Hallado un gen que agrava el riesgo de ceguera en las personas mayores

Tres estudios independientes han descubierto una variante gen¨¦tica, com¨²n en cualquier poblaci¨®n humana, que predispone a la degeneraci¨®n macular asociada a la edad (DMAE), la principal causa de ceguera entre las personas mayores. En Espa?a padecen esta enfermedad unas 750.000 personas. El hallazgo no tiene aplicaciones terap¨¦uticas inmediatas, pero permite un diagn¨®stico precoz, con la posibilidad de aplicar medidas preventivas en los individuos predispuestos.

Los tres trabajos, que se presentan hoy en la revista Science, son obra de 35 investigadores de seis universidades de Estados Unidos, y confirman el poder de las nuevas t¨¦cnicas gen¨®micas para analizar los componentes hereditarios de las enfermedades complejas, que no se deben al error de un gen, sino a la interacci¨®n de variantes normales de varios genes, factores ambientales y el azar. El gen identificado ahora explica por s¨ª solo cerca del 40% del riesgo de adquirir la DMAE.

El gen se llama factor H del complemento (CFH). El complemento es una parte del sistema inmune dedicada a destruir a los microorganismos invasores, pero ocasionalmente ataca a ciertas c¨¦lulas del propio cuerpo y causa inflamaci¨®n. Los autores consideran probable que la variante identificada del gen CFH aumente esta indeseable agresi¨®n del complemento a la retina.

Los tres principales factores ambientales (es decir, no gen¨¦ticos) que aumentan el riesgo de la degeneraci¨®n macular son la edad, el tabaco y las grasas en la dieta. Se sabe que los tres afectan al complemento, por lo que es probable que el gen descubierto ahora sea un nodo en el que confluyen los factores hereditarios y ambientales que causan esta enfermedad.

Una vez identificada la variante gen¨¦tica de riesgo, su detecci¨®n en cualquier persona es muy simple t¨¦cnicamente. Quienes la lleven en su ADN pueden adoptar una serie de medidas preventivas para evitar o retrasar la ceguera, entre ellas dejar de fumar y reducir el consumo de grasas en la dieta. Tambi¨¦n hay f¨¢rmacos que modulan el complemento.