Consejo gen¨¦tico cardiovascular

El hospital Cl¨ªnico San Carlos, de Madrid, ha creado una nueva Unidad de Consejo Gen¨¦tico Cardiovascular, que se suma al conjunto de las ya existentes en el Instituto Cardiovascular, perteneciente al Servicio de Cardiolog¨ªa, que dirige Carlos Macaya. Se trata del primer proyecto de estas caracter¨ªsticas en Espa?a, a semejanza de la Unidad de Consejo Gen¨¦tico Oncol¨®gico del mismo centro, que tiene ya 10 a?os de trayectoria, adscrita al servicio de Oncolog¨ªa M¨¦dica y cuyo primer responsable es Eduardo D¨ªaz-Rubio, catedr¨¢tico de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense.

El fin de la reci¨¦n creada unidad es, seg¨²n ha indicado Macaya, identificar precozmente ciertos problemas cardiacos hereditarios para su control en el afectado y su prevenci¨®n en la descendencia. De este modo, se pretende estudiar gen¨¦ticamente a las familias susceptibles de padecer procesos hereditarios del coraz¨®n. No va dirigida, por tanto, a la poblaci¨®n en general. En principio, se podr¨¢n beneficiar aquellos casos incluidos en la base de datos del hospital y otros convenientemente derivados por los cardi¨®logos.

Las pruebas gen¨¦ticas permiten identificar la predisposici¨®n a la muerte s¨²bita

"Por suerte, cada vez es mayor el conocimiento de que numerosas enfermedades cardiovasculares, principalmente las arritmias, tienen un importante componente gen¨¦tico. La trascendencia de este tipo de estudios en las arritmias es identificar los genes que predisponen a la muerte s¨²bita y ser mucho m¨¢s precisos en la elecci¨®n del tratamiento m¨¢s adecuado. En realidad, aunque presentan gravedad, se trata de patolog¨ªas poco prevalentes, que ¨²nicamente suponen el 4% de todos los procesos cardiovasculares", dijo el jefe de Cardiolog¨ªa del Cl¨ªnico.

La muerte s¨²bita por arritmias afecta a unas 400.000 personas s¨®lo en Estados Unidos. Aunque no se dispone de este tipo de datos epidemiol¨®gicos en Espa?a, se conoce que cada a?o fallecen unos 15 deportistas por muerte s¨²bita cardiaca.

Este problema, seg¨²n Antonio L¨®pez-Farr¨¦, afecta en gran medida a j¨®venes menores de 35 a?os, generalmente sin enfermedad cardiaca diagnosticada, y se asocia predominantemente a defectos gen¨¦ticos: "Pretendemos, por tanto, estudiar a pacientes susceptibles de sufrir patolog¨ªa cardiovascular, especialmente arritmog¨¦nica, y conocer las posibilidades de transmisi¨®n a sus descendientes.

Uno de los principales impulsos para la creaci¨®n de esta unidad nos ha venido dado por el estudio, y publicaci¨®n en Internacional Journal of Cardiology en octubre de 2006, del caso de uno de nuestros pacientes que sufre la llamada enfermedad de Naxos. Se trata de un tipo de arritmia rara, que afecta al ventr¨ªculo derecho y tambi¨¦n cursa con ciertas manifestaciones dermatol¨®gicas. Es de herencia autos¨®mica recesiva, es decir, que existen en torno al 25% de probabilidades de transmitirla a sus hijos".

Ocho ser¨¢n inicialmente los procesos objeto de estudio gen¨¦tico: s¨ªndrome de QT largo, s¨ªndrome de Brugada, miocardiopat¨ªa hipertr¨®fica, s¨ªndrome de Marf¨¢n, displasia arritmog¨¦nica del ventr¨ªculo derecho, enfermedad de Naxos, s¨ªndrome Carvajal y polimorfismos de la enzima convertidora de angiotensina I.

Seg¨²n L¨®pez-Farr¨¦, el consejo gen¨¦tico comienza con un cuestionario al paciente para conocer si alguno de sus familiares cercanos tambi¨¦n tienen o han sufrido s¨ªntomas parecidos. Se extrae una muestra de sangre para proceder al an¨¢lisis del ADN de las c¨¦lulas sangu¨ªneas del paciente y, si es necesario posteriormente, del grupo familiar.

"Luego, mediante sofisticadas t¨¦cnicas de amplificaci¨®n por el sistema PCR, nos centramos en una secuencia seleccionada del ADN y a partir de ah¨ª buscamos la eventual mutaci¨®n gen¨¦tica", a?ade.

La confidencialidad en este tipo de pruebas es uno de los requisitos ¨¦ticos imprescindibles. Los resultados del test gen¨¦tico, tanto si son positivos, esto es, con presencia de mutaciones, como si son negativos, se comunican ¨²nica y exclusivamente al paciente. S¨®lo a ¨¦l se le informa convenientemente, en un lenguaje inteligible, de los riesgos que supone ser portador de una o varias mutaciones, as¨ª como de las posibilidades de transmitir la enfermedad a sus descendientes en funci¨®n del tipo de alteraci¨®n y, en su caso, se adoptan las oportunas pautas de tratamiento y/o prevenci¨®n.

Para el cardi¨®logo Juli¨¢n Villacast¨ªn, la presencia de una o varias mutaciones puede suponer un fallo en algunas de las mol¨¦culas necesarias para el buen funcionamiento de las c¨¦lulas del coraz¨®n y, as¨ª, convertirse en responsable de la enfermedad cardiaca.

"Hay ocasiones", explica, "en que se detecta la mutaci¨®n, pero el paciente permanece asintom¨¢tico y s¨®lo es transmisor de la enfermedad. Aqu¨ª el consejo gen¨¦tico es muy importante ante decisiones que el paciente pueda tomar acerca de tener hijos. Es fundamental determinar si la mutaci¨®n es de car¨¢cter autos¨®mico dominante o recesivo, puesto que var¨ªan notablemente las posibilidades de transmisi¨®n".

Para la creaci¨®n de esta unidad de consejo gen¨¦tico cardiovascular no ha sido precisa una inversi¨®n espec¨ªfica, puesto que se han aprovechado todos los recursos disponibles en el servicio de cardiolog¨ªa del Cl¨ªnico, seg¨²n Villacast¨ªn.