La inc¨®gnita se diagnostica aqu¨ª

A los 16 a?os de edad, Kelly palp¨® con la lengua un n¨®dulo en su mejilla izquierda. Poco despu¨¦s, esta joven del Estado de Luisiana, que hasta entonces hab¨ªa llevado una vida libre de preocupaciones, vio c¨®mo se le contra¨ªa el rostro. Desde entonces no puede abrir la boca m¨¢s que un par de cent¨ªmetros.

M¨¢s tarde aparecieron otros s¨ªntomas. Su coraz¨®n y sus pulmones est¨¢n inflamados y por eso toma esteroides. Tiene dolores y los combate con morfina. Por el momento no existe ning¨²n t¨¦rmino m¨¦dico para definir su estado.

"Mi enfermedad se va extendiendo progresivamente a otras partes del cuerpo", explica Kelly Klodzinski, que ahora tiene 23 a?os. Es guapa, rubia, est¨¢ casada con un hombre dos a?os mayor que ella. Le gustar¨ªa tener hijos con ¨¦l, pero los m¨¦dicos le aconsejan que no lo haga por los fuertes medicamentos que toma. Mientras se sinti¨® capaz estuvo trabajando como soladora en la empresa de sus padres.

En el NIH, el paciente lo tiene todo pagado, desde el viaje en avi¨®n hasta el alojamiento de sus familiares en hoteles

Kelly, vestida con una camiseta y unos pantalones deportivos, est¨¢ ahora en una habitaci¨®n sin ventanas en el campus del US-National Institutes of Health (NIH) en Bethesda (Maryland) y trata -infructuosamente, por supuesto- de abrir la boca de par en par.

Frente a ella, el dentista Thomas Hart contempla sus labios asombrado. Le palpa las mejillas y a continuaci¨®n examina su cabeza con un tom¨®grafo de resonancia magn¨¦tica nuclear. La imagen revela nuevos aspectos extra?os: en el lado izquierdo, Kelly Klodzinski tiene todav¨ªa un diente de leche; en el derecho le falta el esfenoides, un hueso de la base del cr¨¢neo. Su rostro no es sim¨¦trico. "La mitad derecha est¨¢ subdesarrollada", masculla Hart, "?qu¨¦ puede ser esto?".

Para saberlo, Kelly participa en un proyecto ¨²nico en su g¨¦nero. En el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas del NIH, los m¨¦dicos tratan de descubrir enfermedades que a¨²n son desconocidas para la ciencia.

Para Kelly y el resto de los pacientes que han logrado conseguir una de las solicitad¨ªsimas plazas en el estudio, esta es la ¨²ltima esperanza de poder llegar a curarse.

Broncoscopia, electrocardiograma, biopsia de piel, test de audici¨®n... Desde las siete de la ma?ana hasta ¨²ltima hora de la tarde, Kelly va recorriendo una a una las unidades de este hospital gigantesco. En los cinco ¨²ltimos d¨ªas ha conocido el trabajo de diagn¨®stico m¨¦dico en todas sus facetas.

"No queremos que el descubrimiento de nuevas enfermedades siga siendo fruto de la casualidad", explica William Gahl. Este pediatra y genetista puso en marcha el programa en mayo de 2008 y ha conseguido recaudar cerca de 20 millones de d¨®lares para financiarlo. El paciente tiene todo pagado, desde el viaje en avi¨®n hasta el alojamiento de sus familiares en hoteles.

M¨¦dicos de las m¨¢s diversas especialidades dedican una semana entera a examinar minuciosamente a cada enfermo teniendo a su disposici¨®n todos los m¨¦todos de investigaci¨®n. Eso incluye los mejores aparatos de diagn¨®stico de que dispone el NIH, adem¨¢s del acceso a los 6.000 m¨¦dicos y especialistas en ciencias biol¨®gicas que investigan en este gigantesco campus.

Cardi¨®logos, psiquiatras, neur¨®logos, bi¨®logos moleculares y dem¨¢s especialistas cambian impresiones sobre sus diagn¨®sticos mediante conferencias. Se trata de focalizar con total precisi¨®n la uni¨®n de todos sus conocimientos en un solo caso concreto.

"Nuestro equipamiento es tan bueno que ya no caben pretextos", comenta Gahl. Vestido con americana y corbata metida dentro de la camisa a la altura del tercer bot¨®n, recorre su galer¨ªa de curiosidades m¨¦dicas en el ala noroeste del hospital. "Nadie", explica, "ha visto jam¨¢s un caso como el de Kelly".

El Programa de Enfermedades no Diagnosticadas est¨¢ solicitad¨ªsimo. M¨¢s de 2.000 m¨¦dicos de todo el mundo han presentado pacientes y cada d¨ªa llegan nuevas solicitudes. Docenas de informes m¨¦dicos, ordenados en carpetas de cart¨®n, se amontonan sobre el escritorio de Gahl en el noveno piso.

Estos informes hablan de personas que han pasado a?os peregrinando de m¨¦dico en m¨¦dico. Muchos han recibido m¨¢s de 20 diagn¨®sticos diferentes y al final todos han resultado ser err¨®neos. Pero de todos esos casos que se apilan en el escritorio muy pocos lograr¨¢n entrar en el programa. Por ejemplo, si la documentaci¨®n aportada permite suponer la existencia de una enfermedad psicosom¨¢tica, el paciente es descartado de inmediato. Gahl y sus colegas seleccionan aquellos casos en los cuales presumen que existen patolog¨ªas a¨²n no descubiertas.

Como ocurre, por ejemplo, con una mujer llamada Summer Stiers, natural de Oreg¨®n. Tras una infancia completamente normal, su cuerpo se desmoron¨®. A los 14 a?os hubo que extirparle un ojo, a los 18 empez¨® a tener espasmos, a los 25 le dejaron de funcionar los ri?ones y con 31 a?os, cuando entr¨® en el programa NIH, andaba con bast¨®n... pero ?por qu¨¦?

O el informe Klodzinski. El calvario de Kelly comenz¨® "con una amplia implicaci¨®n de la musculatura masticatoria en un proceso inflamatorio", anot¨® su m¨¦dico de Luisiana. "En los a?os siguientes fue sometida a diversas operaciones de cirug¨ªa oral para que pudiera abrir la boca".

La sola descripci¨®n de los s¨ªntomas ocupa tres p¨¢ginas: inflamaciones recurrentes del pericardio y la pleura, masa de tejido en el ur¨¦ter, hidronefrosis del ri?¨®n derecho, h¨ªgado agrandado, n¨®dulos en los pulmones.

"Es como si se hubieran juntado en m¨ª todas las enfermedades existentes en mi familia", explica Kelly, y habla de su hermana gemela, que es totalmente normal. Por el contrario, Kelly se siente anormal. "Me pregunto", dice, "si en alg¨²n lugar del mundo existir¨¢ alguien que tenga lo mismo que yo".

Es viernes; esta tarde dar¨¢n de alta a Kelly. Sentada con las piernas cruzadas sobre la cama, empuja trozos de pan blanco por la rendija de su boca. William Gahl llama a la puerta, acerca una silla a la cama y despliega una serie de papeles: notas, apuntes, cifras. El m¨¦dico ha estudiado los datos exhaustivamente; ?revelar¨¢n por fin qu¨¦ es lo que le ocurre a Kelly?

Gahl hojea la documentaci¨®n y dice: "El hierro est¨¢ bien, la ferritina est¨¢ en orden y en niveles altos". El coraz¨®n, OK; la orina excretada en 24 horas contiene 180 miligramos de prote¨ªna.

"?Demasiado?", pregunta Kelly.

"Bueno, es un valor algo elevado porque refleja los procesos inflamatorios", responde Gahl, y comienza a explicar: normalmente llega un momento en que las inflamaciones internas se reducen y los ¨®rganos afectados cicatrizan. "Pero en su cuerpo hemos encontrado indicios de ambos procesos al mismo tiempo. Es como si se hubiera quedado atrapada en medio de ambos".

Las l¨¢grimas caen por las mejillas de Kelly, coge un pa?uelo, su marido la abraza.

Gahl ordena sus documentos y trata de dar con la palabra adecuada. "No quer¨ªa confundirla a¨²n m¨¢s", comenta. "Su caso podr¨ªa ser muy revelador para la comunidad cient¨ªfica".

"Es solo que he o¨ªdo tantas veces la frase 'no tenemos ni idea", responde Kelly. La mayor¨ªa de las veces, las investigaciones de este programa, el m¨¢s costoso de todos, tampoco arrojan diagn¨®stico alguno. Gahl advierte de ello por escrito a los enfermos antes de incluirlos en el estudio. Adem¨¢s, pueden pasar meses hasta que se terminan de evaluar todos los datos.

Para algunos pacientes eso es demasiado tiempo. Por ejemplo, para Summer Stiers, la mujer tuerta de Oreg¨®n, que en un momento dado no volvi¨® a acudir a di¨¢lisis y falleci¨® al cabo de tres d¨ªas.

Poco antes de decidirse a morir, Stiers habl¨® por tel¨¦fono con William Gahl y le autoriz¨® a analizarla una ¨²ltima vez tras su muerte. Los investigadores hicieron la autopsia al cad¨¢ver y extrajeron c¨¦lulas. As¨ª, una parte de Summer Stiers sigue viva en la placa de cultivo y quiz¨¢ la humanidad llegue a saber alg¨²n d¨ªa qu¨¦ es lo que le sucedi¨®.

Pr¨¢cticamente todo m¨¦dico sue?a con descubrir una enfermedad desconocida. "Los fracasos son la norma", constat¨® Gahl despu¨¦s de los primeros 240 casos investigados. Pero por fin se perfila un primer ¨¦xito que podr¨ªa desembocar en una terapia de nuevo cu?o.

Gahl y su colega Manfred B?hm han descubierto una nueva enfermedad y tienen previsto describirla en febrero en el New England Journal of Medicine. Se trata de una mujer de Kentucky que presentaba unas extra?as calcificaciones en manos y pies. Los investigadores analizaron su dotaci¨®n gen¨¦tica y finalmente encontraron un gen mutado en el cromosoma 6. Este gen pertenece a una ruta metab¨®lica completamente desconocida hasta ahora.

Este descubrimiento no sirve todav¨ªa para curar a la paciente de Kentucky. Pero su enfermedad tiene por fin un nombre. "Calcificaci¨®n arterial por deficiencia de la enzima CD73", as¨ª es como la han bautizado los detectives m¨¦dicos.

? Der Spiegel. Traducci¨®n: New Clips.