Identificados los 12 genes que predisponen a padecer Parkinson

La predisposici¨®n a padecer Parkinson est¨¢ escrita en 12 genes, seg¨²n un trabajo que acaban de publicar investigadores de la Cl¨ªnica Mayo en Rochester (Nueva York) y Perlegen Sciences (California). El estudio es el primero en el que se completa el mapa gen¨¦tico de una enfermedad compleja, se?alan los cient¨ªficos. Para elaborarlo, los m¨¦dicos compararon los genes de 775 personas que ten¨ªan Parkinson y de otras tantas que estaban sanas, que actuaron de grupo de control. El estudio no descarta que factores ambientales intervengan en la aparici¨®n de la enfermedad.

El trabajo, que ha aparecido en la edici¨®n digital de la revista The American Journal of Human Genetics (www.ajhg.org), ha sido financiado por la Fundaci¨®n Michael J. Fox, el protagonista de la saga de pel¨ªculas de Regreso al futuro. Fox se retir¨® de la interpretaci¨®n debido a esta enfermedad.

Pese al hallazgo de los genes que confieren propensi¨®n a padecer la enfermedad, el origen del Parkinson no est¨¢ del todo claro. Los investigadores no descartan que el desencadenante ¨²ltimo de la enfermedad no sea gen¨¦tico, ha dicho a este peri¨®dico desde Nueva York Demetrius Maraganore, uno de los investigadores que han participado en el estudio. "Lo que podemos decir de momento es que no basta con un solo gen para padecer la enfermedad. Tampoco hemos dejado cerrado que sea un conjunto de genes el que determine la propensi¨®n a padecer la enfermedad de Parkinson", ha a?adido.

Otros factores

Las conclusiones de los investigadores apuntan a un origen m¨¢s complejo del Parkinson: "Hemos identificado 12 genes que confieren a quien los tiene susceptibilidad para padecer la enfermedad", pero "el efecto de cada uno de ellos no es suficiente". "Lo que el estudio apunta es a que hacen falta interacciones entre genes o, m¨¢s probablemente, entre varios genes y factores ambientales para que la enfermedad se desencadene", afirma Maraganore. Seg¨²n esta teor¨ªa, no basta con tener los genes, hace falta adem¨¢s un factor externo que la dispare.

Esta necesidad de un detonante del deterioro neuronal que caracteriza al Parkinson hace que los investigadores apunten a que "la causa ¨²ltima del Parkinson no es puramente gen¨¦tica". "Ahora estamos estudiando las posibles interacciones", ha dicho Maraganore.

Hasta la fecha s¨®lo se hab¨ªan identificado dos genes como supuestamente relacionados con el Parkinson, los llamados PARK10 y PARK11. "Precisamente uno de los resultados de nuestro estudio ha sido confirmar que el PARK10 y el PARK11 est¨¢n relacionados con el Parkinson. Pero ni nuestros datos ni otros anteriores prueban que estos dos genes sean la causa principal. Ellos simplemente confieren susceptibilidad, pero no mayor que los otros diez genes que hemos identificado en la publicaci¨®n", apunta el neur¨®logo de Nueva York. "De hecho, existe otro gen asociado que parece que tiene un papel m¨¢s importante, el llamado SEMA5A, y este gen no tiene nada que ver con el PARK10 o el PARK11", indica el investigador.

El descubrimiento de otros diez a?ade complejidad a la enfermedad, pero tambi¨¦n da nuevas oportunidades, ya que aumenta el n¨²mero de posibilidades de intervenci¨®n terap¨¦utica. "Ya hemos empezado los contactos con los laboratorios para animarles a investigar en esta l¨ªnea", apunta Maraganore.

El Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a unos seis millones de personas en el mundo (la segunda de este tipo, despu¨¦s del Alzheimer). En Espa?a se calcula que alrededor de 85.000 personas la padecen. Su causa no se conoce, y no tiene cura. Hasta la fecha los m¨¦dicos s¨®lo pueden actuar sobre sus s¨ªntomas (el temblor, la rigidez muscular o la p¨¦rdida del equilibrio).

Estas manifestaciones se deben a la destrucci¨®n de las c¨¦lulas que producen un neurotransmisor, la dopamina. Esta sustancia es la se?al qu¨ªmica que se encarga de activar los circuitos del cerebro implicados en el movimiento.

La causa ¨²ltima de este deterioro es todav¨ªa una inc¨®gnita. La inmediata parece ser un deterioro en el funcionamiento de los mecanismos de limpieza de las c¨¦lulas, un proceso que llevan a cabo unos ¨®rganos denominados lisosomas. Cuando estas min¨²sculas m¨¢quinas de reciclaje dejan de funcionar, los materiales de desecho de las c¨¦lulas se acumulan en su interior formando paquetes que llenan el espacio libre para los procesos internos de las neuronas. El resultado final es que ¨¦stas dejan de funcionar.

Los investigadores advierten de que la posible utilidad terap¨¦utica de su descubrimiento est¨¢ todav¨ªa muy lejana.