Una nueva prueba detecta el el s¨ªndrome de Down en el primer trimestre de embarazo

Una nueva prueba de detecci¨®n del s¨ªndrome de Down ha demostrado que es posible adelantar el diagn¨®stico de esta anomal¨ªa cromos¨®mica al primer trimestre. El estudio, realizado en EE UU con m¨¢s de 38.000 mujeres embarazadas, ha constatado que la nueva prueba es adem¨¢s m¨¢s exacta, pues aumenta la capacidad de detecci¨®n hasta el 87%, frente al 81% que se consigue con el m¨¦todo diagn¨®stico actual (un an¨¢lisis de sangre realizado en el segundo trimestre).

El nuevo enfoque se basa en un an¨¢lisis de sangre que eval¨²a la concentraci¨®n de prote¨ªnas y hormonas en la sangre de la madre, combinado con una imagen por ultrasonido o sonograma del grosor de la piel de la nuca del beb¨¦ (conocido como translucencia nucal). Los resultados est¨¢n disponibles en cinco d¨ªas, a menudo antes del comienzo del segundo trimestre de embarazo. Esta prueba combinada determina las posibilidades de que el beb¨¦ pueda sufrir s¨ªndrome de Down, lo que ofrece a las mujeres embarazadas la opci¨®n de someterse a una prueba de confirmaci¨®n de esta anomal¨ªa cromos¨®mica y de otras anormalidades gen¨¦ticas durante el primer trimestre del embarazo.

Las pruebas basadas s¨®lo en la edad de la madre o en ultrasonidos ya no est¨¢n justificadas

Los resultados con estas pruebas combinadas en el primer trimestre suponen una ventaja significativa con respecto a la actual prueba de detecci¨®n est¨¢ndar. "Estos resultados sin duda cambiar¨¢n la pr¨¢ctica m¨¦dica. Todas las mujeres embarazadas deber¨ªan tener la opci¨®n de una prueba temprana de detecci¨®n del s¨ªndrome de Down en su primer trimestre", afirma Mary E. D'Alton, principal investigadora del estudio y jefa del Departamento de Obstetricia y Ginecolog¨ªa del Columbia University College. "Las pruebas del s¨ªndrome de Down basadas ¨²nicamente en la edad materna o en un ultrasonido o un sonograma ya no son protocolos justificados".

Del total de 38.167 embarazadas que participaron en el ensayo cl¨ªnico, 117 mujeres dieron positivo en la nueva prueba del s¨ªndrome de Down. Cuando se produc¨ªa un resultado positivo mediante la prueba, a la mujer se le daba la opci¨®n de confirmar el hallazgo mediante un examen diagn¨®stico: muestra del vello cori¨®nico o amniocentesis. Ambas pruebas comportan riesgos de complicaciones que pueden provocar un aborto espont¨¢neo.

El s¨ªndrome de Down es una de las principales causas de retraso mental y defectos de nacimiento. Se produce aproximadamente en uno de cada 660 embarazos. Las personas con esta anomal¨ªa cromos¨®mica tienen caracter¨ªsticas f¨ªsicas diferenciadas y habitualmente presentan ciertos defectos de nacimiento y problemas m¨¦dicos. Cualquier mujer puede concebir a un beb¨¦ con s¨ªndrome de Down, independientemente de su edad, raza, salud, situaci¨®n econ¨®mica o historial familiar. Por este motivo, la mayor¨ªa de las mujeres embarazadas se someten a pruebas para determinar su potencial de tener un beb¨¦ con este s¨ªndrome.

Los autores creen que el nuevo m¨¦todo de detecci¨®n s¨®lo deber¨ªa ser administrado por m¨¦dicos cualificados y preparados. La prueba que hasta ahora consegu¨ªa un mayor ¨ªndice de detecci¨®n (81%) se basa en el an¨¢lisis de cuatro marcadores en sangre (alfafetoprote¨ªna, estriol no conjugado, gonadotropina cori¨®nica humana e inhibina A), pero se realiza en el segundo trimestre.

El nuevo estudio, publicado en el n¨²mero del 10 de noviembre de The New England Journal of Medicine, es conocido como ensayo FASTER (acr¨®nimo de First and Second Trimester Evaluation of Risk o evaluaci¨®n de riesgos en el primer y segundo trimestre), y ha sido financiado por los Institutos Nacionales de Salud de EE UU con 11 millones de d¨®lares, una de las mayores subvenciones concedidas para un estudio obst¨¦trico.