Adi¨®s a la amniocentesis

Mujer, mayor de 35 a?os, con antecedentes familiares de malformaciones gen¨¦ticas... ?Candidata perfecta para una amniocentesis! Al menos, de momento. La prueba -una molesta toma de las c¨¦lulas del feto que flotan en el l¨ªquido amni¨®tico durante el embarazo- puede estar en v¨ªas de desaparici¨®n, si se confirma la posibilidad de hacer un an¨¢lisis con los mismos resultados a partir de una muestra de sangre de la madre.

La amniocentesis, que tiene un riesgo para el embarazo o para el feto de entre el 0,5% y el 1%, tiene un objetivo principal: detectar anomal¨ªas gen¨¦ticas en el futuro beb¨¦. Y, de ellas, la m¨¢s destacada es la trisom¨ªa del cromosoma 21 (en vez de una pareja de este paquete de genes el feto tiene, en todas o parte de sus c¨¦lulas, tres copias). Esta anomal¨ªa causa el s¨ªndrome de Down. Existen otras trisom¨ªas, entre ellas, la del cromosoma 18 y la del 13, aparte de algunas en el par sexual, el 23. Muchas de ellas son mucho m¨¢s discapacitantes que el Down, alguna de ellas con esperanzas de vida de menos de 10 a?os, pero son mucho menos frecuentes, y no se suelen buscar en los an¨¢lisis rutinarios salvo que otras pruebas (ecograf¨ªas) o los antecedentes familiares lo aconsejen.

En Espa?a, el 10% de las gestantes se someten a esa t¨¦cnica invasiva

El nuevo procedimiento agilizar¨¢ el diagn¨®stico

De las cuatro o cinco empresas candidatas a sacar al mercado la prueba sangu¨ªnea que deber¨ªa sustituir a la amniocentesis, la que parece m¨¢s adelantada es Sequenom, una peque?a compa?¨ªa biotecnol¨®gica de San Diego (California). Seg¨²n el diario The Washington Post, su producto podr¨ªa estar listo -en Estados Unidos- en junio. Si el proceso sigue el tr¨¢mite normal, llegar¨¢ a Europa en seis meses o un a?o.

Aunque a lo mejor lo que llega no es la t¨¦cnica de Sequenom. En varios hospitales espa?oles se est¨¢ trabajando ya con procedimientos parecidos. Pablo Lapunzina, del Instituto de Gen¨¦tica M¨¦dica y Molecular de La Paz (Madrid), es uno de ellos. De hecho, su centro est¨¢ pendiente de adquirir un "megasecuenciador" que permita tratar el ADN fetal obtenido de la sangre de la madre. Con ello se evitan t¨¦cnicas invasivas, como la amniocentesis o las biopsias coriales (obtener c¨¦lulas de la placenta para analizarlas).

En 2005 se realizaron m¨¢s de 50.000 amniocentesis en Espa?a, seg¨²n la Asociaci¨®n Espa?ola de Gen¨¦tica Humana. Mar¨ªa Orera, jefa de la unidad de gen¨¦tica del hospital Gregorio Mara?¨®n de Madrid, calcula que se someten a esta t¨¦cnica un 10% de las gestantes. Con datos del Instituto Nacional de Estad¨ªstica (INE) de 2007, sumando abortos voluntarios y nacimientos, la cifra estar¨ªa m¨¢s cerca de las 60.000.

Pero no todo son parabienes para el nuevo an¨¢lisis. "Es muy experimental y muy caro; tardar¨¢ bastante tiempo en aplicarse a todas las mujeres", indica Lapunzina. Joaqu¨ªn D¨ªaz Recas¨¦ns, jefe del servicio de ginecolog¨ªa y obstetricia de la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz, es tajante: "En mi opini¨®n, a¨²n no tiene suficiente fundamento t¨¦cnico". Lo que importa es el "a¨²n": en su propio centro, el m¨¦dico remite a un par de colegas que est¨¢n trabajando en esta t¨¦cnica. Tambi¨¦n lo est¨¢n haciendo en Granada y muchos otros centros espa?oles, donde tienen unidades de gen¨¦tica o de diagn¨®stico prenatal.

Una de las consecuencias m¨¢s frecuentes de la amniocentesis al saber que el embarazo puede acabar con el nacimiento de un ni?o con s¨ªndrome de Down es que la pareja aborta. El ginec¨®logo Bernab¨¦ Hurtado de Mendoza, del instituto ginecol¨®gico La Cig¨¹e?a, afirma que eso le sucede en el 80% de los casos. En la pr¨¢ctica eso quiere decir que si en Espa?a, por ejemplo, antes ten¨ªan este tipo de anomal¨ªa gen¨¦tica uno de cada 700 nacimientos, ahora est¨¢ en m¨¢s de uno cada mil, seg¨²n datos de la Fundaci¨®n Espa?ola del S¨ªndrome de Down. Una prueba m¨¢s eficaz podr¨ªa hacer disminuir esta proporci¨®n.

Y eso tiene una doble lectura. Una de las cr¨ªticas que han hecho las feministas a la actual regulaci¨®n de la interrupci¨®n voluntaria del embarazo es que, cuando se diagnostica que el feto tiene una grave dolencia (y la trisom¨ªa puede considerarse como tal), s¨®lo permite la intervenci¨®n antes de las 22 semanas de embarazo.

Sin embargo, la amniocentesis actual se hace cerca de la semana vig¨¦sima de gestaci¨®n, precisamente para reducir los riesgos de inducir un aborto. Y ese tiempo es muy justo. Despu¨¦s de tomar la muestra, actualmente hay que seleccionar las c¨¦lulas del hijo y cultivarlas para obtener una cantidad suficiente para investigar. Si el resultado es positivo, hay que comunic¨¢rselo a la madre, que tiene que decidir si sigue adelante con el embarazo o no. Y todo ello contrarreloj.

Al final, muchas veces el plazo de las 22 semanas se excede, y las mujeres que lo desean tienen que recurrir al ¨²nico supuesto que la ley actual les permite: el da?o a su salud ps¨ªquica. Esto retrasa a¨²n m¨¢s la intervenci¨®n, con lo que aumenta su riesgo y el tiempo de angustia para la embarazada.

En teor¨ªa, con la prueba sangu¨ªnea todo ser¨¢ m¨¢s r¨¢pido. Lapunzina se?ala que en la sangre materna hay c¨¦lulas fetales pr¨¢cticamente durante todo el embarazo, por lo que el an¨¢lisis podr¨ªa hacerse poco despu¨¦s de que la mujer supiera que est¨¢ en estado, "a las siete u ocho semanas", dice Lapunzina. Adem¨¢s, "en teor¨ªa, no servir¨¢ s¨®lo para el Down. Se podr¨¢ usar para cualquier anomal¨ªa gen¨¦tica", se?ala. As¨ª, en caso de que la mujer decidiera abortar, se estar¨ªa a tiempo en los casos de una regulaci¨®n m¨¢s estricta que la actual. "Y se evita el riesgo de que la pr¨¢ctica induzca un aborto. Es muy duro cuando el feto se pierde como consecuencia de la prueba y luego se ve que era perfectamente normal y viable", dice el m¨¦dico de La Paz.

Pero la idea de facilitar el aborto es justo lo que no quieren algunos grupos. En Estados Unidos, el anuncio de la futura aprobaci¨®n de la prueba ha coincidido con el debate de un paquete para fomentar que las mujeres no aborten y lleven sus embarazos a t¨¦rmino. Como todos los estudios indican, la decisi¨®n de interrumpir una gestaci¨®n es m¨¢s f¨¢cil cuanto antes se tome.

En Espa?a es previsible que ocurra lo mismo. El Gobierno est¨¢ inmerso en una renovaci¨®n de la regulaci¨®n sobre el aborto. El a?o pasado se hicieron m¨¢s de 100.000 de estas intervenciones, aunque en la mayor¨ªa de los casos (un 97%) la causa fue el peligro para la salud de la madre y no la malformaci¨®n del feto. Pero, como se ha explicado antes, saber que se va a tener un hijo con s¨ªndrome de Down puede afectar la salud psicol¨®gica de la mujer.