Hallado el gen que causa la ceguera hereditaria m¨¢s com¨²n
Despu¨¦s de 11 a?os de trabajo, un equipo de investigadores del hospital Virgen del Roc¨ªo de Sevilla, en colaboraci¨®n con cient¨ªficos del Reino Unido encabezados por el profesor Shomi Batacharya, ha identificado y caracterizado el gen responsable del 14% del total de las distrofias hereditarias de retina de mayor prevalencia, una enfermedad gen¨¦tica contra la que no hay f¨¢rmacos efectivos y que afecta a una de cada 4.000 personas.
En cinco a?os es posible que se halle un tratamiento que prevenga y combata el caso m¨¢s com¨²n de ceguera hereditaria. Con ese escenario "esperanzador y posible" comenzar¨¢ a trabajar de inmediato este mismo equipo.
"Es un plazo ambicioso si tenemos en cuenta que el periodo habitual para un nuevo f¨¢rmaco ronda los 10 a?os", ensalz¨® ayer el m¨¦dico investigador Guillermo Anti?olo, director del Plan de Gen¨¦tica de Andaluc¨ªa y de la Unidad de Gen¨¦tica y Reproducci¨®n del mencionado hospital hispalense.
Programa pionero
Los afectados por este gen da?ino no nacen ciegos sino que desarrollan la enfermedad habitualmente a partir de los 20 a?os. Por esta raz¨®n, el programa pionero de terapia g¨¦nica que anunci¨® ayer la Junta de Andaluc¨ªa perseguir¨¢ un tratamiento que sustituya en vida los genes da?ados por otros sanos en las personas afectadas antes de que desarrollen la ceguera. La Consejer¨ªa de Salud, que destinar¨¢ a este plan un presupuesto de 1,1 millones de euros en los pr¨®ximos cinco a?os, dar¨¢ prioridad a esta opci¨®n frente al diagn¨®stico previo preimplantatorio que seleccionar¨ªa embriones libres de esa patolog¨ªa.
Los ensayos cl¨ªnicos en animales "podr¨¢n comenzar", seg¨²n el doctor Guillermo Anti?olo, en un plazo aproximado de seis meses y pueden concluir en tres a?os. Si estos trabajos diesen sus frutos, el director del Plan de Gen¨¦tica de Andaluc¨ªa cree posible trasladar este tratamiento a ensayos cl¨ªnicos en humanos mediante la introducci¨®n de copias de genes sanos en las c¨¦lulas de pacientes afectados para reemplazar el gen defectuoso. Con este m¨¦todo, este grupo de investigadores espera conseguir el tratamiento que abra la puerta a futuros f¨¢rmacos con los que se pueda frenar la enfermedad o incluso revertir la ceguera.
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