La Fe detecta un nuevo gen vinculado a una compleja enfermedad

Investigadores del hospital La Fe de Valencia han dado un paso m¨¢s en el conocimiento de una compleja y rara enfermedad, el s¨ªndrome de Usher, asociada a sordera y problemas en la retina que conducen a la ceguera. Junto a tres equipos de hospitales y centros de investigaci¨®n alemanes, profesionales valencianos coordinados por el doctor Jos¨¦ Mar¨ªa Mill¨¢n han descubierto un nuevo gen implicado en la enfermedad. El trabajo se ha publicado en Human Genetics.

La enfermedad afecta a cuatro de cada 100.000 nacidos y carece de tratamiento

Existen tres tipos de manifestaciones del S¨ªndrome de Usher, una enfermedad rara que afecta a cuatro de cada 100.000 nacidos y que carece de tratamiento. En el primero, el m¨¢s agresivo, los pacientes nacen ya con sordera, pierden la visi¨®n antes de la pubertad y, en ocasiones, pueden aparecer tambi¨¦n alteraciones en el equilibrio, lo que provoca un importante aislamiento social de los afectados. Se produce cuando est¨¢ alterado alguno de los cinco genes a los que se asocia esta modalidad -aunque probablemente existan otros dos genes relacionados con el s¨ªndrome que se desconocen-.

Respecto al segundo tipo, el m¨¢s com¨²n, que aparece en el 65% de los casos, se sab¨ªa que estaba vinculado a tres genes. Una investigaci¨®n en la que ha participado la unidad de gen¨¦tica de La Fe ha identificado uno m¨¢s, que permitir¨¢ profundizar en el conocimiento de la enfermedad y en la b¨²squeda de tratamientos eficaces. Existe una tercera variante, el tipo tres, pero es muy minoritaria y pr¨¢cticamente se limita a poblaciones de Finlandia.

Como apunta el coordinador del estudio en Valencia, Jos¨¦ Mar¨ªa Mill¨¢n, la importancia del descubrimiento "radica en el mayor conocimiento de las bases gen¨¦ticas de la enfermedad que puede abrir los pasos al dise?o de futuros f¨¢rmacos". De hecho, hasta el a?o 2004 no se comprend¨ªa la fisiolog¨ªa de la enfermedad. Una de las cuestiones que m¨¢s llam¨® la atenci¨®n fue comprender por qu¨¦ afectaba a ¨®rganos dispares como el o¨ªdo y la vista. En el caso de la vista, la parte afectada son los fotorreceptores de la retina, mientras que en el o¨ªdo son las c¨¦lulas ciliadas del ?rgano de Corti, aquellas que en el o¨ªdo interno captan la vibraci¨®n y la transmiten al nervio que, a su vez, la conduce al cerebro. En ambos casos, se trata de c¨¦lulas de naturaleza similar, ya que son las encargadas de captar el est¨ªmulo (luminoso o ac¨²stico) y transmitirlo al primer eslab¨®n de la cadena nerviosa. En ambas act¨²a el mismo bloque de prote¨ªnas, y una disfunci¨®n en los nueve genes conocidos que las regulan desencadenan el s¨ªndrome.

El grupo del hospital La Fe es de referencia en Espa?a para el diagn¨®stico y tratamiento de esta enfermedad.