Secuenciado el quinto genoma humano

La secuenciaci¨®n de un genoma humano ser¨¢ pronto un proceso rutinario. Tras presentarse en 2001 el primer borrador, todo un hito cient¨ªfico anunciado a bombo y platillo por dos presidentes de Gobierno (Bill Clinton y Tony Blair), s¨®lo se han secuenciado cuatro genomas de personas sanas. Hoy se publica en Nature el quinto, que aporta una valiosa informaci¨®n sobre la estructura de los genes y la variabilidad gen¨¦tica al compararlo con los cuatro precedentes. Aunque de momento se cuentan con los dedos de una mano, los investigadores anticipan que en los pr¨®ximos a?os se descifrar¨¢n miles de genomas individuales.

El genoma que presenta hoy un equipo dirigido por Jeong-Sun Seo, de la Universidad Nacional de Se¨²l (Corea del Sur), corresponde a una persona de origen coreano. En la jerga cient¨ªfica se denomina AK1 y se viene a a?adir a los de un chino (YH), un africano (NA18507) y dos m¨¢s de origen europeo: James Watson, el que fuera director del consorcio p¨²blico del Proyecto Genoma Humano, y Craig Venter, fundador de Celera Genomics, la empresa privada que rivaliz¨® con el proyecto p¨²blico para descifrar el primer genoma humano.

La enorme variabilidad gen¨¦tica humana ha quedado patente al comparar los cinco genomas: s¨®lo comparten un 8% de los nueve millones de SNP o variantes de una sola letra estudiadas en las cinco personas. Un SNP significa simplemente la diferencia de una letra en la secuencia de 3.000 millones de pares de bases o letras de todo el ADN humano. Estos SNP normalmente no tienen ninguna importancia, pero una peque?a parte se asocia con enfermedades. El genoma coreano tiene un 21% de SNP ¨²nicos, que no comparte con ninguno de los otros cuatro genomas.

"El coreano aporta informaci¨®n detallada sobre la estructura del genoma humano y datos sobre una nueva etnia", explica Xavier Estivill, director del Programa Genes y Enfermedades del Centro de Regulaci¨®n Gen¨®mica, en Barcelona. Y a?ade: "Tener un mapa descriptivo de toda la variabilidad del genoma humano nos da herramientas para entender la funci¨®n de los genes en relaci¨®n con los rasgos individuales y diferentes enfermedades".

Con el progresivo perfeccionamiento y abaratamiento de las t¨¦cnicas de secuenciaci¨®n, este investigador aventura que pronto habr¨¢ un aut¨¦ntico aluvi¨®n de genomas descifrados: "En pocos a?os, la secuenciaci¨®n completa del genoma ser¨¢ un procedimiento casi tan rutinario en medicina como hoy lo es un esc¨¢ner".

El genoma coreano o AK1 ayuda tambi¨¦n a entender la ascendencia gen¨¦tica y las migraciones. Comparados con el genoma humano de referencia (el secuenciado por el consorcio internacional con el ADN de varias personas europeas o caucasianas), "el africano presenta m¨¢s diferencias que los europeos o los asi¨¢ticos", explica Estivill. Esto indica que "la poblaci¨®n africana es m¨¢s antigua y ha tenido m¨¢s tiempo de generar variaciones".