rep¨²blicas de c¨¦lulas. El genoma -el mismo en todas las c¨¦lulas- dice a cada una lo que tiene que hacer y c¨®mo hacerlo. Es el director de la orquesta celular y la partitura de la m¨²sica de la vida. La c¨¦lula sabe c¨®mo leer los genes, pero nosotros, hasta hace muy poco, no. Cada triplete de bases codifica un amino¨¢cido. El gen entero, una prote¨ªna. El genoma es la biblioteca de la c¨¦lula.

Cada vez que la c¨¦lula tiene que hacer algo consulta la biblioteca y copia (en ARN mensajero) el libro o cap¨ªtulo que le interesa, poniendo luego en pr¨¢ctica sus instrucciones mediante el ensamblaje de las correspondientes prote¨ªnas en los ribosomas. En efecto, las instrucciones gen¨¦ticas conciernen directamente s¨®lo a la fabricaci¨®n de prote¨ªnas. Pero estas prote¨ªnas pueden ser muy distintas (enzimas, hormonas, anticuerpos, etc¨¦tera) y producir todo tipo de efectos, desde u?as hasta enfados, pasando por enfermedades y curaciones.

Se acaba de secuenciar el genoma, ya hemos deletreado el libro gen¨¦tico, pero seguimos sin entender lo que dice. Por ahora, s¨®lo se sabe cu¨¢l es la funci¨®n de unos pocos genes (unos cuatro mil). Averiguar el significado de todos ellos dar¨¢ trabajo a los cient¨ªficos del siglo XXI. Mucho queda a¨²n por hacer: concluir la identificaci¨®n de los genes, determinar sus funciones, averiguar las condiciones en que se activan o desactivan y estudiar sus efectos conjuntos, incluida la producci¨®n polig¨¦nica de caracteres y conductas complejas. Sabremos qu¨¦ genes se activan y desactivan cuando nos enfadamos o aprendemos, cuando nos quedamos calvos o nos salen arrugas, cuando crecen los dedos de los beb¨¦s o cicatrizan las heridas. S¨®lo entonces podremos lograr un cabal conocimiento de nuestra propia naturaleza y zanjar rancias pol¨¦micas ideol¨®gicas sobre lo heredado y lo adquirido con criterios objetivos.

El conocimiento es un bien p¨²blico. Si se genera, se difunde, a no ser que se tomen medidas extremas de secretismo militar o privado que impidan su difusi¨®n. Los resultados de la ciencia b¨¢sica, t¨ªpicamente se publican, se hacen p¨²blicos, se incorporan al acervo de la comunidad cient¨ªfica mundial. Por eso es muy preocupante la tendencia de las empresas privadas de investigaci¨®n gen¨®mica a ocultar o patentar sus descubrimientos. Empresas como Celera Genomics, Incyte o Human Genome Sciences hacen inversiones multimillonarias que tienen que rentabilizar. Parece razonable que patenten los f¨¢rmacos, los chips diagn¨®sticos y otras aplicaciones que se deriven de sus descubrimientos, pero no los conocimientos mismos ni los genes.

?Puede patentarse la informaci¨®n del genoma? James Watson dimiti¨® de la direcci¨®n del Proyecto Genoma Humano en 1992 por su radical oposici¨®n a la pretensi¨®n inicial de los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU de patentar los genes. Ahora, ese consorcio hace p¨²blicos todos sus resultados, pero la presi¨®n para ocultar informaci¨®n o patentar genes contin¨²a en las empresas. William Haseltine, de Human Genome Sciences, ya ha patentado 112 genes, incluido uno que abre y cierra la puerta que utiliza el virus del sida para penetrar en las c¨¦lulas del sistema inmunitario. La preocupaci¨®n es tan grande que, en marzo pasado, Bill Clinton y Tony Blair tuvieron que exigir p¨²blicamente el libre acceso de todos los cient¨ªficos a los datos del genoma humano.

El mes siguiente, Venter se comprometi¨® ante el Congreso estadounidense a hacer p¨²blica la secuencia completa del genoma, en versi¨®n anotada y con los genes identificados. Aunque la tecnolog¨ªa debe ser patentable, la ciencia b¨¢sica no puede serlo.

Los pol¨ªticos y empresarios que financian la investigaci¨®n gen¨®mica se han dejado convencer por el se?uelo de sus beneficios para la medicina, aunque las promesas de terapia g¨¦nica para la curaci¨®n de enfermedades hereditarias todav¨ªa no se han materializado. El ¨²nico resultado pr¨¢ctico ha sido la elaboraci¨®n de tests gen¨¦ticos para algunas enfermedades, como la fibrosis qu¨ªstica o la hemocromatosis.

La idea b¨¢sica de la terapia g¨¦nica consiste en clonar los genes buenos que faltan al paciente, introducirlos en veh¨ªculos como los adenovirus y provocar que estos virus infecten sus c¨¦lulas, transfiri¨¦ndole as¨ª el ADN deseado. Pero hay muchos problemas sin resolver. El adenovirus provoca con frecuencia una respuesta inmunitaria que destruye al propio gen introducido. En 1999, el joven Jesse Gelsinger muri¨® de los efectos secundarios de esta reacci¨®n.

Dos d¨¦cadas de intentos de terapia g¨¦nica no han conducido a resultados tangibles. Sin embargo, es previsible que la medicina basada en los genes, a¨²n verde, despegue en 10 a?os. A partir de entonces se generalizar¨¢ el diagn¨®stico mediante biochips de las predisposiciones y enfermedades, se identificar¨¢n sus causas gen¨¦ticas y se desarrollar¨¢n terapias personalizadas para prevenirlas o curarlas. M¨¢s adelante se secuenciar¨¢ el genoma del reci¨¦n nacido y se grabar¨¢ en un CD-ROM, usado luego por el m¨¦dico para prevenir, diagnosticar y curar todo tipo de dolencias y para seleccionar los f¨¢rmacos a la medida del paciente.

Lo ideal para una compa?¨ªa de seguros de vida ser¨ªa poder predecir el momento en que se va a morir el cliente, a fin de ajustar ¨®ptimamente la prima. Y la p¨®liza del seguro de enfermedad podr¨ªa graduarse en funci¨®n de la previsible evoluci¨®n del estado de salud del asegurado. Aunque el perfil gen¨¦tico no determine la muerte ni la salud futura del cliente, las compa?¨ªas de seguros l¨®gicamente se interesan por los tests gen¨¦ticos.

Esto plantea situaciones sociales nuevas, ante las que las intuiciones morales sobre lo justo y lo injusto se disparan en direcciones distintas. As¨ª, mientras muchos Estados americanos proh¨ªben la discriminaci¨®n en los seguros de salud basada en tests gen¨¦ticos, el Gobierno brit¨¢nico ha decidido permitir que las compa?¨ªas de seguros soliciten la informaci¨®n gen¨¦tica de sus clientes antes de suscribirles una p¨®liza.

Tambi¨¦n es posible que en el futuro las empresas quieran ver nuestro perfil gen¨¦tico antes de contratarnos, lo mismo que ahora nos piden nuestro curr¨ªculo o nos someten a una entrevista o a un examen m¨¦dico. Esto puede tener su lado positivo, contribuyendo a un mejor encaje entre los puestos de trabajo y las personas que los ocupan, pero abre tambi¨¦n la puerta a la discriminaci¨®n de los portadores de los genes que se consideren indeseables.

La posibilidad de que estos tests provoquen discriminaci¨®n (en el empleo o en los seguros) alarm¨® a los cr¨ªticos sociales, que, sin embargo, fueron aplacados con el gran plato de lentejas que supone el 5 % del presupuesto del Proyecto Genoma Humano, dedicado a bio¨¦tica. De hecho, y por ahora, se est¨¢ haciendo muy poco uso de los tests ya disponibles, por lo que todo ha sido una tormenta en un vaso de agua, pero qui¨¦n sabe lo que nos deparar¨¢ el porvenir.

Hasta ahora, los hijos son el resultado de la pura loter¨ªa gen¨¦tica. La recombinaci¨®n del ADN en la producci¨®n de los gametos por meiosis hace que cada espermatozoide y cada ¨®vulo tengan una composici¨®n gen¨¦tica diferente. Los mismos padres pueden tener hijos muy distintos: unos les colmar¨ªan de satisfacciones; otros, de disgustos. El d¨ªa en que los padres puedan elegir, dif¨ªcilmente elegir¨¢n tener hijos con el s¨ªndrome de Down o criminales compulsivos. Y, a primera vista al menos, no parece nada claro que el puro azar tenga que ser preferible a la elecci¨®n.

Pronto se perfeccionar¨¢ el diagn¨®stico precoz de los embriones. Tambi¨¦n se practicar¨¢ la selecci¨®n entre diversos embriones fecundados in vitro y analizados gen¨¦ticamente en el laboratorio, haciendo que s¨®lo los embriones elegidos sean implantados y lleguen a t¨¦rmino. Se desarrollar¨¢n t¨¦cnicas para interferirse en el cigoto, a?adi¨¦ndole genes artificiales que compensen sus carencias previamente detectadas.

Mucho m¨¢s adelante, y no antes de cien a?os, podremos elegir los hijos a la carta. De todos modos, y hablando de genes, en muchos casos es dif¨ªcil determinar qu¨¦ es bueno o malo. Un gen para la anemia falciforme (algo malo) induce tambi¨¦n resistencia a la malaria (algo bueno). Finalmente, quiz¨¢s lleguemos un d¨ªa a dise?ar seres humanos (?o sobrehumanos?) con caracter¨ªsticas distintas y mejores que los actuales, pero eso no lo veremos los que ahora vivimos. Desde luego, esta posibilidad produce v¨¦rtigo y el d¨ªa lejano en que sea practicable plantear¨¢ problemas totalmente in¨¦ditos y ahora inconcebibles, sobre los que ser¨ªa ocioso especular.

Seg¨²n el mito b¨ªblico, la serpiente tent¨® a Eva dici¨¦ndole: "El d¨ªa en que com¨¢is del ¨¢rbol de la ciencia se abrir¨¢n vuestros ojos y os har¨¦is como dioses". Hemos probado los frutos del ¨¢rbol prohibido y nuestros ojos se est¨¢n abriendo. Quiz¨¢s lleguemos a hacernos como dioses, tomando en nuestras manos el control gen¨¦tico de nuestro destino evolutivo. O quiz¨¢s, expulsados del viejo para¨ªso de la naturaleza inconsciente, nos precipitemos en las tinieblas de lo desconocido. Ahora emprendemos el arduo camino del aprendiz de brujo. Ojal¨¢ sepamos transitarlo con los ojos abiertos, alertas a sus peligros y abiertos a sus oportunidades.

Jes¨²s Moster¨ªn es profesor de Investigaci¨®n en el Instituto de Filosof¨ªa del CSIC.