"S¨¦ que a los 40 a?os tendr¨¦ una enfermedad mortal"

Unas 3.000 personas en Espa?a padecen una enfermedad gen¨¦tica, degenerativa, incurable y mortal llamada corea de Huntington. Los descendientes de los enfermos, sus hermanos, y otros familiares directos tienen un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad, que aparece entre los 35 y los 45 a?os. Ahora mismo hay unos 16.000 pacientes en riesgo, seg¨²n la Asociaci¨®n Corea de Huntington Espa?ola. Con un test gen¨¦tico se puede predecir con decenios de antelaci¨®n qui¨¦n desarrollar¨¢ la enfermedad y a qu¨¦ edad sobrevendr¨¢. El test existe desde 1993 y en Espa?a miles de personas se han sometido a ¨¦l. S¨®lo en 2001, se realizaron 546 pruebas gen¨¦ticas. La mitad sabe que padecer¨¢ la enfermedad. Algunos afirman que les ha servido para planificar su vida. Otros prefieren no saberlo y se niegan a hacerse la prueba. Los m¨¦dicos y algunos pacientes defienden el test aunque reconocen los problemas que genera diagnosticar con tanta antelaci¨®n una enfermedad incurable. ?Le gustar¨ªa saber a los 20 a?os que con 45 padecer¨¢ una enfermedad mortal, degenerativa e irreversible?

- "Es planificar la muerte". La hermana de Juli¨¢n (nombre ficticio) ten¨ªa los primeros s¨ªntomas de la enfermedad de Huntington: depresi¨®n, irritabilidad, movimientos incontrolados, insomnio y problemas de memoria. "Pens¨¢bamos que era una depresi¨®n, porque se acababa de separar, hasta que un amigo m¨¦dico nos dijo que fu¨¦ramos al neur¨®logo", cuenta Juli¨¢n, de 51 a?os. Era el a?o 1997.

En el hospital le tomaron sangre a su hermana. "S¨®lo nos dijeron que le iban a hacer unas pruebas. A los pocos d¨ªas fuimos a recibir el resultado. La m¨¦dico me llam¨® aparte y me dijo que ten¨ªa la enfermedad de Huntington, que carec¨ªa de tratamiento, que yo ten¨ªa un 50% de probabilidades de tenerla y que deber¨ªa hacerme la prueba. Todo de golpe", relata. Y sigue: "Se me vino el mundo encima. Tuve una depresi¨®n y empec¨¦ a beber. Ahora lo he superado, pero fue muy duro". Juli¨¢n dud¨® por sus hijos. Tengo hijos con 20 a?os y si yo me hago la prueba y no la tengo, significa que ellos no la tienen. Al final decidi¨® no hac¨¦rsela. Y concluye: "Recomiendo a los hijos de los enfermos que no se hagan la prueba porque nadie planifica su vida, como dicen los m¨¦dicos, sino su muerte".

- "Mi hija vive deprimida". La hija de Mar¨ªa tiene 20 a?os, un padre con la enfermedad y desde marzo un diagn¨®stico de que padecer¨¢ el mal. "Desde entonces est¨¢ en la cama deprimida, sabe que va a ser como su padre, que est¨¢ en silla de ruedas, gritando y haci¨¦ndoselo todo encima y no quiere salir", relata su madre.

- "Quiero una casa e hijos". Jos¨¦ tiene 21 a?os y descubri¨® hace un mes y medio que tiene la mutaci¨®n de la enfermedad. "S¨¦ que al final est¨¢ el t¨²nel por el que pas¨® mi padre y que con 40 a?os tendr¨¦ una enfermedad incurable y mortal", relata. Jos¨¦ y su hermano, de 19 a?os, decidieron hacerse la prueba tras la muerte de su padre, que vivi¨® sus ¨²ltimos seis a?os en una residencia porque no pod¨ªa valerse por s¨ª mismo y era violento [es uno de los s¨ªntomas]. "Mi hermano y yo brome¨¢bamos a la espera de que nos saliera a los dos lo mismo", relata. No fue as¨ª y s¨®lo Jos¨¦ tiene la mutaci¨®n.

"Quiero casarme, meterme en una hipoteca y tener hijos y para eso necesitaba saber si ten¨ªa la corea", cuenta. Jos¨¦ no lamenta haberse hecho la prueba porque, asegura, ahora disfruta m¨¢s cuando va a la playa, o cuando mira a su novia, que lo sabe y a la que no le importa que vaya a desarrollar la enfermedad. ?l no lo ha ocultado en su trabajo ni en el pueblo. La mayor¨ªa de los portadores de la mutaci¨®n teme el rechazo o revelar que sus hermanos son poblaci¨®n de riesgo. Jos¨¦ s¨®lo lamenta no haberse hecho un seguro de vida antes del diagn¨®stico. Ahora le va a ser dif¨ªcil.

- "La duda era una losa". Laura, de 28 a?os, tambi¨¦n prefiri¨® la certeza a la duda. Su padre y su abuela padecieron la enfermedad de Huntington. "Hace dos a?os me di cuenta de que quer¨ªa planificar mi vida, saber si quer¨ªa tener hijos. Sent¨ªa que la duda era como una espada de Damocles", narra. Es la ¨²nica de cuatro hermanos que se ha hecho el test. Los m¨¦dicos siguieron con Laura el protocolo internacional para el diagn¨®stico, que consiste en ver que el paciente no tiene ning¨²n desorden psiqui¨¢trico y que podr¨¢ asumir el resultado de la prueba. "Fui con mi madre a recibir el resultado. Cuando abr¨ª el sobre no entend¨ªa lo que pon¨ªa. En el papel hab¨ªa 30 repeticiones y yo no procesaba lo que eso significaba". Significaba que no padec¨ªa la enfermedad. La enfermedad se diagnostica seg¨²n las veces que se repite un fallo en un gen. El test permite predecir a qu¨¦ edad aparecer¨¢ la corea.

El caso de Laura no es ¨²nico. El presidente de la Sociedad Espa?ola de Neurolog¨ªa, Justo Garc¨ªa de Y¨¦benes, se?ala que lo "insoportable es la duda". Asegura que los pacientes lo llevan bien cuando se les diagnostica la enfermedad. "Si se les dice que tendr¨¢n la enfermedad dentro de 20 a?os, responden 'Si tan largo me lo f¨ªas....'. Y a?ade: "Las mujeres tienen m¨¢s tendencia a planificar su futuro que los hombres". En la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz, donde trabaja Garc¨ªa de Y¨¦benes han sido analizadas m¨¢s de 700 pacientes.

Las mujeres se preocupan m¨¢s por la descendencia. Predecir la enfermedad tiene de bueno que se puede evitar que los hijos la padezcan. Su puede hacer un diagn¨®stico preimplantacional (el embri¨®n antes de implantarlo) o una amniocentesis (al feto) para ver si tienen la mutaci¨®n. Si la tiene, se puede abortar. Es lo que hace la mayor¨ªa. Por eso Garc¨ªa de Y¨¦benes afirma que "si se diagnostica a todo el mundo, se puede erradicar la enfermedad en una generaci¨®n".

- "Me hice dos seguros de vida". Juan, de 31 a?os, est¨¢ a la espera de los resultados. Decidi¨® hacerse la prueba hace un mes empujado por su mujer, antes de tener hijos. "Unos d¨ªas antes del an¨¢lisis me hice dos seguros de vida. Me preguntaron si me hab¨ªan diagnosticado alguna enfermedad gen¨¦tica, as¨ª que no ment¨ª cuando dije que no", cuenta. Juan recomienda a los afectados que se hagan varios seguros antes de las pruebas: "Es mejor varios seguros de poco dinero que uno que deje mucha pensi¨®n, porque cuanto m¨¢s dinero, m¨¢s requisitos m¨¦dicos piden las aseguradoras y m¨¢s trabas ponen a la hora de pagar".

El director de la c¨¢tedra de Derecho y Genoma de la Universidad de Deusto, Carlos Mar¨ªa Romeo Casabona, asegura que habr¨ªa que legislar sobre el tema: "Despu¨¦s de la ratificaci¨®n del Convenio de Asturias se cre¨® una comisi¨®n interministerial para ver qu¨¦ se hac¨ªa con estos temas, pero el Gobierno la disolvi¨®. Las pruebas gen¨¦ticas ya est¨¢n aqu¨ª y hay que regular si las empresas tienen derecho a pedir datos gen¨¦ticos y si los seguros pueden rechazar a alguien por su genoma, entre otras cosas". En el Reino Unido las aseguradoras pueden pedir un test de la enfermedad de Huntington antes de dar un seguro.

- "Quer¨ªa saber si su hija lo ten¨ªa". ?Qu¨¦ ocurre cuando el sospechoso es un menor? Las pruebas no se hacen a ni?os. La norma es que tienen que decidir ellos cuando son mayores. Miguel Lucas, bi¨®logo molecular del Hospital Virgen de la Macarena, de Sevilla, cuenta un caso dif¨ªcil: "Le diagnosticamos la enfermedad a un hombre que ten¨ªa una hija de cinco a?os. Los padres insist¨ªan en que quer¨ªan saber si su hija ten¨ªa la mutaci¨®n. Hubo un debate en el comit¨¦ de ¨¦tica del hospital y concluy¨® que no se le pod¨ªa decir, que lo decidiera cuando tuviera 18 a?os. Yo li¨¦ a los padres y le tom¨¦ una muestra de sangre a la ni?a. Le hice la prueba por mi cuenta y sali¨® negativo. Se lo dije y se pusieron muy contentos". ?Y si hubiera sido positivo? "Nunca se lo hubiera dicho", responde Lucas.