Una enfermedad llamada atrofia muscular espinal

El mismo d¨ªa en que en los peri¨®dicos anuncian que Cristhoper Reeve, Superm¨¢n, recupera movilidad en las manos y los pies, los jardines del hospital de Sant Pau est¨¢n llenos de gente. Personal sanitario con camisetas verdes, chicas j¨®venes con ramos de flores y pasteles que buscan el pabell¨®n de Oncolog¨ªa, y tambi¨¦n turistas. Busco el laboratorio de Gen¨¦tica que resulta ser un barrac¨®n prefabricado. Me paro delante y dos extranjeros amantes de la arquitectura me imitan. '?Bauhaus? ?Mies Van der Roe?', se preguntan seguramente. Por si acaso, le hacen una foto. En ese momento una gaviota defeca en el mapa de Barcelona y su ¨¢rea metropolitana que manten¨ªan desplegado. Hace diana encima de donde est¨¢n ubicados los terrenos del F¨°rum 2004. Llamo a la puerta del barrac¨®n. Pregunto por el doctor Eduardo Tizzano. Trabaja en el Servicio de Gen¨¦tica del hospital de Sant Pau. Se dedica, con su equipo, a estudiar la atrofia muscular espinal (AME). No es una enfermedad estrella -hay pocos afectados-, as¨ª que los que la investigan tienen poca repercusi¨®n y pocas subvenciones. Las entidades que pagan estudios, l¨®gicamente, est¨¢n interesadas en dolencias como el Alzheimer o el Parkinson, que afectan a muchas m¨¢s personas. Por otra parte, los laboratorios farmac¨¦uticos colaboran en las investigaciones cuando creen que servir¨¢n para encontrar un remedio que pueda comercializarse.

Los enfermos de atrofia muscular espinal esperan un nuevo medicamento que alivie su mal. El hospital de Sant Pau trata esta rara dolencia

Al lado del doctor, trabaja Marta Estap¨¦, que sufre esta enfermedad. Tiene 26 a?os, acaba de terminar la carrera de Biolog¨ªa y ahora, a la espera de que le salga un empleo, hace pr¨¢cticas en Sant Pau. Est¨¢ creando una base de datos de familias que son portadoras de atrofia muscular espinal. En Catalu?a hay unos 100 afectados y en Espa?a puede que 1.000.

Resulta que, si bien se tienen estad¨ªsticas de las personas que sufren diabetes, o c¨¢ncer, s¨®lo la mitad de los que tienen atrofia muscular espinal est¨¢n censados. 'Algunos, al saber que la enfermedad es incurable, ya no salen de casa', explica Marta, 'y no se ponen en contacto con los hospitales o con otros afectados. No son tan cooperadores como otros pacientes'.

La atrofia muscular espinal se produce cuando existen dos copias mutadas de un gen que se ubica en el cromosoma 5. Se descubri¨® en 1995. Se caracteriza por la p¨¦rdida y alteraci¨®n de las neuronas motoras de la m¨¦dula espinal. El que padece esta enfermedad no s¨®lo tiene un menor n¨²mero de esas neuronas, sino que, adem¨¢s, las pocas que tiene no le funcionan bien. Esto hace que el impulso nervioso necesario para mover la musculatura no pueda transmitirse correctamente. Los movimientos no pueden realizarse y el m¨²sculo, al no recibir la informaci¨®n adecuada, se atrofia. La forma m¨¢s grave de la enfermedad es letal, y los afectados mueren antes de los dos a?os de edad. En los otros casos, los pacientes van en silla de ruedas y tienen -entre otras dolencias como deformidades de la columna y problemas respiratorios- muy poca fuerza en las extremidades superiores. 'Sabemos m¨¢s de esta enfermedad en los ¨²ltimos siete a?os que en los ¨²ltimos 100', sigue contando el doctor. Marta insiste en que no hay que dar falsas esperanzas diciendo que se podr¨¢ curar. Eduardo le da la raz¨®n, pero con la l¨®gica cautela, cree que, en cambio, pueden estar cerca de encontrar un medicamento o c¨®ctel de medicamentos. 'En algunos aspectos estamos todav¨ªa en el inicio, discutiendo, para entendernos, si es blanco o es negro. No sabemos a¨²n, por ejemplo, si la alteraci¨®n est¨¢ tambi¨¦n en el m¨²sculo. Pero esperamos al menos encontrar algo en un futuro pr¨®ximo para que la enfermedad no sea tan grave como lo es ahora'.

El hospital de Sant Pau es uno de los pioneros en el estudio de la enfermedad. Lo m¨¢s importante, ahora, es tratar de compartir con otros centros la informaci¨®n que tienen. 'Porque en estas enfermedades sin cura, puede haber falsas interpretaciones en los tratamientos y resultados'. Est¨¢n conect¨¢ndose con otros cient¨ªficos y familias del resto de Europa. 'Si yo le mido la fuerza muscular a Marta, y un doctor le mide la fuerza muscular a un paciente de Par¨ªs, hay que tener los mismos protocolos para investigar el efecto de alg¨²n f¨¢rmaco. No los tenemos, por el momento. Adem¨¢s, en cada persona la enfermedad evoluciona de forma diferente'. Una de las posibilidades es el trasplante de c¨¦lulas madre, pero el problema es que en este caso habr¨ªa que trasplantar las c¨¦lulas a toda la m¨¦dula espinal. 'Y no es el mismo', cuenta Eduardo, 'el tama?o de la m¨¦dula espinal humana que el de la de un rat¨®n'.

El doctor y Marta forman parte de un grupo de familiares y pacientes que trabajan para organizar la III Reuni¨®n Informativa Nacional sobre AME (el pr¨®ximo 23 de noviembre). Piden a todos los posibles afectados de atrofia muscular espinal que puedan leer esta cr¨®nica o su edici¨®n digital, que se pongan en contacto con la Asociaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Musculares, en Catalu?a, a trav¨¦s del e-mail asemcatalunya@terra.es. Necesitan saber el n¨²mero de pacientes que hay para cuando se inicien, en el futuro, posibles ensayos terap¨¦uticos. Tal vez as¨ª, en pocos a?os se podr¨ªa encontrar una droga o un c¨®ctel de drogas para aumentar la fuerza muscular y el rendimiento. 'Que no cure pero que al menos ayude a detener la enfermedad', dice Marta. 'Eso ya ser¨ªa incre¨ªble'.