Cient¨ªficos valencianos localizan dos genes ligados a la esquizofrenia
La investigaci¨®n profundiza en la ra¨ªz gen¨¦tica de la enfermedad
M¨¢s del 15% de los enfermos de esquizofrenia y el 9% de aquellos con trastornos bipolares tienen alteraciones en los genes LIS1 y PAFR, seg¨²n un trabajo coordinado por la Universitat de Valencia que se hizo p¨²blico ayer. El estudio profundiza en los or¨ªgenes gen¨¦ticos de estas enfermedades "muy complejas", seg¨²n los investigadores, que necesitan tambi¨¦n un componente ambiental para manifestarse.
Las causas que originan la esquizofrenia y el trastorno bipolar siguen siendo grandes inc¨®gnitas para los investigadores. Diversos estudios gen¨¦ticos y familiares han demostrado la importancia de los componentes heredados, una l¨ªnea de investigaci¨®n que se potenci¨® con la secuenciaci¨®n del genoma humano. Estos trabajos destacan tambi¨¦n la relevancia de la interacci¨®n de las alteraciones gen¨¦ticas con los factores ambientales a la hora de la aparici¨®n de la enfermedad. Sin embargo, en los trabajos nunca se hab¨ªa relacionado las dos dolencias con alteraciones en los genes LIS1 y PAFR, seg¨²n coment¨® ayer a este diario Rafael Tabar¨¢s, profesor de psiquiatr¨ªa de la Universitat de Valencia y director de la investigaci¨®n.
El estudio, en el que participan desde hace dos a?os el grupo de investigaci¨®n de Tabar¨¦s, de la Unidad Docente de Psiquiatr¨ªa del Departamento de Medicina de la Universitat de Valencia; el Instituto de Neurociencias CSIC-Universidad Miguel Hern¨¢ndez, a trav¨¦s del laboratorio de Biolog¨ªa del Desarrollo y Neurogen¨¦tica, dirigido por Salvador Mart¨ªnez, y el grupo del profesor Eduard Vieta, director del Programa de Trastornos Bipolares del Hospital Cl¨ªnic de Barcelona y de la Universidad de Barcelona, detect¨® malformaciones en estos dos genes en el 15% de enfermos de esquizofrenia y el 9% de los que padec¨ªan trastorno bipolar, mientras que no encontraron ning¨²n problema en las 85 personas del grupo de control. La investigaci¨®n ha sido premiada por la Asociaci¨®n Europea de Psiquiatr¨ªa en The foruth International review of Bipolar Disorders.
El estudio parti¨® de las recientes hip¨®tesis que plantean que las dos enfermedades tienen su origen en alg¨²n problema que se produce en el proceso de desarrollo cerebral. Los investigadores buscaron genes implicados en esta fase con el objetivo de determinar si alteraciones en los genes encargados de dirigir este proceso pod¨ªan derivar en esquizofrenia. De esta forma acudieron a los genes LIS1 y PAFR, que intervienen en los procesos de migraci¨®n neuronal -del viaje que hace la neurona desde que nace en el interior del cerebro hasta que llega a la corteza- y certificaron que la hip¨®tesis era cierta.
La pr¨®xima meta que se han fijado los investigadores es determinar si estas alteraciones se transmiten a los hijos y determinar la probabilidad que tienen las personas que padecen las alteraciones en los genes de desarrollar la enfermedad, adem¨¢s de describir la estructura cerebral de estas personas a trav¨¦s de resonancia magn¨¦tica nuclear.
2% de afectados
La esquizofrenia -trastorno que se identifica con los delirios y las alucinaciones, a los que se pueden sumar trastornos cognitivos- y el trastorno bipolar -caracterizado por la alternancia de fases de humor expansivo con otras abatido com¨²nmente conocida como psicosis man¨ªaco-depresivas- son enfermedades mentales cr¨®nicas que afectan a alrededor del 2% de la poblaci¨®n mundial. Se trata de problemas que aparecen en adultos j¨®venes y provocan profundas consecuencias personales, familiares y socioecon¨®micas. Para el grupo de edad de entre 15 y 44 a?os, la esquizofrenia y el trastorno bipolar son dos de las primeras causas de incapacidad en el mundo, seg¨²n la OMS.
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