La detecci¨®n del colesterol gen¨¦tico evita la mitad del infarto juvenil

La hipercolesterolemia familiar hereditaria, que se expresa con niveles muy altos de colesterol desde la infancia y est¨¢ sin diagnosticar en el 80% de los casos, afecta a una de cada 500 personas, por lo que se calcula que hay unos 100.000 espa?oles con este problema. Este es el punto de partida de los trabajos del m¨¦dico Pedro Mata, presidente de la Fundaci¨®n Hipercolesterolemia Familiar (FHF).

Para los afectados, "el riesgo de presentar un infarto de miocardio a los 50 a?os es del 50% y la esperanza de vida se puede ver reducida hasta en 30 a?os", afirm¨® en Valladolid Mata, en un foro sobre las pol¨ªticas sanitarias para la detecci¨®n precoz de la enfermedad. Porque a pesar de su impacto, no hay un plan nacional para detectar esta enfermedad. Desde 2008, la Junta ha incorporado a la pr¨¢ctica cl¨ªnica de la atenci¨®n primaria (AP) un test gen¨¦tico para el diagn¨®stico temprano, que en otras comunidades solo pide el especialista hospitalario.

Los expertos afirman que un plan de prevenci¨®n sale a cuenta

La prueba se realiza con un 'lipochip', y sirve para localizar familias afectadas

Seg¨²n Francisco Javier ?lvarez Guisasola, consejero de Sanidad de Castilla y Le¨®n, los m¨¦dicos de familia pueden solicitar la prueba ante un caso de sospecha cl¨ªnica de hipercolesterolemia familiar (HF). "Hasta ahora el 35% de nuestros facultativos de AP han pedido m¨¢s de 600 estudios para casos ¨ªndice, es decir, el primer hallazgo en una familia, y para los familiares de primer grado, como padres, hermanos e hijos, pr¨¢ctica que se llama diagn¨®stico en cascada familiar. Se han hallado m¨¢s de 300 casos positivos, a los que se les ha prescrito tratamiento y est¨¢n en seguimiento", explic¨® ?lvarez Guisasola.

Esta iniciativa pionera fue muy bien acogida por Peter Lansberg, director del plan nacional de detecci¨®n gen¨¦tica de la HF que se desarrolla en Holanda. "Desde el punto de vista de salud p¨²blica", dijo, "esta detecci¨®n es asumible y muy coste-eficaz si se compara con otros programas de cribado, como los c¨¢nceres de colon, pr¨®stata o pulm¨®n. El ¨¦xito del diagn¨®stico precoz de HF supone la implicaci¨®n activa de asociaciones de pacientes, y la formaci¨®n del personal m¨¦dico, con el apoyo de las autoridades sanitarias".

El representante del programa internacional de detecci¨®n de la HF de la Organizaci¨®n Mundial de la Salud (OMS), Joep Defesche, hizo hincapi¨¦ en la importancia del diagn¨®stico precoz en cascada familiar, defendido por la OMS y el Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Cl¨ªnica (NICE). Esta instituci¨®n brit¨¢nica ha publicado una gu¨ªa de pr¨¢ctica cl¨ªnica en donde se prioriza esa forma de detecci¨®n temprana.

Actualmente nueve autonom¨ªas han comenzado con los tests gen¨¦ticos de HF, pero la mayor¨ªa sin diagn¨®stico en cascada familiar. Por ello la FHF, que integra a pacientes, m¨¦dicos e investigadores, defiende un plan nacional como modelo de atenci¨®n a enfermos cr¨®nicos, problema que va a ser el gran reto para los sistemas sanitarios p¨²blicos en los pr¨®ximos a?os y postula que "la HFH es un paradigma para la prevenci¨®n cardiovascular".

Como presidente de la FHF, Mata subray¨® la rentabilidad de este tipo de planes: "Una vez que tenemos definida la funci¨®n de los sanitarios implicados, la petici¨®n de la prueba gen¨¦tica es econ¨®micamente asequible. El test gen¨¦tico, llamado lipochip, es adem¨¢s una t¨¦cnica espa?ola desarrollada dentro de un programa de I+D de la red de Hiperlipemias Gen¨¦ticas, financiada por el Instituto de Salud Carlos III y la FHF. El diagn¨®stico temprano en estos pacientes y el tratamiento con estatinas ayudar¨¢ a prevenir numerosos infartos y muertes en edades j¨®venes, algo que causar¨ªa enormes costes sanitarios y sociales", dijo durante el foro, al que fue invitado este peri¨®dico.

Ana Pastor, ex ministra de Sanidad (PP), se mostr¨® de acuerdo en la saturaci¨®n que se va a producir en diez a?os en los sistemas sanitarios con las patolog¨ªas cr¨®nicas ligadas al envejecimiento de la poblaci¨®n y record¨® que "la futura ley de salud p¨²blica tendr¨¢ que invertir muchos recursos en prevenci¨®n por su coste-eficiencia y superar notablemente el 3% que ahora se destina".

En total acuerdo pero con una gran cautela en la contenci¨®n del gasto se manifest¨® Ildefonso Hern¨¢ndez, director general de Salud P¨²blica: "La demanda sanitaria crece en tanto que los recursos son limitados, por lo que nos vemos obligados a priorizar".