En busca de las bases gen¨¦ticas del autismo

Para investigar las bases gen¨¦ticas del autismo, el hospital Universitario Reina Sof¨ªa de C¨®rdoba y el Mount Sinai Hospital de Nueva York, que trabajar¨¢n en un proyecto conjunto durante los pr¨®ximos cinco a?os, han tenido que remontarse al siglo XVI y bucear en la genealog¨ªa de cientos de andaluces y costarricenses, que viven a miles de kil¨®metros de distancia y no se conocen ni saben que pueden estar lejanamente emparentados.

?C¨®mo se explica esto? Eudoxia Gay, psiquiatra responsable del ?rea de Salud Mental del hospital cordob¨¦s, lo explica as¨ª: 'El equipo del Mount Sinai, dirigido por Alison McInnes, hab¨ªa comenzado a estudiar la gen¨¦tica del autismo en el Valle Central de Costa Rica. Se eligi¨® esta zona, un lugar peque?o y aislado, por la homogeneidad de la poblaci¨®n. Y cuando se trat¨® de ir m¨¢s all¨¢, profundizando en la genealog¨ªa del grupo objeto de an¨¢lisis, result¨® que la referencia principal era Andaluc¨ªa'. Qued¨® probado que unas 80 familias andaluzas hab¨ªan desembarcado en el Valle Central en el siglo XVI, y que de ellas descend¨ªan los actuales pobladores.

El proyecto indaga en la parte com¨²n del genoma para buscar marcadores gen¨¦ticos

Los investigadores americanos necesitaban abrir horizontes. 'Quer¨ªan ampliar la muestra', aclara Vicente S¨¢nchez, jefe de la unidad de salud mental infantil del Reina Sof¨ªa, 'y cotejar los resultados con una poblaci¨®n lo m¨¢s similar posible, en lo gen¨¦tico, a la del Valle Central, pero ambientalmente distinta'. Eso fue lo que hallaron en Andaluc¨ªa.

As¨ª, la parte de trabajo que corresponde al Reina Sof¨ªa y al departamento de gen¨¦tica de la Universidad de C¨®rdoba consiste, primero, en un estudio epidemiol¨®gico del autismo en la provincia y en la comunidad aut¨®noma para detectar e identificar a todos los autistas cordobeses y andaluces. El siguiente objetivo es reclutar y caracterizar una muestra de pacientes de menos de 18 a?os que no tengan relaciones de parentesco entre s¨ª; lo ideal ser¨ªa reunir 100 en C¨®rdoba y 500 en toda Andaluc¨ªa. A esto contribuir¨¢n todas las unidades de salud mental infantil y juvenil del Servicio Andaluz de Salud. 'Pero es muy importante contar con las asociaciones de familiares', indica el doctor S¨¢nchez.

El paso siguiente es el estudio de los genes alterados. 'El autismo es un trastorno mental con un componente hereditario muy importante', afirma Manuel Ruiz Rubio, profesor titular de Gen¨¦tica de la Universidad de C¨®rdoba. 'Estudios realizados con gemelos confirman que existe una base gen¨¦tica, y revelan tambi¨¦n el peso de factores ambientales. Si los factores gen¨¦ticos fueran los ¨²nicos implicados, los gemelos monocig¨®ticos (los id¨¦nticos, que comparten los mismos genes) tendr¨ªan una probabilidad del 100% de coincidir en el diagn¨®stico. Sin embargo, cuando uno de los gemelos es autista, el otro tiene un 70% de probabilidad de serlo y un 82% de desarrollar alg¨²n s¨ªntoma'. El equipo del Reina Sof¨ªa tomar¨¢ muestras de sangre a los autistas y a tres o cuatro de sus familiares directos, trasladar¨¢ las muestras al hospital cordob¨¦s en menos de 12 horas, las preparar¨¢ y enviar¨¢ parte de ellas a EE UU. Paralelamente, el genealogista se ocupar¨¢ de estudiar la procedencia de cada paciente para ver si tiene parentesco con los fundadores de las poblaciones del Valle Central. As¨ª se podr¨¢ efectuar el an¨¢lisis comparativo de las muestras andaluzas y las costarricenses, sabiendo si tienen antepasados comunes, estudiando qu¨¦ parte significativa de su genoma comparten y encontrando marcadores gen¨¦ticos.

El proyecto no se queda ah¨ª. 'Otro objetivo es la traducci¨®n y adaptaci¨®n de instrumentos de evaluaci¨®n y diagn¨®stico muy precisos, que por ahora s¨®lo se encuentran en ingl¨¦s', dice Gay. Adem¨¢s de poner los textos en castellano, hay que darles validez para la poblaci¨®n espa?ola. 'Estos instrumentos incluyen, por ejemplo, canciones y juegos para los que hay que buscar equivalentes culturalmente equiparables', aclara.

'El estudio presenta dificultades', reconoce Eudoxia Gay. 'El plazo de cinco a?os que nos hemos planteado es s¨®lo el comienzo. Pero sus resultados podr¨ªan aplicarse al desarrollo de medidas preventivas y de terapias g¨¦nicas contra el autismo'. Jes¨²s Mar¨ªa L¨®pez, presidente de la Asociaci¨®n de Padres de Autistas de C¨®rdoba, se muestra encantado: 'Aunque a nuestros ni?os no les llegue un beneficio directo, s¨ª lo obtendr¨¢n nuestras familias. Todos tenemos otros hijos que podr¨¢n recibir consejo gen¨¦tico'.