El desciframiento completo del genoma humano inaugura una nueva era de la medicina

La secuencia del genoma humano, la cadena de ADN que contiene las instrucciones gen¨¦ticas que definen a nuestra especie, est¨¢ ya completa, seg¨²n anunci¨® ayer en Washington Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigaci¨®n sobre el Genoma Humano. "Es un d¨ªa de significaci¨®n hist¨®rica", dijo Collins. "Tenemos la primera edici¨®n del libro de la vida, que va a ser usada por siglos". La secuenciaci¨®n (lectura) de los 3.000 millones de bases (letras) que componen el genoma humano abre la v¨ªa a grandes avances en el tratamiento de enfermedades. Los jefes de Estado de los seis pa¨ªses que han participado en la investigaci¨®n (Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Alemania, Jap¨®n y China) celebraron el hito invitando a la comunidad m¨¦dica internacional "a utilizar estos nuevos descubrimientos para reducir el sufrimiento humano".

Collins compareci¨® acompa?ado de otros cient¨ªficos -entre ellos James Watson, el codescubridor de la doble h¨¦lice del ADN hace ahora justamente 50 a?os- para anunciar el hallazgo, dos a?os y medio antes de lo previsto inicialmente y sin haber agotado el presupuesto asignado, de la exacta composici¨®n del genoma humano. Estaba euf¨®rico. "Es un momento de transformaci¨®n para la humanidad", dijo. "Tenemos la primera edici¨®n del libro de la vida, que estar¨¢ en bases de datos p¨²blicas abiertas a todo el mundo, para ser usadas durante d¨¦cadas y siglos". A diferencia de lo que ocurri¨® en 2000, esta vez falt¨® en la presentaci¨®n Craig Venter, el contendiente privado en la carrera del genoma, que dej¨® el a?o pasado la presidencia de la empresa Celera.

Mark Walport, en nombre del brit¨¢nico Wellcome Trust, uno de los organismos implicados en el proyecto p¨²blico, compar¨® el logro presentado ayer con la llegada del hombre a la Luna: "Esto no es tan tangible. No se ve en televisi¨®n, pero es infinitamente m¨¢s complejo que el alunizaje".

La secuencia finalizada por los investigadores del proyecto cubre el 99% de las regiones del genoma que contienen los genes humanos y ha sido establecida con una precisi¨®n del 99,99%. A partir de ahora se abren nuevas v¨ªas para detectar, prevenir y tratar enfermedades, aunque los investigadores pusieron buen cuidado en disipar expectativas irreales. "La idea del tratamiento se va a hacer realidad, aunque para cada enfermedad se lograr¨¢ a su propio ritmo", dijo Collins. "En el c¨¢ncer ya se ha avanzado, pero no se ha logrado tanto en lo relativo a la diabetes o a las enfermedades mentales". El trabajo presentado ayer completa el borrador que anunciaron al mundo en junio de 2000 el entonces presidente estadounidense Bill Clinton y el primer ministro brit¨¢nico Tony Blair. Entonces se contaba con el 90% de la secuencia. Quedaban alrededor de 150.000 huecos por cubrir y ahora apenas quedan 400, y ello debido a la imperfecci¨®n de los medios t¨¦cnicos actuales. Es una carencia que no preocupa a los investigadores, que dicen tener idea de qu¨¦ hay en lo que falta. Es una indicaci¨®n de la dificultad del an¨¢lisis de estos datos que incluso ahora no hay un acuerdo entre los investigadores sobre el n¨²mero exacto de genes que contiene el genoma humano. Las estimaciones var¨ªan entre 25.000 y 35.000.

Collins se reconoci¨® "intrigado por el descubrimiento de que algo m¨¢s del 50% del genoma parece consistir en secuencias repetitivas y pudiera pensarse que es prescindible; pero ser¨ªa excesivo llamarlo basura". Uno los responsables de la investigaci¨®n indic¨® que las repeticiones parecen viveros para genes, que producen variaciones y evolucionan r¨¢pidamente. "No hay basura en el genoma", subray¨®.

"El genoma es la hebra com¨²n que nos une a todos, as¨ª que es muy pertinente que nos haya sido dada por cient¨ªficos de todas las partes del mundo", dijo Walport. Los jefes de Estado o de Gobierno de los seis pa¨ªses implicados indicaron en un comunicado conjunto que "esta secuencia gen¨¦tica nos proporciona la plataforma fundamental para entendernos" como seres humanos y constituye "un paso importante para crear un futuro m¨¢s saludable para todos los pueblos del globo, que tienen al genoma como patrimonio com¨²n".

El impacto de la secuenciaci¨®n del genoma va m¨¢s all¨¢ de los laboratorios, con fuertes implicaciones ¨¦ticas y sociales. Watson, el codescubridor de la doble h¨¦lice, subray¨® c¨®mo quedan cuestiones por resolver sobre el mantenimiento de la privacidad -"que nadie mire en el ADN de nadie", dijo- y el riesgo de discriminaci¨®n, por la reducci¨®n o eliminaci¨®n de dolencias en unos seres humanos y no en otros.

Collins present¨® el Proyecto Genoma Humano como los cimientos de un edificio de tres plantas (biolog¨ªa, sanidad y sociedad) que representan futuras aplicaciones de lo ahora descubierto.

Entre los proyectos pendientes se hallan el de buscar nuevos mecanismos para descubrir las contribuciones de la herencia en enfermedades como la diabetes, las coronarias o las mentales; desarrollar tecnolog¨ªas que permitan secuenciar el genoma de cada individuo por menos de 1.000 d¨®lares; crear una enciclopedia en la que queden identificados y localizados todos los genes y otros elementos de la secuencia del ADN, y construir un modelo inform¨¢tico que reconstruya in s¨ªlico la c¨¦lula humana.