Ultrasonidos para detectar el s¨ªndrome de Down
La visualizaci¨®n del hueso nasal del feto en una ecograf¨ªa realizada hacia la mitad del primer trimestre de embarazo puede mejorar dr¨¢sticamente la detecci¨®n intrauterina del s¨ªndrome de Down. Un equipo de investigadores dirigido por Kypros Nicolaides, de la Facultad de Medicina del King's College de Londres, ha demostrado, mediante el uso de ecograf¨ªas, que en las primeras fases de la gestaci¨®n el hueso nasal est¨¢ infradesarrollado en el 70% de los fetos con una anomal¨ªa cromos¨®mica y en el 61,8% de los que tienen Down, pero s¨®lo en el 1,2% de los fetos normales.
"Esto demuestra que el infradesarrollo del hueso nasal en la ecograf¨ªa de mitad del primer trimestre est¨¢ asociada con un elevado riesgo de que el feto presente s¨ªndrome de Down, y es un marcador tremendamente sensible y espec¨ªfico para esta anomal¨ªa cromos¨®mica", afirma Nicolaides, que publicar¨¢ su trabajo en el n¨²mero de enero de 2003 de la revista Ultrasound in Obstetrics & Ginecology y ya est¨¢ disponible en Internet.
"Calculamos que incorporando el examen del perfil fetal para comprobar la ausencia o no de hueso nasal a los dem¨¢s m¨¦todos com¨²nmente utilizados en los programas de exploraci¨®n, aumentar¨ªa del 60% a m¨¢s del 90% la sensibilidad que se puede alcanzar con el an¨¢lisis de sangre de mitad del primer trimestre", afirma Nicolaides. "Esto reducir¨ªa tambi¨¦n dr¨¢sticamente la realizaci¨®n de amniocentesis innecesarias".
El s¨ªndrome de Down, que es la anomal¨ªa cromos¨®mica m¨¢s frecuente, afecta a uno de cada 500-600 nacimientos vivos. Este trastorno gen¨¦tico se produce por un error en la divisi¨®n celular que da como resultado una copia extra del cromosoma 21. Las mujeres maduras tienen m¨¢s posibilidades de tener un hijo con anomal¨ªas cromos¨®micas, as¨ª que se les recomienda hacerse una amniocentesis, un procedimiento para el cual es necesario tomar una muestra de l¨ªquido amni¨®tico. ?sta es actualmente la forma m¨¢s fiable de predecir el s¨ªndrome de Down, pero existe el riesgo de provocar un aborto.
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