22 herencias del tatarabuelo mutante

Las cifras no cuadraban. La enfermedad de Segawa -una extra?a patolog¨ªa neurol¨®gica que deteriora la movilidad- afecta en teor¨ªa a una persona por cada mill¨®n de habitantes. Y en la provincia de C¨®rdoba (800.000 personas) hab¨ªan aparecido varios casos de esta enfermedad rara en el hospital Reina Sof¨ªa.

As¨ª que los pediatras y neur¨®logos se pusieron a investigar como si fueran detectives. Y dieron con la causa originaria: un ancestro que sufri¨® una primera mutaci¨®n en un gen y que fue trasmitiendo esta enfermedad de generaci¨®n en generaci¨®n sin que sus descendientes lo supieran.

La rama detectada tiene cura, aunque los s¨ªntomas pueden confundirse

La investigaci¨®n permiti¨® descubrir que los enfermos est¨¢n emparentados

Aquel primer tatarabuelo mutante lo sit¨²an los m¨¦dicos entre 200 y 300 a?os atr¨¢s. Y, varios siglos despu¨¦s, los doctores han logrado diagnosticar 22 casos de esta rara patolog¨ªa s¨®lo en la provincia de C¨®rdoba. Adem¨¢s, los pacientes son de tres familias distintas, que, a ra¨ªz de la investigaci¨®n m¨¦dica, han descubierto que estaban emparentadas. Abuelos, hijos y nietos han conservado esa mutaci¨®n que unas veces aflora y otras no.

Se trata de un fil¨®n m¨¦dico. Ya es una suerte para los investigadores dar con un caso de una enfermedad rara, que son aquellas que tienen una prevalencia menor a cinco casos por cada 10.000 habitantes. Los 22 pacientes de Segawa en C¨®rdoba son un tesoro.

Por fortuna, la rama detectada de esta enfermedad tiene cura. Si se sabe lo que se busca, porque los s¨ªntomas suelen confundirse con otras patolog¨ªas. Pero hay soluci¨®n: con un f¨¢rmaco dise?ado en principio para luchar contra el parkinson los enfermos pueden hacer una vida normal.

El primer caso que se diagnostic¨® en C¨®rdoba fue en los setenta. "La mujer, de 32 a?os, llevaba varios a?os en silla de ruedas y, tras el tratamiento, sali¨® andando", indic¨® ayer Juan Jos¨¦ Ochoa Amor, jefe del servicio de Neurolog¨ªa del Reina Sof¨ªa. Aquel diagn¨®stico se qued¨® olvidado en los archivos hasta que Eduardo L¨®pez Laso, neuropediatra especializado en problemas de movilidad, se top¨® con m¨¢s casos a partir del 2000. Y en todos la enfermedad estaba provocada por la mutaci¨®n del gen GCHI. Fue el doctor L¨®pez Laso el que propuso que se investigara a las familias en busca del "efecto fundador". Entrevistas con abuelos y t¨ªos, pruebas de ADN... Y se localiz¨® al ancestro que ten¨ªan en com¨²n estas tres familias que residen en diferentes municipios cordobeses. "Probablemente encontremos m¨¢s casos ahora", a?adi¨® Juan Jos¨¦ Ochoa Sep¨²lveda, neur¨®logo tambi¨¦n del Reina Sof¨ªa.

Los m¨¦dicos del hospital cordob¨¦s que han desarrollado esta investigaci¨®n ya han publicado tres trabajos en revistas especializadas y est¨¢n preparando otro m¨¢s sobre la identificaci¨®n de la mutaci¨®n fundadora. Hasta el momento, s¨®lo se ha detectado en Espa?a esta patolog¨ªa en otra familia m¨¢s en Galicia, aunque existen sospechas de nuevos casos en otras ciudades, que a¨²n est¨¢n por confirmar.

Esta enfermedad ha estado asociada hist¨®ricamente a las comunidades jud¨ªas azkenaz¨ªes procedentes del centro de Europa. Cuando el doctor Ochoa Amor diagnostic¨® el primer caso, crey¨® que quiz¨¢s se podr¨ªa tratar de descendientes de jud¨ªos que llegaron hasta Andaluc¨ªa en el siglo XVIII durante la repoblaci¨®n ideada por Carlos III. Sin embargo, en este momento, ha descartado esta hip¨®tesis.