Prometedores resultados de la terapia g¨¦nica en un caso de hemofilia

Un reciente ensayo de terapia g¨¦nica en un paciente con hemofilia ha ofrecido pruebas de que el m¨¦todo funciona. Sin embargo, el paciente ha desarrollado signos de lesi¨®n hep¨¢tica, lo que ha obligado a paralizar el experimento cl¨ªnico. Al paciente, menor de 40 a?os, se le inocul¨® un gen para el factor IX, una prote¨ªna que ayuda a la sangre a coagularse y de la que carecen los pacientes con hemofilia B, la menos com¨²n de las dos formas que presenta la enfermedad.

Entre las dos y las cuatro semanas posteriores al tratamiento, el nivel de factor de coagulaci¨®n en la sangre del paciente se mantuvo por encima del 10% del nivel de una persona sana. Es el nivel m¨¢s elevado que se ha observado en un ensayo de terapia g¨¦nica, suficientemente elevado como para eliminar la necesidad de transfusiones peri¨®dicas de factor coagulante, seg¨²n los m¨¦dicos que realizan el experimento. "Esto prueba que el principio de la t¨¦cnica es v¨¢lido", afirma Mark A. Kay, de la Universidad de Stanford, que ha presentado los resultados. Para introducir los genes en el organismo se ha utilizado en este caso un adenoasociado.

La terapia ha elevado el factor anticoagulante como para prescindir de transfusiones

El paciente no ha tenido que recibir una transfusi¨®n de factor IX durante las seis semanas transcurridas desde que recibi¨® la terapia g¨¦nica, a pesar de sufrir ciertas lesiones menores que normalmente habr¨ªan requerido dicho tratamiento. Sin embargo, en la sexta semana, el nivel de factor IX disminuy¨® al 3% del normal. Aunque eso seguir¨ªa reduciendo la gravedad de la enfermedad, otra nueva ca¨ªda brusca har¨ªa que el tratamiento fuese ineficaz, seg¨²n Kay. A no ser que la terapia g¨¦nica logre mantener los niveles de factor IX elevados durante a?os -como se ha demostrado en experimentos realizados en perros-, el tratamiento no ser¨¢ viable.

Adem¨¢s, a partir de la cuarta semana, las enzimas hep¨¢ticas del paciente aumentaron hasta alcanzar un nivel nueve veces superior al normal, lo cual es signo de lesi¨®n hep¨¢tica. El paciente no lleg¨® a sentirse enfermo, y las enzimas parecen ahora bajar de nuevo hasta su nivel normal, seg¨²n Kay. Aun as¨ª, los investigadores acordaron con la Food and Frug Administration, la agencia estadounidense del medicamento, que no tratar¨¢n a ning¨²n nuevo paciente hasta determinar, mediante las anal¨ªticas correspondientes, si la terapia g¨¦nica es la causante del problema hep¨¢tico.

La precauci¨®n ante los riesgos de la terapia g¨¦nica creci¨® despu¨¦s de la muerte en 1999 de un adolescente tratado contra otra enfermedad. En Francia se ha producido recientemente otro caso de efecto adverso en un ni?o de tres a?os, que, tras el tratamiento, desarroll¨® un proceso parecido al c¨¢ncer.