Un rayo fulminante directo al coraz¨®n

El 12 de octubre de 2002, Brian Nelson y su mujer, Susan, entraron en el recinto de un parque de Seattle (Estados Unidos). Nelson se desabroch¨® el cintur¨®n de seguridad, abri¨® la puerta del coche y, de repente, se desmay¨®. "Uau", consigui¨® decir inmediatamente antes de desplomarse hacia delante. La cabeza se le inclin¨® sobre el pecho y empez¨® a gemir. Su esposa lo zarande¨®, pero ¨¦l no respond¨ªa. Transcurridos unos 30 segundos, cay¨® hacia atr¨¢s en el asiento, le giraban los ojos, ten¨ªa la boca abierta y la cara, casi completamente blanca. "Era como si todo se hubiera parado", record¨® Susan. Le aplic¨® el o¨ªdo al pecho, pero no oy¨® nada. Angustiada, empez¨® a golpearle el pecho. Fue lo ¨²nico que se le ocurri¨®. Pens¨® que estaba muerto. Pero tras unos 30 segundos, Brian se despert¨®, moviendo los brazos sin control. La cara y las manos se le pusieron de color rojo remolacha y ten¨ªa las venas de la frente hinchadas. Pasados dos minutos, las convulsiones remitieron y recuper¨® un color m¨¢s normal. "Tenemos que salir de aqu¨ª ahora mismo", grit¨® su mujer. Pero, sintiendo n¨¢useas, ¨¦l sali¨® del coche, avanz¨® tambale¨¢ndose y vomit¨®. Despu¨¦s se sent¨® en un banco a esperar una ambulancia.

En el sureste asi¨¢tico es la segunda causa de muerte en varones menores de 40 a?os

La mayor¨ªa de las v¨ªctimas son varones de edad media que mueren mientras duermen

Cuando lleg¨® al hospital, le hicieron un electrocardiograma. Aunque no parec¨ªa normal, la ecograf¨ªa revel¨® que el coraz¨®n de Nelson era normal. El cardi¨®logo le dijo a Nelson, de 49 a?os, que su coraz¨®n no presentaba ninguna anomal¨ªa mec¨¢nica. El problema, dijo, era el¨¦ctrico. "Lo denomin¨® s¨ªndrome de Brugada", recuerda el paciente. Nunca hab¨ªa o¨ªdo hablar de ¨¦l, y tampoco otros m¨¦dicos de urgencias.

Ram¨®n Brugada, una de las principales autoridades del mundo en este s¨ªndrome y hermano del hombre que lo descubri¨®, dijo que "es una de las enfermedades m¨¢s mortales que se puedan imaginar". Causado por un defecto gen¨¦tico de las c¨¦lulas cardiacas, ahora se cree que el s¨ªndrome es responsable de hasta el 12% de las muertes s¨²bitas y de aproximadamente el 20% de las muertes en pacientes con corazones estructuralmente normales. La mayor¨ªa de las v¨ªctimas son varones que fallecen durante el sue?o.

En cuanto los pacientes desarrollan los s¨ªntomas -el desvanecimiento inexplicado es el m¨¢s com¨²n-, existe una probabilidad del 50% de que fallezcan en el plazo de 10 a?os si no reciben tratamiento. Actualmente, el ¨²nico tratamiento eficaz es un desfibrilador implantable. "El paciente t¨ªpico tiene 40 a?os, est¨¢ en el mejor momento de su vida, es muy activo, sin ning¨²n historial previo, y de repente, un d¨ªa ya no se despierta", explica Brugada, director de gen¨¦tica molecular en el Masonic Medical Research Laboratory de Utica, Nueva York.

El n¨²mero de casos diagnosticados con s¨ªndrome de Brugada ha aumentado exponencialmente a lo largo de la pasada d¨¦cada. En el sureste asi¨¢tico, donde la enfermedad es end¨¦mica, es la causa m¨¢s com¨²n de mortalidad en varones menores de 40 a?os, despu¨¦s de los accidentes de tr¨¢fico. Datos recientes sugieren que en algunas ¨¢reas afecta al 2% de la poblaci¨®n. Aunque normalmente la enfermedad ataca en los primeros a?os de la mediana edad, se han documentado casos de beb¨¦s de tan s¨®lo unos d¨ªas. Charles Antzelevitch, director del Masonic Laboratory, donde se ha realizado buena parte de la investigaci¨®n sobre el s¨ªndrome, ha calculado que una de cada 5.000 personas podr¨ªa morir por esta causa.

La enfermedad tiene una historia empapada de mitolog¨ªa. En 1960, Gonzalo Aponte, pat¨®logo del Hospital Naval de Guam, escribi¨® un art¨ªculo en el que describ¨ªa 11 casos de j¨®venes filipinos muertos durante el sue?o. Sus muertes hab¨ªan sido extra?amente similares. Como en el caso de Nelson, las v¨ªctimas gimieron, lucharon por respirar y sufrieron violentas convulsiones. Despu¨¦s murieron. Aponte les practic¨® la autopsia, pero no encontr¨® nada que explicara las muertes: ni trauma, ni sobredosis por drogas, ninguna anomal¨ªa significativa en el coraz¨®n o en los ¨®rganos internos. Pronto descubri¨® que la muerte repentina de varones aparentemente sanos no era infrecuente en Filipinas. En Jap¨®n, el s¨ªndrome se denomina pok-kuri. En 1982, m¨¦dicos japoneses escribieron en la revista The Lancet que cada a?o varios cientos de hombres, aparentemente sanos, aparec¨ªan muertos en la cama en Tokio.

A finales de la d¨¦cada de 1970, la enfermedad llam¨® por primera vez la atenci¨®n de las autoridades sanitarias estadounidenses. En diciembre de 1981, los centros para el control de enfermedades comunicaron 38 casos de muertes repentinas no explicadas entre inmigrantes del sureste asi¨¢tico. Se denomin¨® s¨ªndrome de muerte s¨²bita inexplicada (SUDS, en sus siglas inglesas), y r¨¢pidamente se reconoci¨® como una de las principales causas de mortalidad entre hombres j¨®venes del sureste asi¨¢tico. En 1986, el primer caso del que se tuvo noticia en Europa -aunque entonces no se reconoci¨® como tal- lo vio Pedro Brugada, un cardi¨®logo holand¨¦s especializado en arritmias. Cuando Brugada examin¨® el electrocardiograma de su paciente, observ¨® un patr¨®n que nunca hab¨ªa visto. Era tremendamente inusual, con forma parecida a una aleta de tibur¨®n.

En los a?os siguientes, Brugada busc¨® este patr¨®n el¨¦ctrico en otras v¨ªctimas de parada cardiaca. "Busqu¨¦ por todas partes este electrocardiograma, pero no encontr¨¦ nada", declar¨® en una entrevista telef¨®nica concedida desde el Instituto de Ense?anza e Investigaci¨®n Cardiovascular de Aalst, B¨¦lgica, donde ahora trabaja. Entonces descubr¨ª dos, un holand¨¦s de 46 a?os y un belga de 48 que se desplomaron en la calle. En 1992, despu¨¦s de recoger ocho de estos electrocardiogramas inusuales, Brugada y un hermano menor, Joseph, publicaron sus resultados en The Journal of the American College of Cardiology. Consideraron que el trastorno era una nueva entidad cl¨ªnica. Despu¨¦s, recibi¨® el nombre de s¨ªndrome de Brugada, y se demostr¨® que este s¨ªndrome y el SUDS eran el mismo.

A finales de la d¨¦cada de 1990, un grupo de cient¨ªficos dirigido por Antzelevitch y los hermanos Brugada descubrieron la base gen¨¦tica de la enfermedad. Al contrario que en otros trastornos del ritmo cardiaco, los que acompa?an al s¨ªndrome de Brugada se disparan cuando el coraz¨®n late lentamente, lo que explica por qu¨¦ las muertes suelen producirse de noche. Se desconoce a¨²n si la actividad f¨ªsica es beneficiosa, perjudicial o indiferente.