Victor A. McKusick, pionero de la gen¨¦tica

Victor A. McKusick, cardi¨®logo que se convirti¨® en uno de los fundadores de la gen¨¦tica m¨¦dica y contribuy¨® a que esa disciplina llegara a ser una parte central de la medicina, muri¨® el d¨ªa 22 en su casa de Baltimore a los 86 a?os. El motivo de su muerte fueron las complicaciones derivadas de un c¨¢ncer, afirmaron fuentes de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en la que McKusick trabaj¨® durante m¨¢s de 60 a?os, entre ellos un periodo como director de su Departamento de Medicina. McKusick fue uno de los primeros en proponer la secuenciaci¨®n completa del genoma humano, 34 a?os antes de que se alcanzara este hito en 2003. Influy¨® en la formaci¨®n de una amplia mayor¨ªa de genetistas m¨¦dicos mediante sus libros de texto, en los que catalog¨® miles de enfermedades gen¨¦ticas.

Victor Almon McKusick naci¨® en una granja de Parkman, Maine (EE UU), el 21 de octubre de 1921. Sus padres eran maestros. Asisti¨® a una escuela rural en la que tuvo el mismo profesor durante siete de los ocho a?os en los que permaneci¨® en ella. De ni?o quiso ser ministro religioso. M¨¢s tarde, a los 15 a?os, como consecuencia de una infecci¨®n por estreptococos, tuvo que pasar 10 semanas hospitalizado y medicado con sulfamidas, uno de los primeros tipos de antibi¨®ticos. Esa experiencia le encamin¨® hacia la medicina.

Despu¨¦s de asistir a la Universidad Tufts, ingres¨® en la Facultad de Medicina de Johns Hopkins antes de graduarse. Su intenci¨®n primera era la de regresar a Maine para dedicarse a la medicina general. Pero obtuvo una prestigiosa beca y durante su formaci¨®n como cardi¨®logo se apasion¨® por el estudio de los pacientes con enfermedades hereditarias poco comunes. En 1957, McKusick fund¨® una cl¨ªnica de gen¨¦tica m¨¦dica, el mismo a?o en el que el doctor Arno G. Motulsky estableci¨® una cl¨ªnica similar en la Universidad de Washington. Ambas se consideran las dos primeras cl¨ªnicas gen¨¦ticas de EE UU. S¨®lo hab¨ªan transcurrido cuatro a?os desde el descubrimiento de la estructura de la mol¨¦cula de ADN por James Watson y Francis Crick, y un a?o desde que los cient¨ªficos descubrieran el n¨²mero exacto de cromosomas humanos, 46, hallazgo que contribuy¨® a los primeros avances de la gen¨¦tica.

McKusick, un hombre ¨¢gil y en¨¦rgico de reconocido sentido del humor, afirm¨® en una entrevista que en 1957 algunos de sus colegas "pensaron que me estaba suicidando profesionalmente al abandonar la cardiolog¨ªa para centrarme en el estudio de enfermedades gen¨¦ticas raras y poco importantes". En la actualidad, en EE UU hay m¨¢s de 100 cl¨ªnicas gen¨¦ticas acreditadas, con miles de practicantes de la disciplina. Al estudiar las enfermedades gen¨¦ticas, McKusick compil¨® meticulosos historiales de las pautas hereditarias y las caracter¨ªsticas cl¨ªnicas de numerosos s¨ªndromes. Tambi¨¦n en los a?os cincuenta, McKusick se sinti¨® intrigado por los mapas gen¨¦ticos de la mosca de la fruta y empez¨® a pensar seriamente en la posibilidad de compilar un mapa gen¨¦tico humano. Al estudiar los nexos entre herencia y enfermedad, McKusick empez¨® a trazar el mapa de los genes en los cromosomas humanos. En una conferencia que supuso un hito en los estudios gen¨¦ticos en un encuentro celebrado en La Haya en 1969, lanz¨® una audaz propuesta: afirm¨® que hab¨ªa llegado el momento para compilar un mapa de todos los genes humanos como forma de entender las disfunciones b¨¢sicas de los defectos de nacimiento. "En parte, la propuesta reflejaba el esp¨ªritu exuberante que sigui¨® al primer alunizaje", escribi¨® McKusick en un ensayo autobiogr¨¢fico.

Sin embargo, su audiencia recibi¨® la propuesta con frialdad, seg¨²n relat¨® el doctor Joseph Goldstein al entregarle el Premio Albert Lasker de 1997 por aportaciones destacadas a la medicina. McKusick fue el presidente fundador de HUGO, la Organizaci¨®n del Genoma Humano, un grupo que coordin¨® internacionalmente el trazado del genoma humano y los programas de secuenciaci¨®n, y miembro de la Academia Nacional de Ciencia. Recibi¨® el Premio Gairdner en Canad¨¢ en 1977; la Medalla Nacional de la Ciencia de EE UU, en 2001, y el Premio de Jap¨®n de Gen¨¦tica M¨¦dica y Gen¨®mica este a?o.