La falta total de lactasa es una enfermedad rara y poco diagnosticada

La falta completa de lactasa, la enzima que sirve para que el organismo pueda asimilar la leche y que se encuentra en las vellosidades del intestino, es una enfermedad rara, de la que en todo el mundo s¨®lo se han publicado unos 40 casos. La alactasia, como se denomina este trastorno, es cong¨¦nita y se caracteriza por una diarrea acuosa grave desde los primeros d¨ªas de vida.

El principal problema, al igual que en todas las enfermedades raras, radica en el diagn¨®stico. Pero no por la realizaci¨®n de las pruebas (test de tolerancia a la lactosa, test de hidr¨®geno espirado con lactosa, determinaci¨®n del pH fecal y, si fuera necesario, biopsia intestinal), que son sencillas, sino porque no se sospecha que el ni?o pueda padecerla.

'Al ser una entidad tan rara, cuando a los pocos d¨ªas de nacer el ni?o desarrolla un cuadro de diarrea, ¨¦ste no se suele asociar a la enfermedad, que asimismo se manifiesta tanto en los peque?os alimentados con leche materna como en los alimentados con leche artificial', afirma Carmen Ribes, del Servicio de Gastroenterolog¨ªa Infantil del hospital infantil La Fe de Valencia.

Los s¨ªntomas desaparecen cuando se elimina el consumo de lactosa. Como sustitutos de la leche hay varias f¨®rmulas l¨¢cteas especiales. A pesar de que su precio puede duplicar el de la leche normal, el coste de algunas leches infantiles exentas de lactosa est¨¢ cubierto por la Seguridad Social.