300.000 enfermos hu¨¦rfanos

Marta Raimundo tiene 28 a?os y ataxia de Friedrich. En Andaluc¨ªa hay 400 personas con la misma dolencia que esta joven sevillana, aunque pocos ciudadanos conocen lo duro de su padecimiento. "Empieza con la descoordinaci¨®n de los miembros inferiores, luego los superiores y origina hipertrofia cardiaca, lo que produce la muerte a muchos de los que lo sufren", asegura. La enfermedad dio la cara en la adolescencia, aunque tardaron casi tres a?os en averiguar lo que le pasaba. "La primera vez que tuve conciencia de ello fue bailando sevillanas, porque era incapaz de hacer los giros de la cuarta, adem¨¢s de que me costaba much¨ªsimo realizar esfuerzos en Educaci¨®n F¨ªsica", se?ala. Su enfermedad no tiene cura, aunque s¨ª tratamientos paliativos.

Como Marta, tres millones de espa?oles -300.000 de ellos andaluces- sufren alguna de las 6.000 enfermedades raras que existen en el mundo. Emilio Mart¨ªn es otro de ellos. Padece s¨ªndrome de Tourette, una enfermedad de base neurol¨®gica. "La investigaci¨®n en Espa?a en lo relativo a esta enfermedad es bastante escasa y hay pocos profesionales que est¨¦n al d¨ªa en los tratamientos paliativos", destaca. De hecho, el principal problema con el que se encuentran los afectados es el aislamiento y la falta de capacidad para presionar ante las administraciones debido a que son dolencias que afectan a pocas personas.

Para analizar la situaci¨®n de estos enfermos y sus tratamientos, se ha celebrado en Sevilla el 3? Congreso Internacional de Medicamentos Hu¨¦rfanos y Enfermedades Raras, organizado por el Colegio de Farmac¨¦uticos de Sevilla y la Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras (Feder). "Andaluc¨ªa es la ¨²nica comunidad espa?ola en la que se est¨¢ abordando esta problem¨¢tica y donde est¨¢ prevista la puesta en marcha de un plan de actuaci¨®n; es la primera en tom¨¢rselo en serio", asegura Mois¨¦s Abascal, vicepresidente de Feder.

Una de las medidas para luchar contra esta situaci¨®n se recoge en un Real Decreto del Gobierno central, con la puesta en marcha de centros de referencia por todo el territorio. Adem¨¢s, los enfermos reclaman mayor transferencia de conocimiento entre los m¨¦dicos, y que algunos de ellos cuenten con experiencia espec¨ªfica en estas dolencias. Estos avances son los que exigen enfermos como Rafael Navarrete, que sufre osteog¨¦nesis imperfecta: "Es necesario que estos centros cubran todo el territorio nacional porque, por ejemplo, el gran especialista en mi caso se encuentra en Madrid".

La situaci¨®n que ha vivido Fernando Carre?o, padre de un ni?o de nueve a?os que padece el conocido como s¨ªndrome de Hunter -una enfermedad de las c¨¦lulas que hace que los huesos se deformen y que afecta a ¨®rganos vitales-, pone tambi¨¦n de relieve la indefensi¨®n de estos enfermos. "Gracias a un tratamiento elaborado en Estados Unidos y que se lleva utilizando unos cuatro meses, la enfermedad ha pasado de ser mortal a cr¨®nica, con lo que esto supone para todos nosotros", indica. Despu¨¦s de una gran lucha, ha conseguido que la administraci¨®n sufrague los gastos del tratamiento (unos 300.506 euros al a?o), aunque no ha sido f¨¢cil: "Muchas veces se escudan en los comit¨¦s ¨¦ticos para no subvencionarnos".