Una opci¨®n para las familias

El diagn¨®stico gen¨¦tico preimplantacional (DGP) se desarroll¨® para prevenir gestaciones de enfermedades gen¨¦ticas graves, generalmente de aparici¨®n temprana, producidas por mutaciones en genes con una elevada penetrancia y sin posibilidad de tratamiento. Recientemente se ha debatido en c¨ªrculos cient¨ªficos la conveniencia de ampliar sus indicaciones de modo que pudieran incluirse enfermedades de aparici¨®n en edad adulta, y causadas por mutaciones gen¨¦ticas de menor penetrancia [proporci¨®n de individuos afectados], como es el caso del c¨¢ncer hereditario.

El c¨¢ncer hereditario es un ejemplo, ya que se trata de un conjunto de m¨¢s de 200 s¨ªndromes, 40 de ellos con genes bien conocidos, que representan el 2%-3% de todos los c¨¢nceres. El riesgo para desarrollar c¨¢ncer var¨ªa seg¨²n el s¨ªndrome y el gen alterado. Como ejemplo, en la poliposis adenomatosa familiar (PAF), un tipo de c¨¢ncer de colon hereditario, el riesgo que tienen los portadores de mutaci¨®n para desarrollar c¨¢ncer colorrectal es del 100%. En cambio, en el s¨ªndrome de mama y ovario hereditario el riesgo para c¨¢ncer de mama puede variar entre el 50% y el 80% y existe un riesgo adicional del 20%-40% para el c¨¢ncer de ovario, tumor de dif¨ªcil detecci¨®n.

En la mayor¨ªa de estos s¨ªndromes la edad de aparici¨®n de los tumores suele ser precoz, en torno a los 40-45 a?os. Aunque existen medidas para la detecci¨®n precoz y la reducci¨®n del riesgo, no siempre han mostrado eficacia preventiva y pueden limitar la calidad de vida de los pacientes.

Tener la posibilidad de recurrir al DGP supone un avance en el proceso de atenci¨®n de los afectados y una opci¨®n de peso para aquellas familias que quieran evitar la aparici¨®n de nuevos casos. No obstante, el DGP es una t¨¦cnica compleja, no exenta de riesgos y que no est¨¢ indicada en todos los casos. Por ello es importante insistir en la evaluaci¨®n individual de cada familia y que la informaci¨®n llegue de forma adecuada para que puedan tomar decisiones.

Los s¨ªndromes de c¨¢ncer hereditario m¨¢s frecuentes se originan por mutaciones en diferentes genes, cada uno de ellos con un riesgo de diferente magnitud para desarrollar c¨¢ncer. Las distintas mutaciones tienen efectos que pueden ser muy diferentes de una a otra familia. En consecuencia, la valoraci¨®n individual de cada familia debe hacerse por un profesional altamente cualificado, en el seno del proceso de consejo gen¨¦tico, que es la mejor herramienta para la evaluaci¨®n de las enfermedades gen¨¦ticas y para proporcionar la informaci¨®n precisa a las familias.

Ante la previsible avalancha de solicitudes, el papel de la Comisi¨®n Nacional de Reproducci¨®n Humana Asistida (CNRHA) seguir¨¢ siendo tambi¨¦n esencial para la viabilidad y eficacia real de la alternativa.

La evaluaci¨®n caso a caso, siempre con los expertos m¨¢s apropiados, como sin duda ha ocurrido ahora, y la elaboraci¨®n de los informes en plazos de tiempo ¨®ptimos, ser¨¢n tres de los aspectos que requerir¨¢n una especial vigilancia.

Pero aunque son importantes los papeles tanto de los profesionales sanitarios como de la CNRHA, el valor final del DGP aplicado al c¨¢ncer hereditario, como opci¨®n real para evitar la aparici¨®n de nuevos casos, depender¨¢ de c¨®mo se haya vivido la enfermedad en el entorno familiar y de la aceptaci¨®n que tenga entre los afectados.

Miguel Urioste es presidente de la Comisi¨®n de C¨¢ncer Hereditario de la Asociaci¨®n Espa?ola de Gen¨¦tica Humana.